Terapia enzimatica sostitutiva

Che cos’è la terapia enzimatica sostitutiva?

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) prevede infusioni endovenose (IV) per correggere il deficit enzimatico sottostante che causa i sintomi della malattia di Gaucher (pronunciato go-SHAY). In particolare, un uso comune della terapia enzimatica sostitutiva è per il trattamento della malattia da accumulo lisosomiale. Se voi o una persona cara ha la malattia di Gaucher di tipo 1 o 3, ERT può ridurre al minimo i sintomi e prevenire danni permanenti al corpo.

Come funziona la terapia enzimatica sostitutiva?

ERT bilancia bassi livelli di enzima glucocerebrosidasi (GCase) con una versione modificata dell’enzima. Questo enzima scompone il glucocerebroside, la sostanza chimica grassa che si accumula nel corpo dei pazienti con malattia di Gaucher. (Questo compensa l’enzima mancante, motivo per cui la terapia è chiamata sostituzione enzimatica.) I pazienti ricevono ERT tramite infusione endovenosa, che di solito richiede da 1 a 2 ore. La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato il primo ERT nel 1991.

In genere i pazienti necessitano di un’infusione ERT ogni 2 settimane, a seconda dell’individuo. È possibile ricevere ERT presso un centro di infusione, un centro di trattamento della malattia di Gaucher oa casa, e ogni impostazione ha vantaggi e svantaggi.

Centri di infusione

Molti pazienti ricevono ERT presso i centri di infusione, che sono strutture mediche specializzate in infusioni IV. I pazienti si recano al centro di infusione dove aspettano che il personale medico prepari il farmaco. Il processo può richiedere un’ora o più, anche se alcuni centri inizieranno la preparazione quando i pazienti sono in viaggio.

Molte persone trovano il viaggio e l’attesa associati ai centri di infusione in termini di tempo e inopportuni. Può anche essere difficile per i bambini, che spesso devono perdere attività ed eventi per ricevere le infusioni. Alcuni centri di infusione, inoltre, non possono prendersi cura dei bambini. Anche così, molti pazienti preferiscono i centri di infusione perché sono familiari, l’assicurazione copre il loro trattamento ERT e godono di buoni rapporti con il personale.

Centri di trattamento della malattia di Gaucher

I pazienti possono anche ricevere infusioni di ERT presso alcuni ospedali e studi medici. Ciò consente agli specialisti di Gaucher di monitorare più facilmente i principali indicatori di salute e regolare il dosaggio del farmaco.

Dovrai comunque recarti al tuo appuntamento e aspettare che i farmaci siano preparati se vai in un centro di trattamento della malattia di Gaucher. Tuttavia, i pazienti possono trovare più conveniente se possono combinare gli appuntamenti e possono preferire avere esperti a portata di mano. È possibile individuare una di queste strutture specializzate con il nostro Gaucher malattia trattamento finder.

Infusioni domestiche

Alcuni pazienti preferiscono ottenere infusioni ERT a casa con l’aiuto di un infermiere domestico. L’infermiera prepara il farmaco e assiste con la flebo, in modo da poter ricevere il trattamento ERT nel comfort della propria casa.

Il vantaggio principale delle infusioni domestiche è che non è necessario viaggiare o trascorrere del tempo in attesa nei centri di infusione. Le infusioni domestiche possono migliorare la qualità della vita e offrire ai bambini un’infanzia più normale.

Svantaggi includono non avere personale extra a portata di mano se si verificano complicazioni, come se l’infermiera ha difficoltà a inserire la IV. Mentre ottenere l’assicurazione per coprire le infusioni a casa può essere un ostacolo, case manager farmaceutici possono aiutare a navigare la copertura. Ulteriori informazioni sul supporto finanziario disponibile per i pazienti con malattia di Gaucher.

Terapia di Sostituzione Enzimatica Farmaci per la Malattia di Gaucher

la FDA ha approvato Il ERT trattamenti per la Malattia di Gaucher tra cui la seguente terapia di sostituzione enzimatica farmaci:

• Cerezyme® (imiglucerase)
• VPRIV® (velaglucerase alfa)
• Elelyso® (taliglucerase alfa)

Parlare di Gaucher specialista per scoprire che la terapia di sostituzione enzimatica di droga e opzione di trattamento è giusto per te. Puoi saperne di più su come trovare uno specialista con il nostro cercatore di trattamento della malattia di Gaucher.

Trattamento orale per la malattia di Gaucher

Oltre ai farmaci per infusione ERT, è disponibile anche la terapia di riduzione del substrato orale (SRT) per il trattamento della malattia di Gaucher. Questo farmaco funziona in modo diverso da ERT e solo alcuni pazienti possono riceverlo.

Lavorare con uno specialista Gaucher è la chiave per determinare quale trattamento è giusto per te. Ulteriori informazioni sulla terapia di riduzione del substrato (farmaci orali) per la malattia di Gaucher.

Vantaggi e svantaggi della terapia enzimatica sostitutiva

Quando si decide tra ERT e SRT, è importante valutare i pro ei contro dell’assunzione di ERT. I professionisti dell’uso di ERT per trattare la malattia di Gaucher includono:

• Meno effetti collaterali: rispetto a SRT, ERT ha meno effetti collaterali negativi.
• Storia della droga più lunga: SRT è più recente di ERT, e alcuni pazienti preferiscono l’assunzione di farmaci che sono stati sul mercato per un periodo di tempo più lungo.
• Disponibilità più ampia: A differenza di SRT, ERT è disponibile per bambini e adulti, comprese le donne incinte e che allattano.

Gli svantaggi dell’assunzione di ERT come trattamento della malattia di Gaucher includono:

• Inconveniente: molte persone trovano che prendere una pillola SRT sia più conveniente che dover pianificare le infusioni IV.
• Più invasivo: ERT richiede un IV o una porta, un dispositivo installato sotto la pelle per l’uso ripetuto nella consegna di farmaci IV. L’accesso IV può essere un problema per alcuni pazienti e la sicurezza a lungo termine dei porti per molti anni di terapia è una potenziale preoccupazione.
• Alti e bassi: Alcuni pazienti si sentono meglio subito dopo un’infusione e spesso si sentono affaticati quando sono dovuti per un’infusione. Rispetto a ERT, SRT fornisce una dose più coerente.

Pagare per la terapia enzimatica sostitutiva

ERT può essere molto costoso, per un totale fino a $200.000 o più ogni anno. L’assicurazione può coprire la maggior parte di questo costo e le risorse sono disponibili se hai bisogno di aiuto per pagare i trattamenti ERT.

Queste risorse includono:

• Aziende farmaceutiche: i case manager dedicati delle aziende farmaceutiche possono aiutarti a navigare nella tua copertura assicurativa se hai ricevuto una diagnosi di malattia di Gaucher.
• CURA e CURA+PIÙ Programmi: La National Gaucher Foundation offre sovvenzioni finanziarie per le persone con malattia di Gaucher e le loro famiglie. Il programma CARE fornisce assistenza con premi di assicurazione sanitaria, mentre il programma CARE + PLUS può aiutare con test genetici e altre spese mediche non coperte da assicurazione.
• Organizzazioni non profit: organizzazioni come la Patient Access Network, Patient Services, Inc. e NeedyMeds può anche essere in grado di aiutarvi con il costo del farmaco.

Ulteriori informazioni sul sostegno finanziario per aiutare a pagare per il trattamento della malattia di Gaucher.