上記:©ISTOCK.COM、DUSANPETKOVIC
火曜日(八月20)に、米国の予防サービスタスクフォース、予防ケアについての勧告を行う連邦政府に任命された独立した専門家のパネルは、遺伝子BRCA1とBRCA2の変異のための人々をテストするための更新されたガイドラインを発表し、そのうちのいくつかの変種は、乳房、卵巣、およびいくつかの他の癌のリスクの増加に関連付けられています。 JAMAに掲載されている新しいガイドラインは、BRCA1/2リスク評価を受けることが推奨されている女性のグループを拡大していますが、2つの遺伝子の変異の広範なスクリーニングは推奨されていません、とGenomeWebは報告しています。
米国予防サービスタスクフォース(USPSTF)による以前のガイドラインは、すでにBRCA関連癌を有する家族を持つ女性をスクリーニングし、必要に応じて遺伝カウンセラーに参照するように医師に助言した、Ap通信は指摘している。 この新しいガイドラインでは、以前に乳がん、卵巣がん、卵管がん、腹膜がんの治療を受けたことがあり、がんがないとみなされている女性、およびアシュケナージ-ユダヤ人女性などの有害なBRCA1/2変異のリスクが高い女性について、医師がBRCA1/2リスク評価を行うことを推奨している。
“リスク評価、カウンセリング、テスト、および介入の害が利益を上回るかどうかは、女性の個々のリスクプロファイルと家族歴に依存し、”USPSTFのメンバーと
USPSTFは、更新されたスクリーニング基準を満たす女性は、有害なBRCA1/2変異を有する確率を推定するリスク評価ツールを用いて評価することを推奨している。 評価が有害な突然変異の可能性があることを示している場合は、遺伝カウンセリングと、おそらく、遺伝子検査が続く可能性があります。
“女性が評価を受けてカウンセリングを受けるだけで、遺伝子検査は受けないことが理にかなっていることがあります”とオーウェンズは指摘しています。
“MyHeritageが健康関連遺伝子検査を開始し、議論に火をつける”を参照してください
女性がBRCA1/2変異を持っていることが明らかになった場合、そのリスクを軽減する可能性のあるBRCA関連変異、投薬、手術(乳房、卵巣、卵管を除去するものなど)のスクリーニングが追加される。
アシュリー–P-テイラー(Ashley P.Taylor)は、ニューヨークを拠点とするフリーランスの記者である。 Twitter@crenshawseedsで彼女に従って、彼女の仕事を読んでくださいashleyptaylor.com.