Maroteaux-Lamy症候群の症状、発症および進行率は、人によって大きく異なります。 この障害は、疾患のスペクトルまたは連続体と考えることができる。 いくつかの個人は、いくつかの症状を持っているかもしれないし、他の人が同時にいくつかの異なる臓器系に影響を与える重篤な症状を持ってい Maroteaux-Lamy症候群は、潜在的に生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。 何人かの個人に幼児期の間に厳しい徴候があります他に多数の十年の間に成長するゆっくり進歩的な徴候がありますが。
Maroteaux-Lamy症候群の可変的な性質は、ほとんどの影響を受けた個人が潜在的に障害に関連する症状のすべてを持っていないことを意味します。
この障害を持つ個人は、互いに劇的に異なる可能性があります。 親は彼らの子供の特定の場合、準の徴候および全面的な予想についての彼らの子供の医者そして医学のチームに話すべきです。 ほとんどの影響を受けた個人は中間の幼年期の間の医師の診察に来る。
急速に進行するMaroteaux-Lamy症候群は、三歳前の症状の発症と関連している。 影響を受けた個人は遅れる10および経験または思春期の不在の年齢までに歩く問題(損なわれた移動性)を開発するかもしれません。 これらの個人は生命の第2か第3十年までに心不全の危険がある状態にあるかもしれません。
ゆっくりと進行性の疾患は、後に発症することを特徴とする。 診断は、通常、第二または第三十年の間に、ほとんどの場合、年齢の五年後に得られます。 より遅い進行にもかかわらず、個人はまだ彼らの遅い十代老化させた年までに全面的な機能および能力の減少を開発するかもしれません。 Maroteaux-Lamyシンドロームのほとんどの個人は共同退化、心循環器疾患、減らされた肺機能または睡眠時無呼吸のような重篤な複雑化をある時点で開発します。知性は、通常、Maroteaux-Lamy症候群に影響を受けません。
知性は通常、影響を受けません。 しかしながら、学習困難は、障害に関連する他の問題(例えば、難聴)の結果として存在し得る。
影響を受けた子供はまた繁栄する失敗および難しさの供給を表わすかもしれません。
低身長はほとんどすべての患者で発生し、体幹が脚よりも短い可能性があるため、不均衡であると説明されています。 重度の症例では、最終的な高さは4フィート(120センチメートル)未満である可能性があります。 退行性関節疾患も一般的であり、複数の関節拘縮の発症につながる可能性がある。 拘縮は、筋繊維などの組織の肥厚または短縮が変形を引き起こし、罹患した関節の動きを制限するときに起こる。
Maroteaux-Lamy症候群の個人は、x線検査で見ることができる骨格異常のグループ”dysostosis multiplex”を有すると記載されることがあります。 これらの異常には、手の手のひらの肥厚した短い骨(中手骨)、未発達(低形成)および不規則な手首の骨(手根骨)、異常な足首の骨(足根骨)、大腿骨の頭部の奇形(異形成)、股関節の重度の奇形、肋骨および脊椎の異常、肥厚した鎖骨(鎖骨)、および前腕(尺骨および橈骨)の骨の発育不全が含まれる。 付加的な骨格奇形は顕著な胸骨(pectus carinatum)、脊柱の異常な湾曲、およびノック膝(genu valgum)を含むかもしれません。
骨格奇形は様々な合併症と関連している可能性があります。 影響を受けた個人は、特に関節や股関節の痛み、脊髄の圧迫、異常な歩行(歩行)、または歩行困難を発症することがあります。 影響を受けた接合箇所に毎日の仕事を困難にさせる動きの限られた範囲があるかもしれない。 例えば、肩を完全に動かす能力は、シャツを着たり、髪を梳いたりするなどの簡単な作業を困難にする可能性があります。
特徴的な顔の特徴は、通常、軽度の形態の障害を有する個体には起こらない。 重度の形態を有する個体は、しばしば特徴的な顔の特徴を共有し、これらの個体は顔の外観において互いに似ている可能性がある。 そのような特徴には、ぽっちゃりした顔、歯肉の過成長(歯肉肥大)による肥厚した唇、異常に顕著な額(前頭切開)、および鼻の広範で平らな橋が含まれる。 一部の罹患者では、舌が拡大することがある(マクログロシア)。 顔や体の髪の異常な成長も起こることがあります(多毛症)。 いくつかの個人は、短い、肩こりを持っています。
