プライマリコエンザイムQ10欠乏症は、体の多くの部分、特に脳、筋肉、腎臓に影響を与える可能性のある疾患です。 その名前が示すように、この障害はコエンザイムQ10と呼ばれる物質の不足（欠乏症）を伴う。
原発性コエンザイムQ10欠乏症の重症度、徴候と症状の組み合わせ、および発症年齢は大きく異なります。 最も重篤な症例では、この状態は幼児期に明らかになり、筋力低下（脳筋症）および他の身体系の障害と組み合わされた重度の脳機能障害を引き起こす。 これらの問題は生命を脅かす可能性があります。 プライマリコエンザイムQ10欠乏症の最も穏やかなケースは、人の六十年代後半に開始することができ、多くの場合、小脳運動失調を引き起こす
、 プライマリコエンザイムQ10欠乏症で発生する可能性のある他の神経学的異常には、発作、知的障害、筋緊張低下（低血圧）、不随意筋収縮（ジストニア）、進行性筋硬直（痙攣）、異常な眼球運動（眼振）、視神経の変性（萎縮）によって引き起こされる視力喪失）。 神経学的な問題はコエンザイムQ10の補足と扱われなければ次第により悪くなります。
ネフローゼ症候群と呼ばれる腎機能障害の一種は、原発性コエンザイムQ10欠乏症のもう一つの一般的な特徴です。 神経学的異常の有無にかかわらず発生する可能性があります。 ネフローゼ症候群は、腎臓の損傷がその機能を損ない、血液からのタンパク質が尿（タンパク尿）に入ることを可能にするときに起こる。 ネフローゼ症候群の他の徴候および症状には、血液中のコレステロールの増加（高コレステロール血症）、腹腔内の体液の異常蓄積（腹水）、および腫脹（浮腫）、異常な血液凝固、または特定の白血球の量の減少 白血球数が低いと、免疫系が弱くなり、ネフローゼ症候群の人々に頻繁に感染する可能性があります。 補酵素Q10の補足と扱われなければ、影響を受けた個人は結局不可逆腎不全（末期の腎臓病）を開発します。心筋を拡大して弱める心臓病の一種（肥大型心筋症）も原発性補酵素Q10欠乏症で発生する可能性があります。
心筋を拡大して弱める心臓病の一種（肥大型心筋症）。