Unified Medical Language System: Una piattaforma Informatica Collaborazione di Ricerca

Abstract

Nel 1986, la National Library of Medicine (NLM), assemblati in un grande multidisciplinare, multisito team al lavoro su Unified Medical Language System (UMLS), un progetto collaborativo di ricerca volti a ridurre fondamentali gli ostacoli all’applicazione del computer per la medicina. Oltre ai suoi prodotti tangibili, alle fonti di conoscenza UMLS e alla sua influenza nel campo dell’informatica, il progetto UMLS è un caso di studio interessante nella ricerca e nello sviluppo collaborativo. Illustra i punti di forza e le sfide della collaborazione sostanziale tra gruppi di ricerca ampiamente distribuiti. Negli ultimi dieci anni, i progressi nell’informatica e nelle comunicazioni hanno ridotto al minimo le difficoltà tecniche associate alla collaborazione UMLS e hanno anche facilitato lo sviluppo, la diffusione e l’uso delle fonti di conoscenza UMLS. La diffusione del World Wide Web ha aumentato la visibilità dei problemi di accesso alle informazioni causati da più vocabolari e molte fonti di informazione che sono al centro del lavoro UMLS. Il tempo è propizio per costruire sulle realizzazioni UMLS e fare più progressi sulle questioni di ricerca informatica prima evidenziati dal progetto UMLS più di 10 anni fa.

Negli ultimi 10 anni l’Unified Medical Language System (UMLS)*1 ha catturato il tempo, i talenti e l’attenzione di molti ricercatori informatici provenienti da una vasta gamma di discipline. Il progetto si concentra sul superamento di due importanti barriere allo sviluppo di sistemi informativi che possono aiutare gli operatori sanitari a prendere decisioni migliori. Questi ostacoli sono la disparità nelle terminologie utilizzate nelle diverse fonti di informazione e dai diversi utenti, e il numero e la distribuzione di fonti di informazione leggibili meccanicamente che potrebbero essere rilevanti per qualsiasi richiesta dell’utente. L’UMLS supporta lo sviluppo di sistemi user-friendly in grado di recuperare e integrare in modo efficace le informazioni rilevanti da diverse fonti leggibili dalla macchina. Per raggiungere questo obiettivo, il progetto UMLS ha prodotto e diffuso quattro fonti di conoscenza multiuso progettate per gli sviluppatori di sistemi: il Metathesaurus, la Rete semantica, la mappa delle fonti di informazione e il Lessico SPECIALISTICO e i programmi lessicali associati.2 Queste fonti di conoscenza sono state testate e applicate in molti sistemi e ambienti diversi. Un corpus consistente e crescente di pubblicazioni documenta, discute e valuta i risultati della ricerca e dello sviluppo relativi all’UMLS.3

L’UMLS ha progredito come un progetto di ricerca e sviluppo distribuito su larga scala attraverso un decennio di immensi cambiamenti nella tecnologia dell’informazione e nella fornitura di assistenza sanitaria. Al di là dei suoi prodotti tangibili e della sua influenza sulla ricerca e sulla pratica informatica, l’UMLS è un caso di studio interessante nella ricerca e nello sviluppo collaborativo. Lo scopo di questo documento è quello di descrivere come il progetto UMLS è stato avviato, implementato e gestito e di discutere i fattori chiave che hanno contribuito alla sua longevità, i risultati e le attività incompiute.

Genesi del progetto UMLS

L’obiettivo di questo program…is per risolvere qual è la barriera più fondamentale per l’applicazione dei computer in medicina; vale a dire, la mancanza di un linguaggio standard in medicina. Cercheremo di costruire quel vocabolario, un linguaggio che si incrocerà tra la letteratura biomedica e le osservazioni sul paziente, così come le applicazioni educative nella scuola, un linguaggio che consente a quelle aree di essere interrelate.4

—Donald A. B. Lindberg, M. D., 19 marzo 1985

Queste parole hanno introdotto il progetto UMLS negli Stati Uniti. Congresso presso la Biblioteca Nazionale di Medicina FY 1986 Stanziamenti audizione. La dichiarazione riflette il primo livello di perfezionamento di un concetto che il Dr. Lindberg ha portato con sé quando ha assunto la direzione di NLM nell’agosto 1984. L’approccio UMLS specifico per risolvere il problema del vocabolario si evolverà nei prossimi anni. Nel marzo 1985, NLM stava cercando il supporto del Congresso per un programma di ricerca e sviluppo a lungo termine mirato a una delle cause sottostanti della difficoltà incontrata dagli informatici medici nei loro tentativi di integrare il supporto decisionale avanzato basato su computer nella cura del paziente di routine. Il compito di costruire l’UMLS—e in particolare di mantenerlo—è stato descritto come superiore a quello che qualsiasi dipartimento accademico o raccolta di borse di ricerca a breve termine potrebbe raggiungere. L’avvio, il finanziamento e, in ultima analisi, il mantenimento di tale sistema sono stati quindi proposti come un impegno ragionevole per un’agenzia federale di ricerca.

Il programma UMLS è stato presentato come complementare e di supporto a IAIMS: “Un sistema di linguaggio medico unificato contribuirà anche notevolmente al successo finale dei sistemi integrati di gestione delle informazioni accademiche (IAIMS). È inevitabile che i vari sistemi IAIMS ora in fase di sviluppo saranno ostacolati dalla mancanza di un tale linguaggio mentre tentano di integrare e collegare le risorse informative esistenti nella clinica e nell’ospedale, nell’aula, nella biblioteca, nel centro amministrativo e nelle reti remote e nei database….”5

Il caso per lo sviluppo dell’UMLS si dimostrò convincente e il Congresso aggiunse $1 milione al bilancio dell’esercizio 1986 di NLM per la ricerca e lo sviluppo relativi all’UMLS. Quel denaro era la prima e unica aggiunta allo stanziamento di base di NLM specificamente destinato al lavoro UMLS. Nell’esercizio 1986, la NLM ha stanziato un importo paragonabile allo sforzo UMLS dal relativo bilancio di ricerca intramurale del Lister Hill National Center for Biomedical Communications. Il budget per la ricerca UMLS ha continuato ad essere di circa million 2 milioni all’anno, escludendo il costo del personale NLM che lavora al progetto. Fin dai primi anni 1990, la ricerca relativa all’UMLS ha anche sostenuto alcuni degli obiettivi del programma di informazione sulla ricerca sui servizi sanitari di NLM e dell’iniziativa NLM in High Performance Computing and Communications.

