一般
皮膚若年性黄色肉芽腫は、一般的な”組織球”障害であるが、文献の詳細なレビューは、新生児期における全身性若年性黄色肉芽腫症の症例の数が少なく、新生児期における全身性若年性黄色肉芽腫症の症例の数が少ないことを明らかにしている。脊髄jxgの15例。 皮膚JXGは一般に自己限定状態とみなされるが、全身JXGは重大な罹患率および時折の死亡と関連している可能性があるため、積極的な医療が必要であ この点を説明するために、我々はJXGを持っていることが確認されたオーストリアで1年以内に生まれた二つの影響を受けた子供たちに報告します。
私たちの観察の独創性は、その病理の多病変および多系統性によるこのまれな疾患の臨床的に非定型で完全に異なる提示である。 さらに，臨床的および放射線学的提示が非特異的であるため，この障害を分類することの難しさを示している。 したがって、病理組織学との相関は必須であり、JXGの診断のための金本位である。
臨床スペクトル
最初の患者では、良性の経過と治療なしの病変の漸進的な退行に続く皮膚JXGを記述する。 皮膚病変はＪＸＧの典型的なものではなかったが，診断は迅速に確立された。 典型的な提示は頭部、首またはトランクの孤立した紅斑性または黄色がかった、十分に外接された皮の丘疹です。 私たちの患者はブルーベリーマフィンスポットを提示しました。 病変の切除生検を行い，ＪＸＧ診断を確立した。 典型的な黄色がかった色の欠如は、病変の未熟さのために黄色化の欠如によるものであった。 したがって、この症例と文献の四つの症例報告は、jxgの診断がブルーベリーマフィンの赤ちゃんの臨床提示の鑑別診断に含まれるべきであることを示
第二の患者では、先天性全身性JXGのいくつかの文書化された症例（45未満）の一つについて報告し、全身状態の低下、寺院の塊、発熱、体重減少、および離散 ＭＲＩにおける典型的な病変（頭蓋骨および椎骨の平面の病変）および適切な病理組織学的分析のための使用可能な生検を得ることが困難であるため、全身性ＪＸＧの診断は数週間遅れた。 全身性JXGの致命的な症例、特に中枢神経系および肝臓の関与が報告されているという事実にもかかわらず、迅速な診断および治療が不可欠である。
イメージング
他の報告によると、超音波による診断ワークアップは、真皮（患者1）または内臓（患者2）の両方の患者において、明確に定義された、均質な、低エコー病変を示した。
磁気共鳴イメージング（1.5T）は、疾患の広範な拡張を示した。 文献では，増強はＪＸＧ病変の信頼できる特徴として記載されている。 典型的なイメージングは、T1上のiso-to hyperintenseおよびt2上のiso-to hypointenseの範囲である。 私たちの患者2のMRI所見は、t1とt2に大きな胸部腫瘍集塊を示した筋肉にわずかにhyperintense、さらに肝臓で複数の結節病変、TIRMとT2でhyperintenseとt1重み付けシーケ MRI画像は非特異的で可変である。 しかし、それは病変を局在化するための最初の選択肢である。
細胞遺伝学
全身性JXGを有する患者2における分子細胞遺伝学的所見は、9p-（ptercen）、9p-（p21.3p21.1）および9q再配列（9q33.3qter）陽性であり、癌および先天性疾患に関与する可能性のあるクロモトリプシス領域である可能性がある。 MYCN癌遺伝子は、増幅（2p/MYCN陰性）のための指標を提示しませんでした。 今日まで、若年性黄色肉芽腫の遺伝的プロファイルについてはほとんど知られていない。 しかし、以前の研究では、全身JXGは複数のゲノム変化を示し、孤立したJXGは通常正常なゲノムプロファイルを有することが報告されている。
組織病理学的特徴
その典型的な臨床的外観のために、JXGの診断はほとんどの場合臨床的に確立される。 しかし、その異質な外観は誤診を引き起こす可能性があります。 臨床所見を確認するためには，組織学的および免疫染色のための皮膚生検が不可欠である。 しかし、組織学的および免疫組織化学的提示の広い範囲を有する組織球症の100以上の異なるサブタイプが記載されているので、これさえも常に明確
