ジサッカリダーゼ欠損

表I.

糞便pH

研究	方法	診断のための指標
診断のための指標
研究	診断のための指標
患者の歴史	チャートのレビュー	多くの場合、子供は午前中に苦情の最初のものなしですが、牛乳や他の乳製品を摂取した後1-3時間
患者の検査	下象限の動悸	痛みは、盲腸の上にあるRLQの触知可能なガスまたは流体および違法な特徴的なボルボリグミを明らかにする
呼気検査	一晩の速さと呼気の基礎収集に続いて、試験基質を摂取する。 呼気のさらなる収集は、30分間隔で最大3時間得られる。 水素の場合は最後に20parts per million(ppm)、メタンの場合は10ppmの上昇が基底レベルを上回っていることは、ジサッカリダーゼ欠乏症の陽性試験を示しています。	検査中の腹痛または下痢の存在は、陽性検査の支持的証拠である。 この試験の利点は、使用される基質に対する小腸全体の吸収能力を反映することである。 欠点は、テストに時間がかかり、検討中の個々の砂糖ごとに別々の研究が必要であることです。 少数の個人は水素かメタンを作り出さないし、それ故に偽陰性の結果を与えます。 通常これらのケースはテストの間に苦痛または下痢の徴候を明示しますが、呼吸水素またはメタンのレベルの上昇なしにあります。
乳糖不耐症検査	この検査は、乳糖の摂取後の連続血糖測定に基づいています。LTTの特異性は77-96％、感度は76-94％の範囲である。	LTTの特異性は77-96％の範囲である。	LTTは呼気検査の導入以来ほとんど使用されない。
糞便中に吸収されていない糖を検出することができます。		糞便中に吸収されていない糖を検出することができます。	Clinitest錠剤は、グルコース、ガラクトース、フルクトース、マルトース、およびラクトース（還元糖）と陽性反応を与える。 テストは非常に敏感ではないし、肯定的な結果はただ腰掛けのunabsorbed砂糖の存在を示しますが、特定の砂糖を識別できません。 偽陰性テストはコロンの砂糖の前の細菌の発酵が原因で起こるかもしれません。 Clinitestのタブレットはこれらが非還元糖または糖アルコールであるのでショ糖、ラクツロース、ソルビトールおよびマンニトールを検出できません。
浸透圧ギャップ	浸透圧ギャップは、糞便電解質を測定し、gap=290-2x（糞便Na++K+）の計算を使用することによって最もよく決定されます。ジサッカリダーゼ欠乏症に続発する下痢は、典型的には便浸透圧ギャップの増加をもたらす（>125mOsm/kg）。 浸透圧ギャップは、ジサッカリダーゼ欠乏症の間接的な指標を提供し、原因となる糖を同定しない。
低糞便pHは、炭水化物の吸収不良によって引き起こされる下痢の特徴である。 実験的に誘発された下痢では、糞便pH<5.3は、炭水化物吸収不良が下痢の主な原因であることを示しています。 ApH of>5.6は、炭水化物吸収不良が下痢の唯一の原因ではないことを示唆しています。
スツール電気泳動		この試験は、結腸細菌叢によって完全に発酵されていない限り、糞便中の特定の吸収されていない糖を同定 このテストは、時間がかかり、高価であり、したがって、ほとんど使用されていません。
ジサッカリダーゼアッセイ		ジサッカリダーゼ酵素レベルの決定は、単一の小腸生検標本から得ることができる。 このテストは、米国および世界中の少数の研究所によってのみ提供されています。 このテストの利点は直接trehalaseを除いてすべてのdisaccharidasesの活動を測定できることです。 欠点は、小腸粘膜の内視鏡検査および生検が必要であることである。 テストはまた個々の砂糖のための小腸の吸収性容量を反映しないし、結果は腸の粘膜の異常が斑状である場合には誤解を招くことができます、例えば、セリアック病のように。

イメージング研究は役に立ちますか？ もしそうなら、どれ？

大腸のガス状膨張を示す単純な腹部x線は、二糖吸収不良で見ることができます。 しかし、これは非特異的な発見であり、したがってイメージング研究はジサッカリダーゼ欠損症の診断には役割を持たない。

診断の確認

図1を参照してください。 最も頻繁なジサッカリダーゼ欠乏症の診断のためのアルゴリズム：ラクトース吸収不良

図1。

患者にジサッカリダーゼ欠乏症があることを確認できる場合、どのような治療を開始すべきですか？

ジサッカリダーゼを引き起こす症状の完全な食事療法の排除は治癒的である。 しかし、この治療法は、食品や医薬品にこれらの糖の多くの隠された情報源があるため、常に可能ではありません。 さらに、乳糖製品を完全に排除すると、カルシウム摂取量が不十分になる可能性があります。

