ワシントン、Jan. 4、2017/PRNewswire/–今日、米国の5つの主要な遺伝子検査会社は、出生前スクリーニング（CAPS）へのアクセスのための連合を立ち上げるために一緒に来ています。 この新しい組織は、無細胞DNA（cfDNA）ベースの非侵襲的出生前検査（NIPT）を用いた最先端の出生前スクリーニングへのアクセスを改善するために動作します。 連合はで構成されています:イルミナ,株式会社. （ナスダック：ILMN）、カウンシル株式会社。 （株）プロジェニティ;株式会社ナテラ （ナスダック：NTRA）; そして、その統合された遺伝学専門研究所を通じてアメリカ®ホールディングス（LabCorp®）（NYSE：LH）の実験室コーポレーション。
CAPSとそのメンバー企業は、cfDNAベースのNIPTの価値についての国民の意識を促進し、最高水準の品質、サービス、教育を提唱するために協力しています。 CAPSは、個別化された患者ケアを改善する可能性を秘めているこの医学的に実用的な検査サービスのための適切な立法措置および償還カバレッジポリシーの変更を奨励するために働きます。NIPTは、妊娠中の女性の血液中の何百万ものcfDNA断片の分析を通じて、胎児の染色体異数性のスクリーニングにおける主要な進歩を表しています。
NIPTは、妊娠中の女性の血液中の何百万ものcfDNA断片の分析を通じて。 染色体異数性は、異常な数の染色体によって特徴付けられ、これはいくつかの先天性欠損を含む新生児の遺伝的障害を引き起こす可能性がある。 血清蛋白質の分析を使用して染色体の異数性のための出生前のスクリーニングはずっとずっとずっと心配の標準である。 しかし、cfDNAベースのNIPTは、2011年に臨床診療に導入されて以来、多くの医療提供者および患者にとって出生前スクリーニングの好ましい方法になっています。
cfDNAベースのNIPTの高い感度と特異性、および低い故障率は、侵襲的な検査手順を受けている女性が少なくなります。
cfdnaベースのNIPTの高い感度と特異性、およ すべての陽性出生前スクリーニング結果は、絨毛性絨毛サンプリング（CVS）または羊水穿刺による診断検査で確認されるべきであるが、cfDNAベースのNIPTは、血清タンパク質ベースのスクリーニングオプションと比較して、トリソミー21/ダウン症候群、トリソミー18/エドワーズ症候群、およびトリソミー13/Patau症候群を含む染色体異数性によって影響される妊娠の割合が高いことを正しく識別する。広範なデータは、胎児の染色体異数性のための強力なスクリーニングツールとしてcfDNAベースのNIPTの性能を確立するピアレビュー文献に公開されています。
1-5cfDNAベースのNIPTは、有意に高い検出率を有することに加えて、従来の血清スクリーニング法よりも多数の特定の染色体異数性を同時に試験することが さらに、cfDNAベースのNIPTの著しく低い偽陽性率は、従来のスクリーニング試験と比較して有意に改善された陽性予測値を提供する。5NIPTは妊娠に9から10週には早くも使用することができます。
アメリカ産科婦人科学会（ACOG）、母体胎児医学協会（SMFM）、国際出生前診断学会（ISPD）、アメリカ医学遺伝学ゲノミクス大学（ACMG）、国立遺伝カウンセラー協会（NSGC）など、多くの専門機関は、cfDNAベースのNIPTをすべての妊娠のスクリーニングオプションとして認識しており、そのような検査のパフォーマンス、リスクおよび利点に関する適切な患者カウンセリングを与えられている。
“cfDNAベースのNIPTのリーディングプロバイダーとして、CAPSのメンバーは、この革新的で高精度なスクリーニング方法が、リスク要因、収入、年齢、地理的位置に関係なく、異数性スクリーニングを追求することを選択したすべての妊婦が容易にアクセスできるようにするという共通の目標に向かって協力しています。 「私たちは、cfDNAベースのNIPTに関する信頼性の高い有用な情報を患者、医療提供者、公的および民間保険会社に提供することの重要性を認識しています。”
CAPSは、コーエン博士のリーダーシップの下、独立した医療の視点を提供する臨床諮問委員会を組み立てています。 取締役会の構成は、2017年上半期に発表されます。
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連絡先
1. McCullough R.et al. (2014)非侵襲的出生前染色体異数性試験-臨床経験：100,000臨床サンプル。 PLoS ONE9(10):e109173.
2. Taneja,P.et al. (2016)一般産科人口における非侵襲的出生前検査：85 000以上の症例における臨床パフォーマンスとカウンセリングの考慮事項。 出生前診断36（3）、237-243。
3. Dar P.et al. (2014)大規模な一塩基多型に基づく非侵襲的出生前異数性試験による臨床経験とフォローアップ。 2011年5月27日にFaとなった。11月17日にfaとなった。
4. Mackie F.et al. (2016)シングルトン妊娠における無細胞胎児DNAベースの非侵襲的出生前検査の精度: システマティックレビューと二変量メタアナリシス。 BJOG土井:10.1111/1471-0528.14050.
5. Ｎｏｒｔｏｎ Ｍら（２ ０ １ ５）Ｃｅｌｌ−ｆｒｅｅ ＤＮＡ Ａｎａｌｙｓｉｓ ｆｏｒ Ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅ Ｅｘａｍｅｓ ｏ ｆ Ｔｒｉｓｏｍｙ Ｎ Ｅｎｇｌ Ｊ Ｍｅｄ３ ７ ２：１ ５ ８ ９−９ ７．