jxgの古典的な組織学は、真皮および皮下脂肪の上部に緻密で、シート状で、カプセル化されていない、よく画定された細胞浸潤を示し、表皮および付属 細胞浸潤には、異なるタイプの巨細胞（非特異的、異物、Toutonおよび”粉砕ガラス”）を有する可変割合（単形態から混合変異体まで）の五つの主要な細胞型（空胞化、黄色化、紡錘形、スカラップおよびoncocytic）が含まれる。 外観は主に病変の年齢に依存する: 初期病変は真皮の大部分を占める脂質を含まないマクロファージの単形浸潤を示すが，成熟病変は豊富な空胞化した泡状マクロファージとＴｏｕｔｏｎ型多核巨細胞を含み，特に真皮表層に存在する。 免疫組織化学的に、JXG病変は、典型的には、CD68、CD163、Kim1P、抗FXIIIa、ビメンチンおよび抗CD4を含むマクロファージマーカーで陽性を染色し、通常、S-100タンパク質に対して負
患者1では、病変は上皮細胞のびまん性浸潤を示し、乳頭真皮および肛門周囲結合組織を温存した。 細胞異型または増加または非定型有糸分裂のない単形空胞化細胞があった。 免疫組織化学的所見（Fig. 2c)肥満細胞およびランゲルハンス細胞マーカーについて陰性であった:S-100タンパク質、Cd1A、CD207(抗ランゲリン)、トルイジンブルー組織化学、c-kit(CD117)。 マクロファージCD68とCD163のマーカーは有意な反応性を示した。
患者2では、診断ははるかに困難であり、正しい診断を得るために、組織学的および免疫組織化学的なワークアップのために三つの生検を必要とした。 最初の生検である皮膚パンチは，強い有糸分裂活性を有する好酸球を示した。 免疫組織化学は、S-100タンパク質とCD99陽性を示したが、Cd1Aは、ユーイング/PNETグループの新生物のための典型的な陰性を染色した。 乳児の左テンプルの軟部組織病変からの第二の皮膚生検を参考センターに送り，単核細胞と多数の多核巨細胞を混合した泡状マクロファージのシートを示した。 リンパ球と好中球が混在しており，非常に顕著な間質ヘモシデリン沈着があった。 いわゆるｘａｎｔｈｏｓｉｄｅｒｏｈｉｓｔｉｏｃｙｔｏｓｉｓはｘａｎｔｈｏｍａｓｓｅｎｓｉｖｉｎａｔｕｍの形態学的変異体と考えられた。 小さな領域は、最初の皮膚生検で見られるものと同様のより単形単核細胞から成っていた。 異型性や多形性はなく，有糸分裂は少なかった。 免疫染色は、Cd163のための強いとびまん性陽性を示したが、S-100タンパク質は陰性であった。 未分類の良性ｘａｎｔｈｏｇｒａｎｕｌｏｍａｔｏｕｓ病変と分類した。 しかし，外観は従来の若年性黄色肉芽腫性病変のそれとよく一致しなかったので，顕著な核小体と好酸球性か粒球を有する泡状マクロファージの細胞浸潤を示す後縦隔の腫りゅうの別のｃｔ診断支援生検を行った。 免疫組織化学的なワークアップは、nseとCD99は非特異的な反応パターンを示したが、均質で集中的なCD68とCD163陽性を示した。 CD207（抗ランゲリン）およびCd1Aだけでなく、HMB-45は陰性のままであった。 S-100タンパク質は、単離された樹状の背景細胞を示した;それ以外の場合は、マクロファージにおける非特異的反応を除いて、主に陰性のままであった。 以上より，ｘａｎｔｈｏｇｒａｎｕｌｏｍａまたはｘａｎｔｈｏｇｒａｎｕｌｏｍａｔｏｕｓｒｅａｃｔｉｏｎと診断した。
ALK免疫反応性は、貯蔵障害を示唆する可能性があり、黄色肉芽腫との全身関与の可能性のあるマーカーでなければならない全身組織球増殖性障害の新規型で観察された。 本症例ではＡＬＫ免疫染色を行ったが，両症例とも陰性であり，ＡＬＫが全身関与のマーカーであることを示唆する以前の研究を確認できなかった。
鑑別診断