ヨーグルトは、ラクターゼ欠損者によって許容され、カルシウムの良好な供給源を提供することができる。 乳糖が高脂肪の食事と摂取されれば徴候はより遅い胃に空けることがより少なく厳しい原因であるかもしれません。 脱脂乳ではなく全乳またはチョコレートミルクを摂取し、食事と一緒に牛乳を飲むことは、おそらく胃排出の延長の結果として乳糖不耐症の症状を減 あるいは、微生物学的起源のラクターゼによる乳製品の補給が示唆され得る。

ラクトース（Lactaid©のような多くのブランド）およびショ糖（Sucraid©、または新しいパン酵母）の吸収不良のために酵素の補足は利用できます。

ラクターゼ欠乏症のために、1-2カプセルは、牛乳や乳製品で撮影しました;ミルクの1-2カプセル/クォートでミルクを前処理します;液体：ミルクの5-15滴/クォート;タブレット：食事と1-3錠。

スクロース欠乏症の場合、乳児および小児=15kg：食事またはスナックあたり8500国際単位（1mL）;小児>15kgおよび成人：食事またはスナックあたり17,000国際単位（2mL）。

可能であれば、栄養相談が有益である可能性があります。 先天性または一次ジサッカリダーゼ欠損症は、生涯の管理が必要です。 二次ジサッカリダーゼ欠乏症は一時的であり、原因が排除され、腸内層が回復するまでのみ治療を必要とする可能性がある。

各治療オプションに関連する悪影響は何ですか？

除去食には即時の悪影響はありません。 すべての乳製品の長期的な排除では、カルシウム摂取量の減少をもたらす可能性があります。 付加的なカルシウムが他の食糧源か補足から得られなければ減らされた骨密度のための潜在的な危険があります。 酵素補充療法に関連する有意なリスクはない。 現在までに知られていた悪影響はLactaidまたはSucraidの使用と報告されませんでした。

ジサッカリダーゼ欠損の可能性のある結果は何ですか？

ラクターゼ欠乏症の一次形態（先天性ラクターゼ欠乏症または一次低乳酸症）は、治療上の推奨事項に従えば、完全な症状の解決を有する。

二次的なジサッカリダーゼ欠損の場合の結果は、腸粘膜損傷の根本的な原因に依存する。 粘膜の回復が根本的な原因の処置の後で可能である場合（例えば。 セリアック病）完全な症状の解決が予想され、最終的にはすべてのジサッカリダーゼの摂取を再開することが可能であるべきである。

この病気の原因と頻度は何ですか？

一次ラクターゼ欠乏症は、影響を受けた個人の幼児期の後に起こる腸のラクターゼ産生の遺伝的にプログラムされた段階的な損失によるもので 疫学的データは、この状態が特定の民族グループおよび地理的位置でより一般的であることを示している。 世界のさまざまな地域での「ラクターゼ持続性遺伝子」の有病率に関するデータは、Itan et al. これらの病原体/遺伝子/曝露はどのようにして病気を引き起こすのですか？

これらの病原体/遺伝子/曝露はどのようにして病気を引き起こすのですか？

ジサッカリダーゼの先天性欠損および原発性ラクターゼ欠損は遺伝的変異によるものである。 先天性ラクターゼ欠乏症は、常染色体劣性様式で遺伝するまれな疾患である。 ほとんどの症例はフィンランドから報告されている。 ヒトラクターゼ遺伝子は染色体2q21-22に位置する。 先天性ラクターゼ欠乏症の遺伝子座は、ラクターゼ-フロリジンヒドロラーゼ遺伝子から350キロベース間隔以上2メガベースにリンクされています。

ラクトース欠乏症の最も一般的な形態は、約3歳後に始まるラクターゼ活性の低下を特徴とする原発性（成人型）低乳酸症である。 発達的に調節されたDNA結合タンパク質は、転写をダウンレギュレートまたはmRNA転写産物を不安定化し、離乳後のラクターゼ発現の減少を引き起こすと仮定されている。

