シュワルツ-ジャンペル症候群。.. (Schwartz-Jampel syndrome)-Gen HSPG2
Schwartz-Jampel syndromeは、筋緊張症および軟骨無形成症を特徴とするまれなエンティティです。 この病気の徴候および症状は、通常、幼児期に現れる。 ほとんどの影響を受けた個人に正常な平均余命があるが、筋肉および骨の異常は幼年期でより悪くなります。
シュワルツ-ジャンペル症候群の具体的な特徴は大きく異なります。 筋緊張症は、骨格筋の連続的な収縮を伴う。 この持続的な筋肉収縮は、食物、座って、歩行および他の動きのような側面に影響を与える剛性を引き起こす。 顔面筋肉の持続的な収縮は、眼瞼下垂および唇を伴う固定された表情を”マスクのような”原因とする。 この顔の外観は非常に特異的なSchwartz-Jampel症候群です。 影響を受けた個人はまたblepharospasmを明示するかもしれません。 軟骨異形成,それは骨格の発達に影響を与えます,特に腕と脚と股関節の骨の長い骨の. これらの骨は端で短くされ、拡大されます、従って影響を受けた個人に低い身長があります。 さらに、長い骨は異常に湾曲している可能性があります。 シンドロームと関連付けられる他の骨の異常はキール、脊柱の異常な湾曲、platyspondyly、および動きを制限する拘縮を含む箱のSchwartz-Jampel。
最初に、二つのタイプのSchwartz-Jampel症候群が記載されました。 上記の徴候および症状に関連するタイプ1およびタイプ2は、罹患した個体が重度の骨異常および他の健康上の問題を有し、通常は幼児期に致命的 その後、Schwartz-Jampel症候群2型は、実際にはStüve-Wiedemann症候群として知られる別の症候群の一部であり、これは異なる遺伝子の変異によるものであると結論づけられた。 このため、Schwartz-Jampel症候群2型の名前はもはや使用されていません。
症候群Schwartz-Jampelは、染色体1（1p36.1-p34）の短腕に位置する遺伝子HSPG2（ヘパラン硫酸プロテオグリカン2）の変異によるものです。 この遺伝子は、基底膜細胞外マトリックスおよび軟骨の一部であるタンパク質perlecanをコードする。 Perlecanはヘパランの硫酸塩のproteoglycan、他の多くの蛋白質と相互に作用し、いろいろな機能があるタイプの蛋白質です。 特に、perlecanは生命中の基底膜および軟骨のシグナリングおよび細胞の付着、fangiogénesisおよび維持にかかわります。 タンパク質はまた、筋収縮を誘発する信号が伝達される神経筋接合部において重要な役割を果たす。
彼らはSchwartz-Jampel症候群の人々の遺伝子HSPG2の30以上の変異を説明しました。 ほとんどの突然変異は、エンコードされるペルレカンの量を減少させる。 他の突然変異は部分的に機能perlecanの版で起因します。 このタンパク質の量または機能の減少は、罹患した個体における軟骨異形成の根底にある軟骨および骨の正常な発達を破壊する。 神経筋接合部における機能的ペルレカンの減少は、筋収縮および弛緩を信号とする他の分子のバランス量を変化させる可能性が高い。 その結果、筋収縮は継続的に活動的であり、筋緊張症を引き起こす。
この病気は、すべての細胞内の遺伝子の両方のコピーが発現されている変化のための変異を持っている必要がありますことを意味し、常染色体劣 常染色体劣性疾患を有する個体の両親は、変異遺伝子のコピーを有するが、通常、その疾患の徴候および症状を示さない。
IVAMIでのテスト：IVAMIでは、エクソンHSPG2遺伝子の完全なPCR増幅、およびその後の配列決定によって、症候群Schwartz-Jampelに関連する変異の検出を行います。
推奨サンプル：血液白血球の分離のために収集されたEDTA血液、または乾燥血液を含浸させたサンプルカード（IVAMIは血液サンプルを堆積させるた