患者1では、主な症状はブルーベリーマフィン型発疹であり、重度の後遺症を伴う生命を脅かす可能性のある状態であり、広範かつ迅速な診断作業を必要とする。 鑑別診断は、いくつかの広範なカテゴリに分けることができます：最初のカテゴリには、血液学的および非血液学的悪性腫瘍が含まれます。 特に、JXG、特にこの場合に見られるShapiro変異体とJMMLの皮膚症状との鑑別診断は、区別が困難であり、区別が困難である可能性がある。 小児期における皮膚の単離された骨髄肉腫は、数週間から数ヶ月の骨髄関与に先行する急性骨髄性白血病のまれな症状である。 ブルーベリーマフィンスポットや感染症や貧血の症状として臨床的提示を記述した文献の症例報告はまれである。 組織学的には、ほとんどの症例は、非定型有糸分裂を伴う単芽球性または骨髄単球性白血病に分類される。 単球前駆体は一貫して強くCD68とCD163を発現しながら、免疫組織化学的に、CD43とリゾチームは、MPOとcd117は、骨髄分化のためのマーカーの最も敏感であると、新 小児の単離された骨髄肉腫に利用可能な症例の数が少ないため、予後の記述は困難である。 先天性骨髄肉腫の自然寛解が報告されているが，大部分の症例は数ヶ月以内にＡＭＬに進行した。 高齢患者の疾患の経過を考慮に入れると、予後はむしろ好ましくないと推測することができる。 すべての所見の概要では、患者1の良性臨床経過（10ヶ月の年齢で患者は完全寛解し、3年後にはまだ病気の証拠はない）、目立たない検査所見（正常な血球数）、イメージング（明確に定義された、均質な、血管性のない低エコー病変）、組織学的（我々の場合に見られる乳頭真皮および肛門周囲結合組織の温存、（非定型）有糸分裂の存在および数の欠落、Ki-67との低増殖指数）および免疫組織化学的所見（陽性マクロファージマーカー cd68およびcd163) JXG診断は確認され、有効であるようです。 第二のカテゴリーには先天性感染症が含まれる。 しかし，トーチワークアップは陰性であった。 最後に、第三のグループは、任意の原因の重度の胎児および新生児貧血における髄外造血を含むが、AB0またはRh不適合または遺伝性球状赤血球症のよ
患者2では、組織学的および免疫組織化学的所見は少し欺瞞的であった。 JXGはS-100蛋白質のために大抵免疫組織化学的に否定的です。 しかし、S-100タンパク質陽性JXGの症例報告はすでに1998年に報告されており、2009年にはs-100タンパク質反応性がRosai-Dorfman病（RDD）や不定細胞組織球症などの他の組織球症からJXGを分化させるための決定的なマーカーとして確実に使用することができないことを示している縦方向の観察研究によって補完されている。 後者はまた、ランゲルハンス細胞の追加のマーカー、すなわちCd1AとCD207（抗ランゲリン）、我々のケースでは存在しないと、反応性を示しています。 これらの実体は両方とも好酸球の存在を頻繁に示し、我々の場合は最初は非常に顕著であり、当然のことながら非常に微妙に存在するだけであった。 Emperipolesisは生きているおよびそのままの状態のhematopoietic細胞が損傷なしで宿主細胞の細胞質で見られる多くの生理学的な、病理学の状態で観察することができ 通常、JXGはemperipolesisを示さない。 しかし，Rosｓａｉ-Ｄｏｒｆｍａｎ病を模擬したＪＸＧにおける高度のエンペリポレシスが個々のシリーズで報告されている。 RDDのマクロファージは頻繁に泡立ち、多核化することができるため、JXGと区別することは困難です。 RDDはs-100蛋白質、fascin、CD68、CD14、CD163およびHLA-DRのために肯定的およびCd1AおよびCD207のために否定的である湾曲の組織球の大食細胞から得ます。 この場合，ｊｘｇの別の特異性は，ｒｄｄからの描出，すなわちサイドロファージにおける鉄沈着に役立つ可能性がある。 この現象はｘａｎｔｈｏｓｉｄｅｒｏｈｉｓｔｉｏｃｙｔｏｓｉｓと題されたｘａｎｔｈｏｇｒａｎｕｌｏｍａの反応パターンでよく知られているが，ＲＤＤには記載されていない（これまでのところ）我々の知る限りではない。