酵素補充療法とは何ですか？酵素補充療法（ERT）は、ゴーシェ病（go-SHAYと発音される）の症状を引き起こす根底にある酵素欠乏症を矯正するための静脈内（IV）注入を含む。
酵素補充療法（ERT） 特に、酵素補充療法の一般的な使用は、リソソーム貯蔵疾患の治療のためである。 あなたや愛する人がゴーシェ病のタイプ1または3を持っている場合、ERTは症状を最小限に抑え、身体への永久的な損傷を防ぐことができます。
酵素補充療法はどのように機能しますか？
ERは、低レベルのグルコセレブロシダーゼ（GCase）酵素と酵素の改変バージョンとのバランスをとる。 この酵素は、ゴーシェ病患者の体内に蓄積する脂肪化学物質であるグルコセレブロシドを分解する。 （これは療法が酵素の取り替えとなぜ呼ばれるかである行方不明の酵素を償います。）患者は通常1から2時間かかるIV注入によってERを受け取ります。 米国食品医薬品局（FDA）は1991年に最初のERTを承認しました。
患者は、通常、個人に応じて、2週間ごとにER注入を必要とする。 輸液センター、ゴーシェ病治療センター、または自宅でERTを受け取ることができ、それぞれの設定には利点と欠点があります。
輸液センター
多くの患者は、IV注入に特化した医療施設である輸液センターでERTを受けます。 患者は輸液センターに移動し、医療スタッフが薬を準備するのを待ちます。 このプロセスには1時間以上かかることがありますが、患者が途中にいるときに一部のセンターが準備を開始します。
多くの人々は、時間がかかり、不便注入センターに関連付けられている旅行や待機を見つけます。 また、輸液を受けるために活動やイベントを欠場しなければならないことが多い子供にとっても困難な場合があります。 いくつかの輸液センターはまた、子供の世話をすることはできません。 それでも、患者さんの多くは、身近な人であり、保険で治療を受けており、スタッフとの良好な関係を楽しんでいるため、輸液センターを好む患者さんが多いのです。
ゴーシェ病治療センター
患者はまた、いくつかの病院や医師のオフィスでER注入を受けることができます。 これはGaucherの専門家がより容易に主健康のマーカーを監視し、あなたの薬物の適量を調節することを可能にする。
あなたはまだあなたの予定に旅行し、あなたがゴーシェ病治療センターに行く場合は、薬が準備されるのを待つ必要があります。 但し、患者は任命を結合してもいく、手の専門家を持っていることを好むかもしれなければそれをより便利見つけるかもしれません。 あなたは私たちのゴーシェ病治療ファインダーでこれらの専門施設のいずれかを見つけることがで
ホーム注入
一部の患者は、在宅保健看護師の助けを借りて自宅でERT注入を受けることを好む。 看護師は薬を準備し、IVを支援するので、あなたは自分の家の快適さでERT治療を受けることができます。ホーム注入の主な利点は、あなたが旅行したり、注入センターで待っている時間を費やす必要がないということです。
家庭の注入は、あなたの生活の質を向上させ、子供たちにより正常な幼年期を提供することができます。
欠点は、合併症が発生した場合、看護師がトラブルIVを挿入している場合のように、手に余分なスタッフを持っていないことが含まれています。 ゴーシェ病の患者のために利用可能な財政支援についての詳細をご覧ください。
ゴーシェ病の酵素補充療法薬
FDAは、以下の酵素補充療法薬を含むゴーシェ病のERT治療を承認しました。
- セレザイム®（イミグルセラーゼ）
- VPRIV®（ベラグルーセラーゼアルファ）
- Elelyso®（タリグルーセラーゼアルファ）
ゴーシェの専門家に相談してくださいどの酵素補充療法薬と治療オプションがあなたのために右であるかを調べるには。 あなたは私たちのゴーシェ病治療ファインダーで専門家を見つける方法についての詳細を学ぶことができます。
ゴーシェ病に対する経口治療
ER注入薬に加えて、ゴーシェ病の治療には経口基質還元療法（SRT）も利用可能である。 この薬はERTとは異なり、特定の患者だけがそれを受け取ることができます。
ゴーシェの専門家と協力することは、あなたのために右である治療法を決定するための鍵です。 ゴーシェ病に対する基質還元療法（経口薬）の詳細については、こちらをご覧ください。ERとSRTの間で決定するとき、それはERを取ることの長所と短所を比較検討することが重要です。
酵素補充療法の利点と欠点
ERTとSRTの間で決定す ゴーシェ病を治療するためにERを使用することの長所は次のとおりです。
- 副作用の少ない：SRTと比較して、ERは負の副作用が少ない。
- より長い薬物歴：SRTはERよりも新しく、一部の患者はより長い期間市場に出回っている薬を服用することを好む。
- より広い可用性：SRTとは異なり、ERTは妊娠中および授乳中の女性を含む子供および大人の両方に利用可能です。ERをゴーシェ病治療として服用することの短所は次のとおりです。
- 不便：多くの人々は、SRTピルを服用することは、IV注入をスケジュールするよりも便利で
- より侵襲的：ERTは、IVまたはポート、IV薬を提供する際に繰り返し使用するために皮膚の下に設置されたデバイスを必要とします。 IVアクセスは何人かの患者のための問題である場合もあり療法の多くの年にわたる港の長期安全は潜在的な心配です。
- 浮き沈み：一部の患者は、注入直後に最高の気分になり、注入のために起因するときに疲労を感じることがよくあります。 ERTと比較して、SRTはより一貫した用量を提供する。
酵素補充療法の支払い
ERTは非常に高価で、毎年最大200,000ドル以上になる可能性があります。 保険は、このコストのほとんどをカバーすることができ、あなたはER治療のために支払う助けが必要な場合は、リソースが利用可能です。
これらのリソースが含まれます：
- 製薬会社：製薬会社の専用ケースマネージャーは、ゴーシェ病の診断を受けた場合、あなたの保険をナビゲートするのに役
- ケアとケア+プラスプログラム: 国立ゴーシェ財団は、ゴーシェ病とその家族を持つ人々のための金融助成金を提供しています。 ケアプログラムは健康保険料の支援を提供し、ケア+プラスプログラムは、保険の対象外の遺伝子検査やその他の医療費を支援することができます。
- 非営利団体：患者アクセスネットワーク、患者サービス、株式会社のような組織。 そしてNeedyMedsはまた薬物の費用との助けられるかもしれません。
ゴーシェ病の治療のために支払うヘルプのための財政支援についての詳細をご覧ください。