要約
平山病は、単量性筋萎縮症（MMA）としても知られており、主に若い男性における前腕および手の自己限性、非対称性、ゆっくりと進行性の萎縮性弱さとして現れるまれな子宮頸部脊髄症である。 頚部屈曲中の下部頚部硬膜管の後部硬膜の前方変位は、非対称平坦化を伴う下部頚髄萎縮につながると仮定されている。 我々は、自律神経機能障害と上部運動ニューロン病変の異常な特徴と一緒に徐々に進行性の非対称的な弱さと両手と前腕の無駄を提示する25歳のインド人
1. はじめに
まれな神経学的状態である平山病（HD）は、遠位上肢の散発的な若年性筋萎縮であり、主に下部頚髄に影響を及ぼす。 それは主に男性優位で十代後半と二十代前半に開発しています。 典型的な臨床的特徴は前腕および手の弱さを用いる一方的なか両側のある筋萎縮の陰湿な手始めそして遅い進行を含んでいます。 感覚障害、自律神経の関与、および反射亢進や緊張亢進のような上部運動ニューロン（Γ）の兆候はまれです。 運動ニューロン疾患（MND）は、HDの非常に近い鑑別診断であるが、MNDとは異なり、疾患は最初に進行し、発症後数年後に自発的な停止が続く。 この病気は日本をはじめとするアジア諸国でより流行していますが、世界の他の地域からも症例が報告されています。
2. 症例報告
25歳のインド人男性は、右手と前腕に始まったゆっくりと進行する衰弱と萎縮の4年の歴史を提示しました。 一年後、それは同様に左手を伴うように進行しました。 手の弱さは、彼の日常生活のいくつかの活動を制限し、彼はもはやクリケットをプレイすることができませんでした。 彼は次の6ヶ月以内に両下肢を伴うように徐々に進行した過去一年間の両手の震えを訴えた。 振戦は、書き込みのような彼の手を含む活動を行う際に重度の障害をもたらしました。 彼はまた、両方の手のひらの過度の発汗を発症した。 頚部痛，感覚関与，歩行困難，えん下障害，複視，腸またはぼうこう関与の既往はなかった。 彼の過去の病歴は非contributoryであった;首に外傷、毒素への露出、またはアレルギーがなかった。 彼の家族の誰も同様の苦情を持っていませんでした。
神経学的検査では、ΓおよびLMN病変の両方を示唆する特徴が明らかになった。 前腕と手の両方が弱く、腕橈骨筋の保存で無駄になっていた（図1（a）と1（b））。 完全な外転，桁の内転，親指の反対，手掌把持が障害された。 両手に粗い振戦があり，手のひらの過度の発汗が認められた。 姿勢低血圧はなかった。 両側大腿四頭筋とふくらはぎの筋肉にミニポリミオクローヌスが認められた。 両下肢の緊張亢進が認められ，持続性の両側足首クローンが誘発された。 Babinskiサインは陽性であった。 上肢と下肢の近位筋の力は正常であった。 後柱，小脳，脳神経の関与の証拠はなかった。div>
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完全な血球数、沈降速度、腎臓、肝臓、甲状腺機能検査、クレアチンキナーゼ、ビタミンB12およびビタミンD3レベルを含む血液検査は正常範囲内であった。 血管炎スクリーニング（リウマチ因子、抗核抗体、抽出可能な核抗原、抗リン脂質抗体）およびウイルス血清学的に陰性の結果があった: ヒト免疫不全ウイルス（HIV）、B型肝炎、およびc型肝炎
多重脳と頚椎MRIは、専用のCPアレイヘッドコイルを使用して3テスラマグネットシステム上で行 スピンエコー、ターボスピンエコー、および流体減衰反転回復（FLAIR）シーケンスは、T1とT2重み付け画像を取得するために使用されました。 拡散重み付け画像と見かけの拡散係数マップを得るためにエコー平面イメージングを用いた。 MRI研究（図2（a））は、主に前角の領域に髄内T2高強度を有するC5-C6領域における脊髄の焦点対称萎縮を明らかにした。 首の屈曲スキャン（図2（b））は、t1およびT2重み付け画像にhyperintenseにiso表示される顕著な後部硬膜外空間と後部硬膜嚢の5ミリメートル前方変位を示した。 脊髄はその領域で椎体の後縁に当接していた。 頚椎および腰椎の矯正も認められた。 全脳の走査は正常な形態とシグナルパターンを示した。div>
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全体的に、臨床、NCS、およびMRイメージングの特徴は、平山病の診断と一致していた。 患者は首の屈曲を防ぐために頚部つばを規定されそれによりそれ以上の脊髄の傷害を減らしました。
3. ディスカッション
この病気は、1959年に平山らによって日本で最初に認識されました。 また，”片側上肢の若年性筋萎縮症”の名で報告された。 この病気は、日本、インド、スリランカ、シンガポール、台湾、香港などのアジア諸国でより流行していますが、同様の症例が世界中で報告されています。 この疾患はまた、文献中の様々な臨床的実体の下で、”遠位上肢の若年性筋萎縮、若年性非対称性分節性脊髄筋萎縮、および良性焦点性筋萎縮症または単
