非ケトーシス高血糖（NKH）は、血液、尿、特に脳脊髄液（CSF）に大量のグリシンが蓄積することを特徴とする先天性代謝異常である。 代謝ブロックは、グリシンのより小さな分子への変換において起こる。 Ｎｋｈは血しょうおよびＣＳＦグリシン濃度に基づいて容易に診断される。 一般的な症状には、低筋緊張、嗜眠、発作、昏睡、無呼吸などが含まれます。 この疾患は常染色体劣性パターンで遺伝し、グリシン切断系（GCS）の突然変異によって引き起こされる。 突然変異を引き起こすNKHの〜85％がGLDC/Pタンパク質で発見され、別の〜15％がAMT/Tタンパク質で報告されている。 NKHはまれな無秩序で、1/76,000の個人に影響を与えると予測されます。 現在の処置、dextromethorphanおよび安息香酸ナトリウムに（グリシンの効果を中和するため）非常に悪い効力があります。
私たちの研究は、これらの疾患を治療するための適切な細胞および動物ベースのモデルおよび治療法の開発に焦点を当てています。
協力者：博士。 Johan van Hove, UC Denver
Fitzpatrick and Nohelty Familes
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WE ARE “FIGHTING FOR FIONA and FRIENDS”
FITZPATRICK and NOHELTY FAMILIES
Our family became familiar with NKH (Non-Ketotic Hyperglycinemia) soon after the arrival of our third child, Fiona. 2006年4月19日生まれ。 妊娠、労働および配達はすべて正常であり、私達のIivesが逆さまに回ろうとしていたことを私達が疑う理由がなかった。 フィオナは、彼女が泣いたり、目を開いたり、まったく動いたりしなかったという事実を除いて、出生時にあらゆる点で健康であったようです。 非常に次の日、彼女は非常に眠くなり続け、泣かず、MRIを含むいくつかのテストを始めました。 脳の脳波は発作活動を示し，フェノバルビタールで開始した。 時間が経つにつれて、フィオナは反応しなくなり、彼女は呼吸を止める無呼吸の期間を持ち始めました。 3日目、フィオナは昏睡状態にあり、人工呼吸器に乗っていた。 彼らは問題になる可能性を排除し続け、確定診断のために血液検査と脊髄液検査が戻ってくるのを待たなければなりませんでした。 フィオナを治療している医師は、Nkhを研究していた当時の米国の主要な医師であったコロラド州のVan Hove博士に彼女のMRIを電子メールで送信しました。 彼女のMRIを見た後、彼は彼女がNKHを持っていたことを非常に確信していました。 翌日、彼女の検査は彼女の血液と脊髄液中のグリシンの異常な高レベルのために陽性に戻ってきたと彼女はNKHと9日齢で診断されました。私たちは、フィオナは重度の発達遅延を持ち、自分自身のために何もすることができないと言われました。
私たちは、フィオナが深刻な発達遅延を持 彼女は一生発作を治療するのが難しく、食べることができず、筋肉の緊張が低く、座ったり、這ったり、歩いたりすることができません。 彼らは人工呼吸器から彼女を取り出し、自然がそのコースを取るように提案しました。 私たちは、彼女の胃に対するSBの過酷な影響と戦うために、安息香酸ナトリウム、デキストロメトラファン、抗発作薬、制酸薬を与えることからなるNKHの治療を開始することを選択しました。 私たちは治療法がないことを理解しましたが、娘にチャンスを与えなければなりませんでした。
治療を開始してから一週間以内に。
フィオナは目を開け、人工呼吸器から降りて、自分で呼吸していた。 私たちはその後、フィオナが安全に供給され、それを通して私たちが彼女の薬を投与することができるように、栄養管を外科的に挿入しました。 NICUで28日後、フィオナはホスピスのケアで家に退院しました。