Selezione e finanziamento di collaboratori extramurali

Quando il Congresso si appropriò dei fondi FY 1986 per l’UMLS, un team interno di gestione dell’UMLS NLM6 aveva condotto indagini di base e valutato varie opzioni per l’organizzazione del progetto per circa un anno. Il team NLM ha esemplificato una caratteristica chiave della ricerca UMLS: la sua dipendenza dai contributi di molte discipline, tra cui medicina, scienza biomedica, informatica medica, informatica, biblioteca e scienza dell’informazione e linguistica. I membri del team hanno portato punti di vista complementari e sinergici alle complesse questioni in discussione. Quando un membro ha dovuto perdere una riunione di progetto, la mancanza di una prospettiva chiave tendeva a rallentare i progressi.

All’inizio, NLM presumeva che sarebbe stato necessario un forte gruppo di collaboratori esterni di ricerca per compiere progressi nel superare le barriere fondamentali all’accesso alle informazioni che l’UMLS intendeva affrontare. Il meccanismo di selezione e finanziamento di questi collaboratori era meno certo. Dopo aver considerato varie alternative, il team di NLM UMLS ha selezionato il contratto di ricerca” task-order ” come il veicolo più appropriato per il finanziamento di collaboratori di ricerca extramurali UMLS. I contratti di ricerca task-order comportano una serie di compiti di ricerca che sono definiti e negoziati per tutta la durata del contratto. Questo meccanismo ha permesso a NLM e ai collaboratori di adattare congiuntamente domande e metodi di ricerca per sfruttare una migliore comprensione dei problemi coinvolti o dei cambiamenti nell’ambiente dell’informazione sanitaria. Al contrario, i contratti di ricerca e sviluppo “regolari” richiedono una definizione anticipata di obiettivi e metodi a un livello di specificità inadeguato allo sforzo di ricerca distribuito ed evolutivo previsto, specialmente nella fase esplorativa iniziale del progetto. I meccanismi di sovvenzione, compresi gli assegni di ricerca regolari e gli accordi di cooperazione, offrivano all’NLM troppo poco margine di manovra per coordinare gli sforzi di più collaboratori di ricerca.

C’erano alcuni inconvenienti al meccanismo del contratto di ricerca con ordine di attività per i gruppi di ricerca informatici universitari che probabilmente avrebbero fatto offerte sui contratti UMLS. Nel 1986, la maggior parte degli investigatori di informatica medica non aveva familiarità con le regole e i regolamenti che governavano i contratti di ricerca di qualsiasi tipo, e persino i loro uffici commerciali non avevano familiarità con i contratti di ordine di attività. Il contratto task-order ha anche limitato l’autonomia dello sperimentatore e ha sollevato lo spettro che NLM potrebbe emettere compiti che non si adattavano agli interessi di ricerca e alle agende degli offerenti di successo. La Biblioteca non intendeva farlo, ma il meccanismo del contratto lo avrebbe permesso.

Circa un anno dopo che il concetto UMLS è stato presentato per la prima volta al Congresso, NLM ha emesso una richiesta di proposte (RFP) per contratti di supporto alla ricerca task-order” for per lo sviluppo dei modelli logici e delle strutture necessarie per creare un UMLS e i suoi prodotti correlati.”7 La RFP ha ribadito che” il principale ostacolo all’efficace accesso integrato alle informazioni biomediche è l’enorme gamma di schemi di classificazione e rappresentazione utilizzati nelle principali fonti di informazione: la letteratura biomedica pubblicata, cartelle cliniche dei pazienti, banche di dati medicalmente correlati, e basi di conoscenze mediche.”7 Rifletteva anche un ulteriore affinamento nel pensiero di NLM sull’approccio da adottare:” La soluzione a questo problema fondamentale dell’informazione medica è lo sviluppo di collegamenti concettuali tra schemi di classificazione disparati…. Il risultato pratico sarà un metatesauro, che collega MeSH e altri thesauri rilevanti dal punto di vista medico, nonché prodotti correlati che aiutano nella classificazione e nell’accesso alle informazioni mediche disponibili nell’ampia gamma di fonti di informazione.”7

La RFP ha delineato diverse aree in cui i compiti sarebbero stati assegnati agli offerenti di successo. Questi includevano le esigenze di informazione degli utenti, fonti di informazioni leggibili meccanicamente pertinenti a tali esigenze, requisiti funzionali per i componenti UMLS, strutture alternative e approcci di sviluppo per questi componenti e strumenti per aiutare lo sforzo di ricerca. Ai proponenti era richiesto di presentare le proprie idee per la ricerca relativa agli obiettivi generali dell’UMLS e—incomprensibilmente a molti offerenti—di proporre un approccio specifico a un compito campione che probabilmente non sarebbe mai stato chiesto di svolgere. Nonostante la confusione sugli obiettivi dell’UMLS e le riserve sul meccanismo contrattuale, NLM ha ricevuto una serie di eccellenti proposte in risposta alla RFP. Alcuni di questi riflettevano il lavoro preesistente che aveva influenzato il pensiero di NLM sul progetto UMLS, come MicroMeSH del Massachusetts General Hospital,8 un browser grafico user-friendly per il vocabolario delle intestazioni dei soggetti medici.

