Un test genetico può aiutare a scegliere le medicine giuste?

ADHD Weekly 2017-08-24

Partecipa alla discussione.

Che cosa succede se, utilizzando un semplice tampone guancia, il medico potrebbe individuare il giusto farmaco ADHD e la dose giusta per voi al primo tentativo?

La possibilità non è troppo lontana. Il campo emergente della farmacogenomica detiene la possibilità di utilizzare le informazioni dal vostro set unico di geni per selezionare i farmaci e le dosi su misura per lavorare meglio per il vostro corpo. Per la maggior parte delle persone, trovare il farmaco giusto alla giusta dose per loro, o i loro figli, è spesso un processo che richiede tempo e frustrante. Spesso, le persone hanno bisogno di cambiare farmaci o dosi più di una volta, il che può portare alcune persone a interrompere completamente la gestione dei farmaci perché “non sembra funzionare.”

La medicina giusta, secondo i tuoi geni

I ricercatori negli 1950 hanno iniziato a esplorare perché alcune famiglie e gruppi etnici avevano risposte diverse e inaspettate ai farmaci allora in uso. Questo campo di ricerca è stato soprannominato “farmacogenetica”, lo studio di come la variazione in un singolo gene influenza la risposta a un singolo farmaco. Era una comprensione innovativa in medicina – un certo gene nel tuo corpo potrebbe determinare se potresti prendere e trarre beneficio da un farmaco.

Negli ultimi anni, il campo di studio è cambiato e ampliato nel suo approccio, studiando la medicina per le condizioni di salute basate sul cervello, non solo le condizioni basate sul corpo. Con questo è arrivato l’attuale studio di “farmacogenomica” – in particolare lo sviluppo e la scelta di farmaci in base a come tutti i propri geni e prodotti genici possono influenzare le risposte ai farmaci. La farmacogenomica ha il potenziale per migliorare il trattamento della salute mentale, inclusa la gestione dei farmaci per l’ADHD. I ricercatori si aspettano che sarà ulteriormente la pratica di personalizzare il trattamento ADHD.

Già, c’è una ricerca di farmacogenomica che esamina l’ampia gamma di risposte ai farmaci stimolanti per l’ADHD, notando: “la variabilità esiste nell’esito clinico, che può riflettere le influenze genetiche sottostanti.”

Farmacogenomica per migliorare il trattamento dell’ADHD

I ricercatori stanno esaminando come utilizzare la farmacogenomica per creare nuovi farmaci e terapie per i trattamenti ADHD. Sapere quali geni sono coinvolti nell’ADHD potrebbe consentire a ricercatori e medici di prevedere quanto bene un nuovo farmaco o un nuovo approccio terapeutico funzioni come trattamento per una persona o un gruppo di persone con caratteristiche genetiche simili. Ci sono attualmente studi in corso per capire di più su come i geni possono essere utilizzati per prevedere le risposte al trattamento, così come per guidare nuovi trattamenti basati su informazioni genetiche esistenti.

Un altro vantaggio è che i medici saranno meglio in grado di prescrivere farmaci e capire perché un farmaco non ha funzionato per una persona o perché quella persona ha smesso di assumere un farmaco che sembrava efficace, portando di nuovo a un piano di trattamento più mirato per la singola persona.

” In caso di successo, la terapia ADHD personalizzata si sposterà rapidamente dalla “promessa” alla fase “pratica””, affermano Mark A. Stein, PhD e James J. McGough, MD, che ha esaminato più studi per l’era farmacogenomica: promessa per personalizzare la terapia ADHD.

“La farmacoterapia ha un ruolo essenziale nel trattamento dell’ADHD”, scrivono Estela Maria Bruxel, PhD e colleghi. “Tali informazioni potrebbero migliorare il trattamento passando dall’approccio trial-and-error a un regime farmacologico che tenga conto della variabilità individuale. Dato il piccolo effetto delle varianti genetiche studiate finora, è una questione aperta se, come o quando i risultati degli studi di farmacogenetica dell’ADHD saranno utili nella gestione clinica.”

Personalizzare i farmaci

La farmacogenomica-identificando i farmaci in base ai geni e al loro funzionamento—intende personalizzare la medicina e prevenire gli effetti collaterali dei farmaci o perdere l’efficacia.

“Questo campo relativamente nuovo ci consente di combinare farmacologia e genomica per sviluppare dosaggi di farmaci efficaci e sicuri che sono specifici per il trucco del DNA di un individuo”, scrive Soram Khalsa, MD, per Pharmacogenetics: Cos’è e perché è necessario sapere. “Nella mia pratica, è la prima applicazione pratica del nostro cracking del codice genoma umano che abbiamo a disposizione per l’uso quotidiano con i pazienti.”