目の前部(角膜)の薄い透明な覆いの曇り(不透明度)も発生する可能性があります。 角膜混濁が重度である場合、患者は、特に薄暗い光の中で、視力喪失を示すことができる。 いくつかの個人は、明るい光に敏感かもしれません。 神経が豊富な眼(網膜)の後ろを覆うものが関与している場合、罹患した個体は周辺視力を低下させたり、夜盲症を発症する可能性がある。 場合によっては、眼内の圧力の上昇(緑内障)も発症することがある。 眼内圧の上昇は、ディスクリムの”間伐、カッピング、またはノッチ”を引き起こす可能性があります。 あまり一般的ではありませんが、網膜から脳に視覚情報を伝達する神経の変性(視神経萎縮)を含む追加の眼の異常が発生する可能性があります。
影響を受けた個人は、鼻からの慢性的な水っぽい粘液分泌(鼻漏)、頻繁な副鼻腔感染症、および中耳感染(中耳炎)を経験することがあります。
難聴は一般的です。 難聴は、外耳の鼓膜や中耳の小さな骨から伝導する音の障害(伝導性難聴)が原因であるか、内耳または内耳から脳に音を伝達する神経の損傷(感音)が原因である可能性がある。 いくつかのケースでは、難聴は、両方の問題(混合難聴)の組み合わせに起因する可能性があります。
心臓の異常は、Maroteaux-Lamy症候群の小児では一般的です。 心臓病に関連する症状には、息切れ、咳、喘鳴、過度の発汗および再発性胸部感染症が含まれ得る。 高血圧(高血圧)も発生する可能性があります。 心臓の異常には、大動脈弁、僧帽弁、および三尖弁を含む心臓の特定の弁の狭窄(狭窄)および不全が含まれ得る。 心臓弁は、血液が心臓内の一方向にのみ流れるようにします。 弁が損傷したり、不正な形をしている場合、血液は別の部屋に戻って一つのチャンバから後方に流れることができます。 ゆっくりと進行性弁膜性心疾患は、症状を引き起こすことなく年間存在することができます。 最終的には、弁膜性心疾患は、心雑音を引き起こす可能性があります。 心臓弁の狭小化は、徐々に心臓が血液を送り出すことをより困難にし、最終的に心不全を引き起こす可能性がある。
追加の心臓異常には、心筋の疾患または弱化(心筋症)および心内膜線維芽細胞症が含まれ得る。 心筋症は、血液、疲労、心臓ブロック、および速い心拍(不整脈)を送り出すことができない進行性の不能と関連している可能性がある。 心内膜線維芽細胞症は、心室の心内膜の肥厚を特徴とする状態である。 心内膜は、心臓を取り囲む組織の最も内側の層である。 これらの状態は、心臓が効果的に血液を送り出すことをより困難にする可能性があり、最終的に心不全および突然の心臓死を引き起こす可能性があ
通常、肺および肺系の他の部分が冒される。 ムコ多糖類の貯蔵により甲高い、大きい呼吸の音(stridor)および航空路の妥協に終ってボディのさまざまな航空路を、妨げることができる影響を受けた 厚い粘液分泌物は、気道をさらに詰まらせる可能性があります。 胸部は硬くなり、肺が十分な量の空気を取り込むのを妨げることがあります。 閉塞性および拘束性肺疾患は、息切れ、持久力の低下、肺炎の再発エピソード、および/または睡眠時無呼吸を引き起こす可能性がある。 いくつかの影響を受けた乳児は、気管の壁が硬い(気管軟化症)の代わりにフロッピーであるように、気管(気管)の軟骨の異常な軟化および弱化を有する。 これは、多くの場合、軽度であるが、空気通路の崩壊につながる、深刻なことができます。 気管軟化症は、呼吸困難に寄与することができ、呼吸停止を沈殿させることができます。 いくつかのケースでは、扁桃腺およびアデノイドは、喉の気道を狭くし、呼吸困難に寄与する拡大することがあります。
肝臓の異常な拡大(肝腫大)は、Maroteaux-Lamy症候群の個体では一般的です。 脾臓も拡大することがあります(脾腫)。 ヘルニア、腹部の膜または内容物が腹壁の弱点を通って突出する状態もまた一般的である。 臍ヘルニアは内容が腹ボタンの後ろから突出するとき起こります;鼠径ヘルニアは穹稜区域に起こります。 いくつかの影響を受けた個人は、筋肉の弱体化および/または肝脾腫のために突出または膨らんだ腹部を有する。
いくつかの影響を受けた個体は、頭骨に過剰な脳脊髄液が蓄積すると脳への圧力が高まり、頭痛および/または乳頭浮腫を含む様々な徴候および症状を引きおこす可能性がある水頭症を発症する可能性がある。
Maroteaux-Lamy症候群に関連する別の一般的な症状は、手根管症候群であり、手首を通って走る神経の圧迫によって引き起こされる状態である。 症状は、通常、慢性のうずき、灼熱感、または手首のしびれとして始まります。 最終的に、それは鋭い、穿孔の痛みを引き起こすために進行することができます。 あまり頻繁には、足根管症候群、足首に影響を与える同様の状態も起こり得る。
軟便、下痢、または重度の便秘を含む特定の胃腸症状もMaroteaux-Lamy症候群の患者で報告されています。