Come richiesto per tutti i contratti di ricerca NIH, le proposte sono state valutate da un gruppo di revisione tecnica appositamente convocato composto principalmente da esperti non governativi. A seguito di una serie di negoziati tecnici e relativi ritocchi di bilancio, nell’agosto 1986 la NLM ha assegnato quattro contratti di ricerca e sviluppo UMLS della durata di due anni, che hanno coinvolto sette diversi gruppi di ricerca nel campo dell’informatica medica. Questi sono stati il primo di tre cicli di contratti di ricerca aggiudicati in modo competitivo per ordini di missione emessi specificamente per la ricerca e lo sviluppo generale UMLS; gli altri sono stati aggiudicati nel 1988 e nel 1991. Nel 1992 e nel 1995, NLM ha emesso ordini di acquisto competitivi più piccoli per facilitare l’applicazione delle fonti di conoscenza UMLS in altre istituzioni. A partire dal 1993, NLM ha sostenuto alcuni progetti di ricerca e sviluppo relativi all’UMLS nell’ambito di contratti di ricerca e sovvenzioni per accordi di cooperazione rilasciati nell’ambito del suo programma di calcolo e comunicazione ad alte prestazioni. Attraverso questi vari meccanismi, molti ricercatori e istituzioni hanno ricevuto finanziamenti NLM per la ricerca UMLS.9

Dal 1986 il progetto UMLS ha beneficiato dei talenti di una serie di borsisti di informatica medica presso un certo numero di istituzioni con borse di formazione alla ricerca NLM. In alcuni casi, il lavoro UMLS ha influenzato in modo significativo le loro carriere successive e gli interessi di ricerca. Molti che per primi hanno lavorato alla ricerca UMLS come borsisti in programmi di formazione hanno continuato a diventare investigatori principali o co-investigatori su contratti o sovvenzioni UMLS successivamente assegnati. Come previsto all’inizio del progetto UMLS, i componenti UMLS forniscono alcune delle infrastrutture necessarie per i sistemi informativi integrati che sono al centro dell’IAIMS. Un certo numero di istituzioni IAIMS hanno partecipato direttamente alla ricerca UMLS.

Stabilire un quadro di collaborazione

Il 12-13 settembre 1986, i nuovi appaltatori UMLS si incontrarono a Bethesda con il team interno del progetto UMLS di NLM per il primo di quella che divenne una serie di riunioni generali del progetto UMLS che si tennero a intervalli di 6 mesi nei successivi 8 anni. (Questi sono stati integrati di volta in volta da sessioni più piccole che coinvolgono sottoinsiemi di collaboratori UMLS che stavano indagando su argomenti particolari.) Alcuni pensavano che stavano iniziando uno sforzo eccitante e importante. Alcuni si chiedevano in cosa si fossero cacciati. L’eccitazione e il disagio non si escludevano a vicenda. Il contingente NLM era soddisfatto del risultato iniziale del processo contrattuale e desideroso di proseguire con il lavoro sostanziale sul progetto UMLS. Sapevano anche che era probabile che fosse difficile mantenere un gruppo così disparato e ad alta potenza diretto all’incirca nella stessa direzione, soprattutto perché la destinazione esatta non era ancora chiaramente definita.

Inevitabilmente, l’ordine del giorno includeva la discussione degli aspetti tecnici della comunicazione e della collaborazione tra i partecipanti. Anche nel 1986 Internet era la scelta ragionevole per la comunicazione di routine tra i collaboratori UMLS, ma alcuni ricercatori in quasi tutti i siti di ricerca UMLS divennero utenti di posta elettronica Internet per la prima volta come parte della loro partecipazione UMLS. Sono state inoltre stabilite linee guida per lo scambio di dati leggibili da macchina tra siti (all’epoca su dischetti). In quell’era pre-Web, il problema di trovare piattaforme hardware e software comuni si profilava grande. Il gruppo di collaboratori comprendeva utenti di personal computer MS-DOS, personal computer Macintosh e workstation basate su Unix. Diversi partecipanti UMLS avrebbero presto utilizzare i fondi NLM per l’acquisto di macchine “aliene” in modo da poter utilizzare le applicazioni sviluppate da altri partecipanti. Ad alcuni appaltatori di UMLS è stato chiesto di utilizzare particolari pacchetti software in modo che i loro risultati fossero più compatibili con gli sforzi di ricerca di NLM. In almeno alcuni casi, questo approccio ostacolerebbe i progressi di un appaltatore sulla sostanza di un compito.

Vi è stata anche una discussione limitata sui diritti di proprietà intellettuale, in particolare in relazione alla proprietà intellettuale esistente degli appaltatori, come il software o le basi di conoscenza, che potrebbero essere applicate alla ricerca UMLS. NLM e i suoi collaboratori condividevano l’interesse a garantire che la proprietà intellettuale precedentemente sviluppata dei collaboratori non passasse automaticamente di pubblico dominio in virtù del suo utilizzo nello sforzo UMLS. Tuttavia, la clausola dei diritti speciali sui dati nei contratti UMLS garantiva che il contenuto dei componenti UMLS centrali generati come risultato della ricerca finanziata dall’NLM apparterrebbe al governo degli Stati Uniti e quindi sarebbe di pubblico dominio.

Il compito più complesso era quello di determinare come collaborare sulla sostanza della ricerca UMLS. Alla fine della seconda riunione dei contraenti dell’UMLS, nel marzo 1987, erano stati stabiliti i parametri generali per una collaborazione sostanziale. In sostanza, ogni collaboratore UMLS impegnato in due tipi di lavoro: compiti sviluppati congiuntamente con NLM e altri collaboratori UMLS per aiutare a definire, costruire e testare componenti UMLS centrali e progetti progettati e motivati individualmente relativi agli obiettivi di ricerca UMLS e alle priorità di ricerca locali. Un esempio di attività UMLS congiunta è stata la definizione del set iniziale di tipi semantici e relazioni per la rete semantica UMLS.10 Tutti i gruppi di ricerca UMLS hanno partecipato a questa attività, alcuni conducendo studi appositamente focalizzati per identificare potenziali insiemi di tipi e relazioni semantiche, e tutti rivedendo e criticando diversi set di progetti di tipi e relazioni. C’erano differenze di opinione sulla maggior parte degli aspetti della rete, tra cui se sarebbero necessari più tipi o più relazioni. (La prima versione della rete semantica UMLS è stata rilasciata con 133 tipi semantici e 37 relazioni.) Un esempio di un progetto UMLS definito e realizzato da un singolo collaboratore è stato lo studio dell’Università di Pittsburgh sulle esigenze di informazione dei medici derivanti nel contesto dei cicli medici.11 Intrapreso per migliorare la comprensione dei requisiti UMLS, questo progetto ha utilizzato tecniche etnografiche per identificare una vasta gamma di esigenze di informazione. Quasi la metà potrebbe essere soddisfatta da fonti di informazione basate sulla conoscenza o dalla sintesi di informazioni basate sul paziente e sulla conoscenza. In un altro esempio di un progetto definito individualmente, il personale intramurale di NLM ha sviluppato una raccolta di test di query degli utenti e citazioni Medline valutate per rilevanza a queste query per l’uso in esperimenti di recupero bibliografico.12