HDは、陰湿な発症非対称的な衰弱および上肢の筋肉の消耗を特徴とし、主にC7、C8、およびT1ミオトームに影響を与え、15歳から25歳の間の男性優位性を有する。 病気は通常数年（1-3）の間進歩し、次に比較的温和なコースをする進行の停止が先行しています。 臨床特徴はまた風邪への露出の徴候の穏やかで一時的な悪化を用いる影響を受けた手（s）の指の不規則で粗い振戦（minipolymyoclonus）として明示されるかもしれません。 感覚、反射、および脳神経の検査は一般的に正常です。 下肢における錐体路の関与，自律神経障害，小脳欠損もまれである。 影響を受けた筋肉のEMGは激しい脱神経の変更（fasciculations、肯定的な鋭い波およびfibrillationsの潜在性）の有無にかかわらず慢性の脱神経の証拠を、示します。 ただし、明らかに健康な筋肉はまた異常なEMGの調査結果を示すかもしれません。
疾患の希少性およびいくつかの非定型報告例は、診断上の課題を提起する;田代et al. 最近、HDの診断のための基準要件を概説しました:(1)前腕と手の遠位優勢な筋肉の衰弱と萎縮(2)片側上肢の関与は、ほとんど常にすべての時間(3)10歳から20代初頭の間の発症(4)最初の数年間徐々に進行し、安定化に続いて陰湿な発症(5)下肢の関与なし(6)感覚障害と腱反射異常なし(7)他の疾患の除外(例えば、. 運動神経障害，多巣性運動神経障害，腕神経叢症，脊髄腫よう，脊髄空洞症，頚椎異常，前骨間神経障害，深尺骨神経障害）これらの特徴とは別に，多くの著者が腕橈骨筋の温存を報告し，”斜め萎縮”の印象を与えている。”
現在の患者は田代らによって定められた基準のほとんどを満たしていたが。 また，両手のひらの過度の発汗（自律神経機能障害を示唆する）と下肢の緊張亢進を有し，深部けん反射が誇張され，Ｂａｂｉｎｓｋｉ徴候が陽性であった（Γ病変を示唆する）。 これらの自律神経病変およびΓ病変はＨ ｄの特徴を示すことはまれである。 自律神経の関与は、Hassan et al.によってシリーズの症例の36％および46％で報告されている。 およびＧｏｕｒｉｅ−Ｄｅｖｉ ｅ ｔ ａ ｌ． 、それぞれ。 同様に、Γ病変は、Hassan et al.によって報告された症例の18％および12％で観察されている。 およびＳｏｎｗａｌｋａｒ ｅ ｔ ａ ｌ． 、それぞれ。HDの正確な病因はまだ不明である。
HDの正確な病因はまだ不明である。
平山らによる病理学的研究。 特にC7およびC8レベルで、下部頚部から上部胸部レベルまでの脊髄の前角における細胞収縮および壊死、大小の神経細胞の様々な程度の変性、軽度のグリア症、およびいくつかの循環不全を示した。 アトピーおよび血清IgEレベルの上昇もまた、いくつかの著者によってHDの沈殿因子であると仮定されている。 最も広く受け入れられている仮説は、Kikuchi et al.によって提案された首の屈曲に関連する頸部脊髄症である。 . 通常、脊髄硬膜は、神経根および大孔およびc2およびC3の背側表面および尾骨の他方の神経根および骨膜によって脊柱管に緩く固定される。 HDの患者で見られる比較的短く、堅い硬膜は首の屈曲の間に脊柱管の増加された長さを補ってない。 これは脊椎ボディに対して脊髄の圧縮を引き起こす後部のdural壁の前方の転位の原因となる首の屈曲の間にdural管のきつく締まることで起因します。 この繰り返された首の屈曲はmriで薄くなる非対称的でより低い頚部コードによって証明されるように脊髄に虚血および慢性の外傷の多数のエピ Γ徴候の病態生理に関しては，Ｋａｔｏらによって頚髄におけるストレスの分布が異なることが示唆された。 .
HDの鑑別診断には、遠位型の脊髄性筋萎縮症、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、ポストポリオ症候群、伝導ブロックを伴う多巣性運動神経障害、および毒性ニューロパシー、ならびに頚髄の構造病変（脊髄空洞症）が含まれる。 これらの臨床的実体は、それらの特徴的な臨床的、放射線学的、および電気生理学的特徴によって同定することができる。
この病気を診断するための鍵は、首が屈曲したときの典型的な臨床的特徴および動的MRI研究に基づいています。 屈曲におけるＭＲ研究では，後壁の前方変位だけでなく，下部頚管の後硬膜外腔にもよく増強された三日月形の病変を示した。 この病変は、典型的には、頸部が中立位置に戻ると消失し、血管奇形ではなく、うっ血した後部内椎骨静脈叢であることが確認される。 中立位置の頚部脊柱の氏イメージ投射調査は集中させたより低い頚部コードの萎縮、非対称的なコードの平らになること、および後部の硬膜嚢とsubjacent lamina間の付
平山病は自己制限性疾患であり、決定的な治療法についてのコンセンサスはない。 ただし、頚部つばが首の屈曲の制限によって無秩序の進行を停止するかもしれないので早い診断は必要です。 理学療法は、関節の硬さや筋肉の消耗などの不動に起因する合併症を予防するのにも役立ちます。
結論として、我々は、自律神経機能障害とΓ徴候のまれな関連を提示したHDの症例を報告します。 HDは手および前腕の弱さそして萎縮性筋肉と示す若い患者で常に考慮されるべきです。
競合する利益
著者は、競合する利益を持っていないことを宣言します。