膝窩翼片症候群は、顔、皮膚、および性器の発達に影響を与える状態です。 この障害を持つほとんどの人は、口唇裂
（口の屋根の開口部）、またはその両方で生まれています。 罹患した個体は、下唇の中心付近に窪み（ピット）を有することがあり、ピット内に唾液腺および粘液腺が存在するために湿ったように見えることがあ 下唇の組織の小さな塚も発生する可能性があります。 いくつかのケースでは、膝窩翼状片症候群の人々は歯が欠けています。
膝窩翼状片症候群の個人は、膝関節を横切る脚の背中に皮膚のウェブを有することがあり、外科的に除去されない限り、可動性を損なう可能性があ 罹患した個体はまた、指またはつま先のウェビングまたは融合（syndactyly）、大きなつま先の爪の上の皮膚の特徴的な三角形の折り目、または上 彼らは女性の異常に小さい外的な生殖の折目（大陰唇の形成不全）を含む異常な生殖器を、有するかもしれません。 影響を受けた男性は、精巣（停留精巣）または2つの葉（二分性陰嚢）に分かれた陰嚢を有する可能性がある。
唇裂および/または口蓋を有する膝窩翼片症候群を有する人々は、これらの顔の状態を有する他の個体と同様に、遅延言語発達、学習障害、または他の軽 膝窩翼状片症候群を有する個体の平均IQは、一般集団のそれと有意に異ならない。