La maggior parte degli sforzi degli appaltatori UMLS è stata dedicata a progetti di ricerca definiti individualmente, ma i livelli di sforzo assegnati ai due tipi di attività variavano nelle diverse fasi del progetto UMLS e per i diversi collaboratori. Ad esempio, dal 1989 in poi, Lexical Technology, Inc., focalizzato quasi interamente sulla ricerca relativa alla progettazione, allo sviluppo e alla sperimentazione del Metathesaurus UMLS e ha ricevuto una serie di contratti di ricerca competitivi più specifici per questo lavoro. Poiché la prima fase del progetto UMLS è stata appositamente dedicata all’esplorazione di tutti i potenziali approcci identificati dai collaboratori di UMLS, c’è stata una forte enfasi iniziale su progetti definiti individualmente. Quando iniziarono ad emergere i contorni generali del Metathesaurus UMLS e della Rete Semantica, tutti gli appaltatori dedicarono uno sforzo considerevole a compiti che aiutarono a definire la struttura iniziale e il contenuto di questi componenti.

Le distinzioni tra progetti comuni e singoli si sono attenuate man mano che lo sforzo UMLS progrediva. Tutti i partecipanti hanno contribuito all’evoluzione e alla migliore definizione degli obiettivi e dei metodi UMLS e sono stati influenzati dallo scambio vivace e provocatorio di idee e opinioni durante gli incontri del progetto UMLS. Di conseguenza, i singoli appaltatori hanno progettato progetti che hanno affrontato gli interessi locali contribuendo anche direttamente allo sviluppo e alla sperimentazione di ipotesi UMLS. Dopo la prima edizione del UMLS Knowledge Sources è stato rilasciato nel 1990, 13 collaboratori UMLS finanziati da NLM concentrati sforzo significativo sul test di questi componenti in una varietà di applicazioni. L’obiettivo era valutare la loro utilità per vari scopi, generare feedback sui cambiamenti e miglioramenti desiderabili alla loro struttura e contenuto e identificare la necessità di ulteriori strumenti UMLS sviluppati centralmente. Per citare uno dei tanti esempi, la Yale School of Medicine Psychtopix14 ha fornito una dimostrazione di successo precoce di ricerche Medline automatizzate per assistere i residenti di psichiatria nell’esecuzione di consultazioni cliniche sui servizi di ricovero. Questo progetto ha spinto l’incorporazione del vocabolario dal Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali e comportamentali (DSM) dell’American Psychiatric Association nel Metathesaurus e ha anche testato la fattibilità di collegare interfacce per scopi speciali al motore di ricerca Grateful Med di NLM.

Prendere decisioni chiave del progetto

Dall’inizio del progetto, NLM ha anticipato che l’UMLS avrebbe portato ad alcuni prodotti regolarmente distribuiti e mantenuti, analoghi alle intestazioni mediche della Biblioteca (MeSH) o Medline. Principalmente per questo motivo, NLM si è riservata il potere decisionale finale per quanto riguarda le caratteristiche dei componenti UMLS sviluppati centralmente. Le decisioni erano spesso il risultato di un processo iterativo. In primo luogo, l’NLM sceglierebbe un approccio di base a seguito di una valutazione degli elementi del lavoro e delle raccomandazioni di tutti i partecipanti all’UMLS. Questo sarebbe poi discusso, affinato e inevitabilmente migliorato da tutti i collaboratori, compresi quelli che potrebbero aver fortemente favorito un diverso approccio di base. Fortunatamente, NLM è stato benedetto con collaboratori che hanno unito la persistenza nel pressare le loro raccomandazioni, anche di fronte a un evidente disaccordo con NLM, con la volontà di applicare i loro sforzi migliori per migliorare e sostenere le decisioni finali di NLM, anche se queste non coincidevano con le proprie preferenze.

Un importante esempio di processo decisionale iterativo è stata la definizione iniziale dei parametri generali del Metathesaurus UMLS e della rete semantica. Al momento queste decisioni sono state prese, il lavoro degli investigatori della University of California, San Francisco (in seguito da Lexical Technology, Inc.), sull’uso di metodi di elaborazione lessicale automatizzati per sfruttare il contenuto delle fonti esistenti di informazioni mediche leggibili meccanica15 era strettamente allineato con l’interesse di NLM per approcci scalabili e mantenibili. I primi lavori di altri collaboratori di UMLS si concentrarono sulla creazione di nuove rappresentazioni formali di concetti come potenziali “forme canoniche” a cui i termini dei vocabolari esistenti potevano essere mappati.16-18 L’ipotesi che rappresentazioni più robuste e leggibili a macchina di concetti medici aiuterebbero nel recupero e nell’integrazione di informazioni da fonti disparate era (ed è) attraente. Secondo NLM, tuttavia, i metodi testati nei primi lavori UMLS non erano scalabili nella misura necessaria per il Metathesaurus UMLS, né era chiaro che il risultato sarebbe necessariamente più generalmente accettabile rispetto ai precedenti sforzi per sistematizzare i concetti medici. Una proposta dell’Università della California, San Francisco, che raccomandava un approccio passo-passo alla costruzione del Metathesaurus a partire dal calcolo di un lessico di tutte le parole in vocabolari biomedici selezionati appariva più pratica per NLM. Quando la discussione e il perfezionamento di questa proposta da parte di tutti i collaboratori di UMLS furono terminati, la definizione del Metathesaurus UMLS iniziale includeva un contenuto significativamente più semantico di quello presentato nella prima fase della proposta originale. Sono stati definiti anche i parametri generali per una seconda fonte di conoscenza UMLS, la Rete Semantica.

Questo esemplifica quello che è stato un dibattito continuo tra NLM e molti dei suoi collaboratori UMLS riguardo alla quantità di nuovi contenuti intellettuali che dovrebbero essere creati per il Metathesaurus UMLS e la rete Semantica. In generale, la maggior parte dei collaboratori UMLS preferiscono contenuti più originali; NLM, con un occhio alla manutenzione a lungo termine e problemi di risorse, favorisce il minimo necessario per raggiungere gli obiettivi UMLS. In linea con il suo desiderio di perfezionamento iterativo delle fonti di conoscenza UMLS, la Libreria è interessata a ulteriori esperimenti per determinare quali miglioramenti dei contenuti potrebbero essere più vantaggiosi. I collaboratori hanno sostenuto, non irragionevolmente, che alcuni esperimenti non hanno senso fino a quando non sono disponibili contenuti aggiuntivi. Sono stati abbastanza coerenti nel raccomandare la creazione di un vocabolario clinico dettagliato espressamente per il Metathesaurus e l’aggiunta di tipi semantici e relazioni più specifiche alla Rete semantica per l’uso nei sistemi clinici.

