La sindrome di pterigio popliteo è una circostanza che pregiudica lo sviluppo del fronte, della pelle e dei genitali. La maggior parte delle persone con questo disturbo nascono con un labbro leporino
, un palatoschisi (un’apertura nel tetto della bocca), o entrambi. Gli individui affetti possono avere depressioni (fosse) vicino al centro del labbro inferiore, che possono apparire umide a causa della presenza di ghiandole salivari e mucose nelle fosse. Possono verificarsi anche piccoli cumuli di tessuto sul labbro inferiore. In alcuni casi, le persone con sindrome pterigio poplitea hanno denti mancanti.
Gli individui con sindrome pterigio poplitea possono nascere con ragnatele di pelle sul dorso delle gambe attraverso l’articolazione del ginocchio, che possono compromettere la mobilità a meno che non venga rimosso chirurgicamente. Gli individui affetti possono anche avere tessitura o fusione delle dita delle mani o dei piedi (sindattilia), caratteristiche pieghe triangolari della pelle sopra le unghie delle grandi dita dei piedi, o tessuto che collega le palpebre superiori e inferiori o le mascelle superiori e inferiori. Possono avere genitali anormali, comprese pieghe genitali esterne insolitamente piccole (ipoplasia delle grandi labbra) nelle femmine. I maschi affetti possono avere testicoli non descritti (criptorchidismo) o uno scroto diviso in due lobi (scroto bifido).
Le persone con sindrome da pterigio popliteo che hanno labbro leporino e / o palato, come altri individui con queste condizioni facciali, possono avere un aumentato rischio di ritardo nello sviluppo del linguaggio, difficoltà di apprendimento o altri lievi problemi cognitivi. Il QI medio degli individui con sindrome da pterigio popliteo non è significativamente diverso da quello della popolazione generale.