フィオナは最終的に彼女の2人の年上の兄弟、Karter&当時3歳半と5歳だったマギーに会うことができました。 私たちはその後、UICの遺伝学者と会い、フィオナは栄養管を持っていたので、彼女は3ヶ月のマークを過ぎてそれを作るだろうが、彼女はおそらく彼女の1歳の誕生日を見ないだろうと私たちに言った。 私たちの生活は、今終わることのない博士の予定（遺伝学者、小児科医、神経科医、胃腸科医、栄養士）で構成されていました。 看護師、ソーシャルワーカー、芸術療法、音楽療法、マッサージ療法からのホスピス訪問とPT、OTとスピーチからも毎週の訪問。
フィオナは、チューブ給餌を2時間オン、2時間オフ、その後一晩中連続していました。 彼女は一日に複数回9種類の薬を持っていたし、彼女は必要なときに吸引する必要がありました。
私たちはフィオナ24/7の世話をし、Karterとマギーを育てながら、私たちはおそらくできる限り普通の生活を続けました。 フィオナが診断された直後、私たちはNKH International Family Networkをオンラインで見つけ、子供たちもNKHを持っている他の家族とつながることができることは信じられな 私たちは様々な問題に対処する方法についてのサポート、励まし、アドバイスを見つけた場所はここです。 私たちは2007年にオハイオ州で開催されたNKH会議に出席し、私たちが接触していた家族のいくつかと一緒に初めてヴァン-ホーブ博士に会いました。
フィオナは言葉のあらゆる意味で戦闘機だったし、彼女は彼女が持っていたすべてと戦った。 しかし、2009年2月17日に3歳の誕生日を迎えたばかりのNKHとの試合に敗れた。
ノートルダム寺院への私たちの接続は、両方のND卒業生であるメアリーのお父さんと弟を介してです。 ウォルター-ノエルティは1957年に卒業し、ショーン-ノエルティは1997年に卒業した。私たちは、Facebook経由でNKHファミリーネットワークからのみジョーとミシェルSarbを知っていたし、彼らの息子、またNKHを持っていたオーウェンにつ ある日、ジョーはノートルダムがNKHを研究している可能性が非常に高いと投稿していました。 それは私達がノートルダム大聖堂とのSarbの家族歴史について学び、私達がジョーの両親、PatおよびLynda Sarbと連絡を取ったことそれからである。そこから、PatとLyndaはNkhの研究を開始することについてしばらくノートルダムと議論していたことがわかりました。
そこから、PatとLyndaはNotre Dameと議論していました。
2015年10月上旬、SarbはVan Hove博士と個人的に彼をノートルダムに招待し、KASTURI Haldar博士とCRNOのスタッフに会うためにコロラド州に出かけました。 数週間後、ジョン、メアリー、ショーン（メアリーの兄弟）は、パットとリンダSarb、博士Kasturl Haldar、博士を満たすためにノートルダムに旅行をしました。 Suhail AlamとBarb Calhounは、最近開始された研究についての詳細を学びます。
計画について聞くことは非常に励みになり、CRNDの博士のHaldar、Alamなどが持っている深い個人的かつ専門的なコミットメントについて聞くことは個人的に
私たちは、2016年の二月にノートルダムで私たちの最初の世界希少疾患の日に出席しました。 Van Hove博士は、他の医師、NDの学生、そして希少疾患の影響を受けている家族とともに、主要な講演者の一人でした。
博士。 Kasturi Haldar、Pat Sarb、Maryは2016年4月にND DAYに参加するよう求められました。 Matching6,000は約30時間で調達され、マッチングチャレンジのshare5,500シェアが加算されました。
私たちの息子Karterは、妹のFionaを記念してリストバンドをデザインすることに決めました。 それは非常によく行き、利益のすべては”Fiona And Friends Fundのための戦い”に寄付されました。 私たちは今、NKHの意識を高めるために別のリストバンドを設計しており、ND CRNDで行われている研究について、珍しいNDクラブの学生は私たちがそれらを
私たちの家族は、フィオナのための戦いを作りました&私たちの後に来て、NKHや他のまれな病気によって劇的に影響を受けている家族にそれを支払うことができるようにしたかったので、フィオナを記念してノートルダム寺院のフレンズ-ファンドを作成しました。 寄付の100％は、ND CRNDでNKH研究に向かって行きます。