Un certo numero di collaboratori di UMLS non erano d’accordo con la decisione iniziale di NLM di definire l’ambito del Metathesaurus come essenzialmente uguale agli ambiti combinati dei suoi vocabolari di origine. Hanno sostenuto, con buona ragione, che nessuno dei vocabolari leggibili dalla macchina disponibili nel 1988 forniva una copertura adeguata di molti dei concetti clinici dettagliati necessari per le cartelle dei pazienti. Tuttavia, NLM ha preso la posizione che non dovrebbe affrontare lo sviluppo di un ampio nuovo vocabolario controllato espressamente per il Metathesaurus fino a quando non fossero stati incorporati vocabolari pertinenti esistenti. Allo stesso modo, la NLM non poteva impegnarsi a sviluppare l’intero vocabolario necessario per supportare i sistemi di registrazione dei pazienti basati su computer in tutti gli Stati Uniti. La Biblioteca ha tuttavia potuto incoraggiare l’assunzione di responsabilità sempre maggiori in questo settore da parte del Dipartimento della Salute e dei Servizi umani.

A breve termine, l’approccio di NLM ha portato alle prime edizioni del Metathesaurus UMLS con contenuti considerati insufficienti per una serie di importanti applicazioni cliniche. L’impatto a lungo termine è meno certo. Alcuni sostengono che il campo dell’informatica sarebbe stato meglio servito dallo sviluppo di una nuova rappresentazione canonica UMLS dei concetti medici. Altri direbbero che lo sviluppo e il rilascio di SNOMED International e la classificazione clinica Read e la loro incorporazione nel Metathesaurus forniscono una certa convalida per la decisione della Biblioteca di non generare un nuovo vocabolario clinico, così come i risultati del recente Test di vocabolario su larga scala NLM/AHCPR.19 L’attuale lavoro per attuare le disposizioni di semplificazione amministrativa dell’Health Insurance Portability and Accountability Act del 1996 (HIPAA), a cui l’NLM sta contribuendo, può anche affrontare la necessità di un supporto e un coordinamento federali continui per il mantenimento e la distribuzione del vocabolario clinico20 —che è stato un sottotesto importante in tutte le discussioni UMLS.

La maggior parte, se non tutte, le decisioni UMLS sono state meno controverse di quelle che hanno definito le caratteristiche di base del Metathesaurus e della Rete Semantica, ma altre hanno anche illustrato sia le difficoltà che i benefici della ricerca multidisciplinare. Ciò è particolarmente vero per molte decisioni relative al contenuto, al formato e ai sistemi di manutenzione per il Metathesaurus UMLS. In generale, NLM e Lexical Technology, Inc., sono stati principalmente coinvolti nel prendere queste decisioni, anche se molte modifiche al contenuto e al formato di Metathesaurus sono state basate su suggerimenti di altri collaboratori di UMLS. Anche le modifiche al formato sono state regolarmente distribuite al gruppo più ampio per commenti e revisioni prima dell’implementazione finale.

Personale di NLM e Lexical Technology, Inc., quasi sempre d’accordo sugli obiettivi di fine per manutenzione di Metathesaurus. A volte differiscono sui compromessi immediati tra la semplicità e la manutenibilità dei sistemi software sottostanti, la necessità di ridurre il carico cognitivo sugli editori umani che sono responsabili della revisione finale del contenuto di Metathesaurus, il desiderio di aggiungere contenuti aggiuntivi sostanziali al Metathesaurus ogni anno e l’importanza di soddisfare i programmi di rilascio. Quando sorgono disaccordi, Lexical Technology, Inc., rappresenta la prospettiva di scienza informatica avanzata; il punto di vista NLM riflette l’esperienza nello sviluppo di sistemi software per supportare i lavoratori della conoscenza e la produzione e distribuzione di prodotti di database, nonché una preoccupazione per la validità del volto. Le diverse prospettive possono portare a problemi di comunicazione. In un memorabile incomprensione precoce, Lexical Technology, Inc., supponeva che “identificatore univoco” avesse un significato tecnico limitato, mentre NLM stava difatti sostenendo identificatori permanenti senza contesto per i concetti nel Metathesaurus. Quando il fumo si dirada, l’interazione dei due punti di vista ha solitamente raggiunto un risultato accettabile per entrambe le parti e spesso migliore della posizione originale di entrambe.

L’UMLS e il progresso della tecnologia dell’informazione

Un presupposto importante alla base dello sforzo UMLS è che “i sistemi informativi devono essere utilizzati se vogliono migliorare. Per garantire che i componenti UMLS vengano effettivamente utilizzati il prima possibile, saranno sviluppati attraverso una serie di successive approssimazioni delle funzionalità desiderate. Le prime versioni dei componenti UMLS saranno strutture relativamente semplici, offrendo modesti miglioramenti ai sistemi attuali per quanto riguarda la loro rappresentazione delle interrelazioni tra termini e concetti biomedici. La complessità verrà aggiunta nelle versioni successive in quanto l’uso effettivo dimostra che è necessario. Per facilitare un ampio utilizzo e feedback, tutte le versioni dei componenti UMLS saranno distribuite in formati compatibili con un’ampia varietà di hardware e software.”21 Dalla prima edizione nel 1990, le Fonti di conoscenza UMLS sono state disponibili gratuitamente a tutti gli utenti nazionali e internazionali interessati, dal 1990-96 secondo i termini di un accordo sperimentale e a partire dal 1997 con un regolare accordo di licenza. Come spiegato in precedenza, NLM ha anche fornito finanziamenti per le applicazioni UMLS tramite una varietà di meccanismi.

