軟骨外胚葉異形成、またellis van creveldシンドロームとして、短いlimbed不均衡な小人症で起因する常染色体劣性骨格異形成です。 影響を受けた個人は短い前腕およびより低い足および短い肋骨が付いている狭い箱を備えています。 彼らはまた、余分な指および/またはつま先（多指症）、不正な爪と足の爪、歯科異常、および心臓の欠陥を提示することができます。 軟骨外胚葉異形成を有する個体に存在する最も重度の変形は、脛骨の外側プラトーの発達の欠如によって引き起こされる膝の外反母趾（ノック膝変形）で 膝のGenu valgumは患者がまっすぐに立っている時でさえ膝が内側に曲がるときである。 重度の症例では、患者はまっすぐに立っている間に一緒に足に触れることができません。
軟骨外胚葉異形成は非常にまれであり、1の60,000から1の200,000の生児の間で発生する。 この状態は、ペンシルベニア州の特定のアーミッシュ集団および西オーストラリア州の特定の先住民集団でより一般的である。
軟骨外胚葉異形成は、EVCまたはEVC2遺伝子の変異によって引き起こされる。 これらの遺伝子の特定の機能と軟骨外胚葉異形成との関連についてはあまり知られていませんが、細胞の成長、発達、および特殊化の間の細胞間シグナ 一般的な理論は、EVCまたはEVC2遺伝子への突然変異が、発達中の胚における正常な細胞間シグナル伝達を妨げ、その結果、骨、歯、および身体の他の部分の正常な成長の破壊をもたらすということである。この状態は劣性遺伝的状態であり、遺伝子の両方の劣性コピーが罹患した個体に存在することを意味する。
この状態は劣性遺伝的状態である。
影響を受けた人の両親は劣性コピーのキャリアであり、通常は症状を示さない。
Paley Instituteでは、主に膝の重度の外反母趾（膝の変形をノック）を、側方高原の隆起と呼ばれる特殊な骨切り術（外科的骨切り）を使用して治療しています。