Dr. Khalsa sottolinea che il modo in cui il corpo di una persona metabolizza un farmaco influenza quanto bene quel farmaco funzionerà per la persona. Spiega anche perché una persona avrà bisogno di un dosaggio diverso—superiore o inferiore rispetto ai suoi coetanei—per ottenere la stessa risposta. Spiega anche perché alcune persone sperimenteranno un effetto collaterale di un farmaco che altri non avranno. I medici possono ora ordinare test genetici per aiutarli a guidare nella selezione di farmaci, compresi quelli per alcune condizioni di salute mentale, per i loro pazienti.

“I laboratori ci danno un bellissimo grafico simile a un foglio di calcolo che ci mostra quali farmaci il tuo corpo è programmato per essere in grado di abbattere nel modo normale e quali farmaci non sarai in grado di abbattere nel modo normale”, dice il dottor Khalsa. “Probabilmente è stata la tua esperienza che uno dei tuoi amici o dei tuoi familiari ha ottenuto un farmaco che non era d’accordo con loro o ha dato loro effetti collaterali significativi. Una delle ragioni di questi problemi è che la persona non ha i geni che creano i percorsi biochimici per abbattere il farmaco.”

Quando si tratta di ADHD, il potenziale è chiaro: rivedendo le informazioni genetiche di un paziente, un medico potrebbe decidere meglio quale classe di farmaci, stimolante, non stimolante o atipico, e anche quale farmaco specifico funzionerebbe meglio per quel paziente. Piuttosto che una prova prolungata farmaco con più tipi o dosi, il medico può selezionare il farmaco giusto e individuare la dose giusta in tempi relativamente brevi.

Significa anche, come sottolinea il Dr. Khalsa, meno effetti collaterali da farmaci, meno disagio e una maggiore probabilità che una persona rimanga con il piano di trattamento deciso.

Il futuro della gestione dei farmaci per l’ADHD

Al momento, non tutti i farmaci per l’ADHD sono stati studiati o rivisti da un punto di vista farmacogenomico. Man mano che vengono sviluppati nuovi farmaci o quelli più vecchi vengono ri-elevati, tali informazioni saranno disponibili.

I ricercatori, tuttavia, stanno invitando medici e professionisti medici a familiarizzare con la farmacogenomica ora e iniziare a parlare con i loro pazienti dei benefici attuali e futuri dei test genetici medici.

“gli istici dovrebbero familiarizzare con i termini usati nella genetica medica e nella farmacogenomica e iniziare a comprendere i contributi genetici ai risultati della terapia farmacologica”, scrivono Joseph P. Kitzmiller, MD, PhD e colleghi nei test farmacogenomici: Rilevanza nella pratica medica. “Comprendere le conseguenze delle varianti … in una data popolazione può essere estremamente utile quando si consigliano ai nostri pazienti di anticipare potenziali problemi durante l’assunzione di farmaci specifici. Questo scambio di informazioni da solo può andare un lungo cammino per migliorare la terapia.”

Parlare con il medico prescrittore di un nuovo approccio

Se voi o il vostro bambino attualmente prende farmaci come parte di un trattamento ADHD, e non si vedono i risultati che si desidera, si consiglia di parlare con il medico prescrittore circa i possibili benefici di un test genetico per aiutare a determinare un buon farmaco in forma.

Non è attualmente parte della pratica clinica standard per completare un test genetico come parte della prescrizione di farmaci per l’ADHD né per la maggior parte delle condizioni di salute basate sul cervello. Ci sono costi coinvolti che possono superare qualsiasi potenziale beneficio che potrebbe essere necessario considerare. Il medico può meglio guidarvi nel determinare se un test genetico sarebbe utile per informare il vostro piano di trattamento o se è meglio aspettare su tale test fino a quando un tempo che potrebbe essere utile per voi.

Per saperne di più:

• Che cos’è la farmacogenomica?
• Test genomici
• Genomica della salute pubblica
• Il trattamento guidato dalla farmacogenetica è conveniente? No one size fits all!

Cosa ne pensi di questo nuovo approccio alla ricerca del farmaco giusto?

Il campo emergente della farmacogenomica ha il potenziale per aiutare il medico a personalizzare i farmaci e ridurre la quantità di tentativi ed errori spesso necessari per personalizzare il trattamento. Continua a leggere per ulteriori informazioni su questo nuovo approccio alla gestione dei farmaci per l’ADHD.