ラクターゼの持続性は、ラクターゼ発現の正常な成熟低下を妨げる常染色体優性突然変異の遺伝に起因する。 コード遺伝子の上流の一塩基多型（SNP）-13910T/Cは、酵素活性の調節に関与することが見出されている。 白人では、ラクターゼ遺伝子の上流のSNP-13910T/CのCC遺伝子型は成人型低乳酸症と関連し、TCおよびTT遺伝子型はラクターゼ持続性と関連している。 他のいくつかの変異体は、中東およびアフリカにおけるラクターゼの持続性に関連する-13910位に非常に近い位置に同定されている。

先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠乏症は、ヨーロッパ起源の北米では約0.2％、グリーンランドのエスキモーでは約10％で発生します。 それは常染色体劣性障害です。 スクラーゼ-イソマルターゼ遺伝子は、第3染色体上の遺伝子座3q25-26に位置する。 影響を受けた個人に検出不可能な腸のスクラーゼの活動および減らされたisomaltaseの活動があります。 これは、乳児用調製粉乳中の果物およびジュースまたはグルコースポリマー中のスクロースの導入後の幼児期に現れる。 ヒトマルターゼ-グルコアミラーゼ遺伝子（MGAM）は、遺伝子座7q34で染色体7に位置しています。 マルターゼ-グルコアミラーゼ欠乏症は、慢性下痢の小児で1.8％の有病率で検出された。

Trehalaseの酵素はtrehaloseきのこ、イーストおよび藻で見つけられる二糖類を消化します。 ヒトトレハラーゼ遺伝子（TREH）は、遺伝子座11q23で染色体11に位置しています。 隔離されたtrehalaseの不足はグリーンランドの人口の8%に起こるために報告されます。

薬物、炎症性疾患および病原体は、腸細胞に直接損傷を与えたり、小腸の細胞回転に悪影響を及ぼしたりする可能性があります。

診断および管理に役立つ可能性のあるその他の臨床症状。

骨密度の低下（議論の余地がある）。

体重増加が悪い（時折、物議を醸す）。あなたは病気や病気の治療からどのような合併症を期待できますか？

あなたは病気や病気の治療からどのような合併症を期待できますか？

ジサッカリダーゼ欠乏症の管理に関連する合併症はない。

追加の研究室での研究が利用可能ですか; でも、いくつかは、広く利用可能ではありませんか？

一次（成人型）ラクターゼ欠乏症の遺伝子検査は、いくつかの商業研究所で利用可能です。 C/C(-13910)遺伝子型と低ラクターゼ活性(<10U/gタンパク質)8歳でテストされた子供の大半と12歳以上のすべての子供では、遺伝子検査のための100％の特異性と93％の感度を与えた。

どのようにしてジサッカリダーゼの欠損を防ぐことができますか？

ジサッカリダーゼ欠乏症の主な原因を防ぐことはできません。 インデックスケースが識別されると、遺伝カウンセリングと予測ガイダンスは、追加のケースの早期同定に役立つかもしれません。

二次ジサッカリダーゼ欠乏症のいくつかの原因は予防可能である。 ロタウイルスワクチンの使用はかなり病気の発生を減らすために示され、これはそれから得られたdisaccharidaseの不足の発生を減らします。 同様に、感染性胃腸炎の間および後の適切な栄養の維持は、長期にわたる粘膜損傷を最小限に抑えることが示されている。証拠とは何ですか？

食事制限への応答だけでなく、ラクターゼ欠乏症のためのLactaid、またはスクラーゼイソマルターゼ欠乏症のためのSucraidなどのサプリメントの使用は、研究およ

Harms,H.K.,Bertele-Harms,R.M.,Bruer-Kleis,D.”先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠損における酵母Saccharomyces cerevisiaeによる酵素置換療法”。 N Engl J Med. vol. 316. 1987. 1306年9月号に掲載された。 （ショ糖を消費する先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠乏症の患者は、その後、好ましくは完全な胃の上で、少量の生存可能な酵母細胞を摂取することによ）

Wang,L.H.,Hartman,P.A.”小児におけるラクターゼの遺伝的にプログラムされたダウンレギュレーション”。 消化器科. vol. 114. 1998. 1230-6 （ラクターゼの遺伝子の遺伝的にプログラムされた調節は手始めおよび範囲が幾分可変的であるが、生命の二年目からの子供で探索可能です。トロール,J.T.,Olsen,J.,Moller,J.,Sjostrom,H. “ラクターゼの持続性に関連する上流の多型は、エンハンサー活性を増加させた”。 消化器科. vol. 125. 2003. 1686-94頁。 （ラクターゼの持続性とnonpersistence間の分子相違は位置-13910の突然変異によって引き起こされます）

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