La duplice strategia di distribuzione gratuita di UMLS a tutte le parti interessate e di finanziamento mirato di sforzi mirati di ricerca e sviluppo è stata seguita dal 1990. E ‘ diventato sempre più successo come la tecnologia dell’informazione a disposizione degli sviluppatori di sistemi è migliorata, come NLM ha utilizzato nuove tecnologie per rendere le fonti di conoscenza UMLS più accessibili, e come il contenuto del Metathesaurus UMLS e strumenti lessicali è maturato. Anche se il termine è più recente rispetto al progetto, in sostanza l’obiettivo dello sforzo UMLS è quello di costruire “middle-ware” che consente funzionalità avanzate in molti diversi sistemi di informazione sanitaria. Fino a poco tempo fa, il progetto UMLS stava costruendo questo middle-ware per un futuro che non era ancora arrivato – un futuro con una crescita sostanziale nei sistemi informativi clinici, una forte riduzione dei problemi di compatibilità hardware e software, un’esplosione di fonti di informazione basate sulla conoscenza leggibili dalla macchina e una crescente disponibilità di capacità di calcolo e comunicazione ad alta velocità. Prima che questo futuro diventasse realtà per un numero apprezzabile di sviluppatori di sistemi, era difficile cogliere gli obiettivi del progetto UMLS e ancora più difficile costruire, distribuire e testare le applicazioni prototipo delle fonti di conoscenza UMLS.

A questo proposito, come in molti altri, le prime difficoltà incontrate dagli appaltatori dell’UMLS erano eccellenti predittori di problemi che sarebbero stati ancora più acuti nella comunità informatica generale. Con i sistemi software e le tecniche allora in uso, era difficile, se non impossibile, testare l’uso di fonti di conoscenza UMLS in combinazione con i sistemi operativi esistenti. Come già accennato, all’inizio del progetto, l’incompatibilità hardware e software era un ostacolo significativo a molti tipi di collaborazione tra i partecipanti UMLS. Molti siti non disponevano ancora di reti locali che potevano essere utilizzate per distribuire applicazioni UMLS ad alta intensità di risorse nei siti degli utenti. Poche istituzioni avevano connessioni Internet che avrebbero supportato l’uso efficiente delle applicazioni su server remoti. L’incompatibilità hardware e software era spesso un problema per coloro che avevano un buon accesso a Internet. Questi fattori scoraggiarono molti potenziali sviluppatori di applicazioni UMLS. Hanno anche ostacolato, o addirittura precluso, test significativi in altri siti delle applicazioni prototipo sviluppate dagli appaltatori UMLS.

Gli appaltatori UMLS prevedevano correttamente che la dimensione, la complessità e la scarsa familiarità delle fonti di conoscenza UMLS avrebbero anche scoraggiato l’uso. Alcuni collaboratori pensavano che NLM non avrebbe dovuto rilasciare le Fonti di conoscenza senza un insieme associato di strumenti che facilitassero il loro utilizzo. Anche in questo caso i problemi della piattaforma hardware e software hanno complicato il problema. Nei primi giorni del progetto UMLS, il codice indipendente dalla piattaforma era “tecnicamente possibile” ma spesso non praticamente implementabile. La Biblioteca era riluttante a dedicare risorse allo sviluppo di strumenti per più piattaforme, soprattutto data la difficoltà di prevedere quali strumenti sarebbero stati necessari e la certezza di cambiamenti significativi nel formato delle Fonti di conoscenza UMLS. I primi tentativi di applicare il Metathesaurus hanno dimostrato che il suo formato relazionale iniziale era poco chiaro e ingombrante. Il formato relazionale è stato quindi sostanzialmente semplificato per l’edizione del 1992.22 Tutti i primi utilizzatori del Metathesaurus dedicarono molto tempo e sforzi alla costruzione di indici ai suoi termini. Questi variavano ampiamente in termini di qualità e raffinatezza, e naturalmente hanno portato a risultati sperimentali che erano incoerenti e non comparabili. Per risolvere questo problema, nel 1994 NLM ha iniziato a distribuire word, normalizzato word, e indici di stringa con il Metathesaurus, insieme con il lessico specialista e programmi lessicali che sono stati utilizzati per generare questi indici.23 Applicando gli stessi strumenti utilizzati per costruire gli indici Metathesaurus a qualsiasi termine di input, gli sviluppatori di sistema ottimizzano le loro possibilità di collegare termini esterni alle informazioni correlate nel Metathesaurus. Da soli e in combinazione con il Metathesaurus e la rete Semantica, i programmi lessicali e lessicali SPECIALISTICI sono potenti strumenti per l’elaborazione del linguaggio naturale. La loro inclusione come parte delle Fonti di conoscenza UMLS è stata fortemente raccomandata dai linguisti del gruppo di ricerca UMLS della Columbia University.

Mentre il lavoro procedeva sulla razionalizzazione del formato del Metathesaurus UMLS, espandendo il suo contenuto e aggiungendo risorse lessicali alle fonti di conoscenza UMLS, l’accesso a Internet e quindi al World Wide Web e ai suoi browser indipendenti dalla piattaforma stava aumentando. Questi sviluppi hanno sia accresciuto l’interesse per le fonti di conoscenza UMLS e semplificato il loro uso. Il Web fornisce un veicolo facilmente accessibile per la distribuzione delle attuali schede UMLS e della documentazione, e molti nuovi utenti UMLS ora “scoprono” l’UMLS sul Web. L’accesso a Internet al UMLS Knowledge Source Server24 offre un modo semplice per gli utenti di esplorare il contenuto e il formato delle UMLS Knowledge Sources, per scaricare sottoinsiemi per l’incorporazione nel software locale, o per incorporare l’accesso al server di NLM in applicazioni locali. La Libreria continua anche a distribuire tutti i file UMLS su CD-ROM. Alcuni utenti ancora non hanno buone connessioni Internet, e anche quelli con accesso a Internet ad alta velocità possono essere riluttanti a ftp più di 800 megabyte di file Metathesaurus.

