ブルーおむつ症候群は、x連鎖劣性遺伝が完全に除外されていないが、常染色体劣性形質として遺伝するまれな疾患である。 遺伝性疾患は、父親から受け取った遺伝子と母親から受け取った遺伝子の2つによって決定されます。劣性遺伝性疾患は、個人がそれぞれの親から同じ形質のために同じ異常遺伝子を継承するときに発生します。
劣性遺伝性疾患は、個々の親から同じ形質 個人が病気のための1つの正常な遺伝子そして1つの遺伝子を受け取れば、人は病気のためのキャリアですが、通常徴候を示しません。 したがって、2人のキャリア両親が欠陥遺伝子を通過し、罹患した子供を有するリスクは、各妊娠で25％である。 両親のようなキャリアである子供を持つリスクは、各妊娠で50％です。 子供が両方の親から正常な遺伝子を受け取り、その特定の特性のために遺伝的に正常であるチャンスは25%です。
X連鎖劣性遺伝性疾患は、X染色体上の異常な遺伝子によって引き起こされる状態です。 女性は2つのX染色体を持っていますが、X染色体の1つは「オフ」であり、その染色体上のすべての遺伝子は不活性化されています。 彼らのX染色体の1つに存在する疾患遺伝子を有する女性は、その障害のキャリアである。 キャリアの女性は、通常、異常な遺伝子を持つX染色体が「オフ」になっているため、通常、障害の症状を表示しません。 男性は一つのX染色体を持っており、彼らは病気の遺伝子を含むX染色体を継承した場合、彼らは病気を発症します。 X連鎖障害を持つ男性は、病気の遺伝子をキャリアになるすべての娘に渡します。 男性は常に男性の子孫に彼らのX染色体の代りに彼らのY染色体を渡すので男性は彼らの息子にX連結された遺伝子を渡すことができません。 Xリンク障害の女性キャリアは、自分自身のようなキャリアの娘を持つために、各妊娠と25％のチャンスを持っている、非キャリアの娘を持つために25％の
おむつの青い尿の汚れのような徴候は、トリプトファンの余分な量の腸の故障およびindicanおよび関連の混合物の蓄積が原因で成長します（例えば。 尿（indicanuria）のindigotin）。 トリプトファンが腸内細菌によって分解されると、それはインドールと呼ばれる有機化合物に変換されます。 インドールはindicanと呼ばれる別の有機化合物に吸収され、破壊されます。 空気にさらされると、インディカンはインディゴブルーの染料に変換され、尿に独特の青色を与えます。 生化学的欠陥の正確な性質は不明であるが、トリプトファンの腸の吸収および輸送の欠陥に関連していると考えられている。