Fortunatamente, le grandi e crescenti dimensioni del Metathesaurus UMLS sono diventate molto meno problematiche per la distribuzione delle applicazioni dell’utente finale. Un esempio di questo fenomeno è la capacità di NLM di rendere le funzionalità di ricerca avanzate originariamente sviluppate per il Coach expert search assistant25 basato su DOS a disposizione di un pubblico molto più ampio attraverso Internet Grateful Med.26 Gli utenti Medline che hanno caricato e testato l’applicazione Coach su singole workstation DOS o server LAN erano entusiasti della sua funzionalità; in gran parte perché incorporava informazioni dal Metathesaurus, tuttavia, era troppo grande per essere montato nella maggior parte dei siti. Con Internet Grateful Med, i file di grandi dimensioni Metathesaurus e funzionalità di ricerca avanzata risiedono su server ad alte prestazioni a NLM, e l’utente ha bisogno solo di una workstation Web-capable e browser. Le nuove versioni possono essere rese immediatamente disponibili a tutti gli utenti. Centinaia di persone assistite in beta-testing Internet Grato Med. Test così ampi erano proibitivi quando le copie del software dovevano essere distribuite e caricate in molte posizioni. Nell’attuale ambiente favorevole, un numero crescente di applicazioni Web significative fanno uso del Metathesaurus UMLS. Gli esempi includono Internet DXplain, 27 CliniWeb, 28 e Medical World Search.29

Una volta spinosi problemi tecnici associati alla connessione e all’interazione con diverse fonti di informazioni leggibili dalla macchina sono stati semplificati dalla tecnologia Java e Web, dalle interfacce basate sul Web ai sistemi legacy e dalla rapida crescita delle informazioni relative alla salute sul Web. Gli sviluppi di Internet evidenziano e aumentano l’importanza di raggiungere l’obiettivo UMLS di aiutare gli utenti a individuare e recuperare le informazioni pertinenti dal mare delle fonti disponibili. Internet ha anche incoraggiato nuovi approcci per la scansione e il recupero di informazioni potenzialmente rilevanti. I collaboratori di UMLS hanno iniziato a lavorare su una mappa delle fonti di informazione di descrizioni leggibili dall’uomo e interpretabili dalla macchina delle fonti di informazione online prima del drammatico aumento della connettività Internet o dell’invenzione del Web,30,31 ma si sono affrettati a vedere che i nuovi sviluppi offrivano un grande potenziale di progresso sui problemi che la mappa delle fonti32 Tuttavia, questi drammatici cambiamenti hanno avuto un effetto temporaneamente dirompente sugli sforzi dell’UMLS volti a definire un metodo di descrizione delle fonti di informazione disponibili leggibili meccanicamente che faciliterebbe la selezione e il recupero automatizzati delle informazioni da fonti pertinenti. Il personale di NLM ha riesaminato le proprie ipotesi sulla descrizione e l’accesso a fonti di informazioni leggibili dalla macchina mentre loro e molti altri esplorano le ramificazioni della crescita esplosiva delle informazioni basate sul Web.

Man mano che i progressi nella tecnologia dell’informazione miglioravano le prospettive per la costruzione, il test e la distribuzione di alcune applicazioni UMLS e cambiavano la natura del problema per altre, hanno anche facilitato lo sviluppo e la manutenzione del Metathesaurus. Le principali parti coinvolte nella costruzione del Metathesaurus risiedono sulle coste opposte degli Stati Uniti-NLM a Washington, DC, e Lexical Technology, Inc., in Alameda, California. Per un progetto a due siti delle dimensioni di Metathesaurus construction, l’approccio logico era quello di selezionare e implementare una piattaforma comune per il sistema di manutenzione sottostante. Non c’è stato essenzialmente alcun dibattito sull’uso della tecnologia di database relazionale e delle macchine Unix per il back-end della costruzione di Metathesaurus. Ingres è stato facilmente scelto come software di gestione di database relazionale basato sull’esperienza che Lexical Technology, Inc., avuto con questo software. Quando NLM ha iniziato lo sviluppo dell’interfaccia per gli editor di Metathesaurus, è stato selezionato un linguaggio di quarta generazione (Windows 4GL) come base per la modifica da diversi tipi di workstation e per ospitare l’eventuale migrazione del sistema back-end a un diverso pacchetto software relazionale. Data la distanza tra i collaboratori e l’interdipendenza dei compiti svolti in ciascun sito, comunicazioni affidabili ad alta velocità divennero rapidamente essenziali per la costruzione del Metathesaurus. All’inizio del 1993, Lexical Technology, Inc., ha installato una connessione T1 per consentire un trasferimento più efficiente di vocabolari e aggiornamenti iniziali, record preliminari di Metathesaurus e dati finali modificati da e verso NLM, nonché per facilitare l’accesso remoto condiviso alle risorse di calcolo. Le comunicazioni avanzate hanno anche permesso a NLM di supportare l’interfaccia di modifica di Metathesaurus in siti distribuiti, anche se fino ad oggi solo su scala limitata. Il test di vocabolario su larga scala NLM/AHCPR ha recentemente dimostrato il potenziale attuale per una più ampia distribuzione dei compiti associati allo sviluppo e al mantenimento dei vocabolari. Basandosi sulle capacità del server UMLS Knowledge Source, una speciale interfaccia di test ha permesso a più di 60 partecipanti di cercare più di 41.000 termini in vocabolari controllati esistenti e di inviare i risultati a NLM in un formato standard durante un periodo di 5 mesi.33

L’impatto dell’UMLS

La letteratura pubblicata documenta che l’UMLS ha contribuito a plasmare l’agenda di ricerca informatica medica dal 1986.3 Ciò è dovuto in gran parte al suo budget, che ha finanziato il lavoro di oltre 100 Stati Uniti. ricercatori provenienti da molte discipline, ma ci sono altri fattori che contribuiscono. Gli obiettivi UMLS continuano ad essere convincenti. I progressi tecnologici hanno migliorato i metodi per indagare le domande di ricerca UMLS senza diminuire l’importanza di queste domande. Nel corso degli anni, le fonti di conoscenza UMLS sono maturate in significativi strumenti di ricerca e sviluppo. Il progetto UMLS ha anche offerto l’incentivo e l’opportunità per stimolare la collaborazione interistituzionale. Molti informatici (ad esempio, Evans et al.34) hanno ricevuto la loro prima esposizione ai premi e alle frustrazioni della collaborazione di ricerca sostanziale come parte della partecipazione UMLS e hanno esteso la loro collaborazione al di fuori del progetto UMLS.

Dal 1990 il progetto UMLS ha prodotto edizioni annuali di prodotti tangibili che ora vengono regolarmente utilizzati dal pubblico previsto. Sebbene il valore dei prodotti UMLS debba essere valutato da osservatori più disinteressati, una serie crescente di sistemi operativi impiega una o più fonti di conoscenza UMLS o programmi lessicali. A partire da agosto 1997, circa 500 istituzioni e individui in tutto il mondo avevano firmato il nuovo accordo di licenza richiesto per ricevere l’edizione 1997 delle Fonti di conoscenza UMLS; NLM continua a ricevere nuovi accordi firmati ogni settimana. La Biblioteca stessa è un utente UMLS significativo, sia nei suoi servizi di recupero delle informazioni di produzione che nei suoi programmi di ricerca.

Il numero di utenti UMLS impegnati nello sviluppo di sistemi informativi clinici commerciali è consistente e in crescita. HL7 ha recentemente selezionato il Metathesaurus UMLS come veicolo appropriato per la registrazione e la distribuzione delle sue decisioni pianificate sui vocabolari validi per parti specifiche dello standard di messaggistica clinica HL7.35 Questi due sviluppi riflettono il fatto che il Metathesaurus fornisce l’accesso a un numero ampio e crescente di vocabolari importanti in un formato di database comune ed esplicito. La versione del 1997 contiene 331.756 concetti biomedici nominati da 739.439 termini diversi da più di 30 vocabolari di origine. Il Metathesaurus si basa ovviamente sui punti di forza dei suoi vocabolari di origine. Alcuni produttori di vocaboli di origine hanno a loro volta utilizzato feedback dalla costruzione di Metathesaurus o connessioni presenti nel Metathesaurus per migliorare il formato e il contenuto delle loro terminologie. La prossima generazione del sistema di manutenzione del metatesauro36 dovrebbe fornire una migliore infrastruttura automatizzata per le relazioni simbiotiche tra il Metatesauro e i vocabolari che comprende.

Differenze di opinione sul suo scopo e utilità a parte, lo sviluppo del Metathesaurus UMLS ha aumentato l’interesse per il vocabolario clinico controllato. Ha ampliato la comprensione delle caratteristiche del vocabolario desiderabili, tra cui l’organizzazione del concetto, più prospettive gerarchiche e identificatori di concetti unici senza significato incorporato. Il progetto UMLS ha anche sollevato la consapevolezza sulla necessità di rappresentare esplicitamente i cambiamenti nei vocabolari e sui problemi associati al mantenimento della sincronizzazione dei sistemi locali quando si verificano cambiamenti nei vocabolari sviluppati esternamente.37

Nonostante questi risultati, alcuni obiettivi UMLS devono ancora essere raggiunti. L’obiettivo generale dell’UMLS è quello di rendere più facile lo sviluppo di sistemi informativi sofisticati che possano aiutare gli utenti a recuperare e integrare le informazioni biomediche rilevanti da fonti disparate leggibili dalla macchina. Dieci anni fa questo era difficile da spiegare e giustificare. Oggi i problemi di recupero incontrati durante la ricerca di molte fonti di informazione diverse sono familiari a tutti gli utenti Web e un obiettivo importante della ricerca Biblioteca digitale. Il progetto UMLS può rivendicare il merito per il suo riconoscimento precoce del fatto che i progressi nella tecnologia informatica e delle comunicazioni aumenterebbero l’importanza di un recupero efficace da più database. Inoltre, la ricerca UMLS ha compiuto progressi su alcuni dei molti problemi di ricerca associati all’interpretazione delle query degli utenti, alla mappatura tra la lingua di diverse fonti di informazione e alle tecniche di indicizzazione e recupero del linguaggio naturale medico. Dopo un inizio promettente, ci sono stati meno progressi nel determinare la misura in cui le descrizioni interpretabili dalla macchina delle fonti di informazione sono necessarie per un’efficace identificazione e recupero di informazioni da più fonti di informazione-e nel decidere come tali descrizioni dovrebbero essere strutturate, create e mantenute. Questo è l’oggetto della ricerca attuale presso l’NLM, presso altre istituzioni di scienze della salute e nella biblioteca generale e nella comunità delle scienze dell’informazione.

L’UMLS ha posto particolare enfasi sullo sviluppo della capacità di recuperare e integrare informazioni basate sulla conoscenza che sono direttamente rilevanti per le condizioni del paziente descritte in una cartella clinica automatizzata. Gran parte dell’indagine seria e dello sviluppo di prototipi di sistema che coinvolgono collegamenti tra dati automatizzati del paziente e informazioni basate sulla conoscenza è stata eseguita sotto l’egida dell’UMLS,38 spesso utilizzando componenti UMLS. Nonostante questo importante lavoro, nessuno associato all’UMLS affermerebbe che tutte le importanti questioni di ricerca che circondano l’efficace collegamento delle informazioni cliniche e basate sulla conoscenza sono state esplorate, per non parlare del fatto che tali capacità hanno raggiunto il mainstream dei sistemi di informazione clinica.

Fortunatamente, l’ambiente per fare progressi sugli obiettivi UMLS non è mai stato migliore. Le funzionalità avanzate di elaborazione e comunicazione sono più economiche e più generalmente disponibili. L’ambiente Web ha eliminato molti dei problemi tecnici che in precedenza rallentavano la ricerca e lo sviluppo sul recupero di informazioni da più fonti di informazione. L’interesse per l’estrazione di informazioni da molte fonti di informazione accessibili su Internet ha prodotto nuovi metodi e approcci di ricerca. I sistemi computerizzati di registrazione dei pazienti stanno iniziando a raggiungere il punto in cui contengono dati clinici sufficienti per consentire collegamenti solidi a fonti di informazione basate sulla conoscenza. Il contenuto del Metathesaurus UMLS, della rete semantica, del lessico specialistico e dei programmi lessicali si è ampliato per essere più applicabile al problema del collegamento delle informazioni cliniche e basate sulla conoscenza, sebbene sia ancora necessario un uso più concertato e un feedback su questi strumenti. Il tempo è propizio per una rinnovata e ampliata collaborazione sui problemi di ricerca in informatica medica evidenziati per la prima volta dal progetto UMLS un decennio fa.

Gli autori ringraziano i loro numerosi colleghi UMLS per il loro contributo alle realizzazioni UMLS—e per il piacere e l’ispirazione della loro azienda.