私たちは、ノートルダム大聖堂が一年以上にわたってほんの少しで行った進歩に非常に興奮しており、継続的な努力またはすべてのドナーと、nkhや他の多
メアリー&ジョン-フィッツパトリック
Sarbファミリー
パット-サーブ76、’78ノートルダム-クラブ-オブ-グレーター-デュページ
私の家族はノートルダム大学と深い関係を持っています。 私の曾祖父、ルイ（エティエ）ヒッキー、フランス系カナダ人の大工は、Frの親しい友人でした。 宗麟は、キャンパス内の最も初期の建物のいくつかを建設し、再建するのを助けました。 アラ・パーセギアンからサッカー奨学金を授与され、ノートルダム大学の1973年の全国選手権チームでプレーしたことは幸運でした。 私の母が生まれたとき、彼女の隣の隣人はKnute Rockneであり、彼が1925年にカトリックになったとき、私の祖父、Thomas Hickey、Sr.はRockneのゴッドファーザーでした。 私の叔父ルー-ヒッキーは1930年代にElmer Laydenのために演奏し、私たちの息子マットは1998年から2001年までBob Davieのために演奏しました。 1975年の最後のホームゲームのために”スーツアップ”する私の最後のチャンスだっただろうもので、私は後悔せずに私の場所をあきらめたので、ダン”ルディ”Ruettigerは服 今、私の家族は別の偉大なノートルダム大聖堂のチーム、まれで無視された病気のためのボラー Parseghianセンターのために”遊んでいる”！
1990年代半ば、Notre Damoファミリーは、Parseghianファミリーの現在よく知られているniemann-Pick C型（NPC）病との戦い、および治療法を見つけるための戦いの報告を聞き始めました。 私の妻リンダと私は、私たちができることをAra Parseghian Medical Research Foundation（APMRF）に寄付し、元科学部長のGreg CrawfordのRoad to Discoveryに寄付しました希少疾患研究のための自転車に乗って
その後、September22、2011に、私の孫オーウェンがグリシン脳症、または非ケトーシス性高グリシン血症（NKH）と呼ばれるまれな遺伝病で生まれたとき、私の家族のまれな病 NKHは、体内のグリシンを正常に分解する酵素の不足、または突然変異によって引き起こされます。 この酵素の欠如は、過剰なグリシンが組織および器官、特に脳および筋肉組織に蓄積することを可能にし、深刻な医学的問題を引き起こす。
私たちの息子ジョーと彼の妻ミシェルは、ucデンバー小児病院の小児科遺伝学者であり、最も重要なNKH研究者であるJohan van Hove博士によってオーウェンがNKHを持っていたと言われたのは数週間前でした。 ジョーとミシェルは後にオーウェンがアイオワ州で唯一知られている事件であることを知った。私たちは次に何をすべきか迷っていましたが、私はどこに向かうべきかを正確に知っていました。
私は提案のために、Apmrfの社長であるCindy Parseghian（ND’77）に連絡しました。 シンディは賢明に博士に連絡して私に言った。 Kasturi Haldar、生物科学の部門のNieuwland教授および科学の大学のまれで、無視された病気のためのParseghianの中心のParson-Quinnのディレクター。 ハルダー博士に連絡するシンディの推薦で、彼女は言った、”Kasturiハルダーは途方もない女性と熟練した研究者です。”シンディは彼女の紹介でもっと正しいことができませんでした！
リンダと私は最初に博士Haldar、ディーン*クロフォード、およびSeptember20、2013でBoler-Parseghian希少および無視された病気センター（CRND）のスタッフと会いました。 私たちはその週末、Araとほとんどのチームとの40回目の1973年選手権チームの再会のためにキャンパスにいました。
Dean Crawford、Haldar博士、およびCRNDチーム全体が非常に受容的で、NKHの研究の可能性に開放されていました。 彼らは私たちが最初の日からチームの重要な部分のように感じさせました。 その後、Haldar博士とVan Hove博士の間で議論が行われました。 CRNDのスタッフがNKHの研究戦略を開発していたとき、ジョーとミシェルは2014年にオーウェンとIAのダベンポートからノートルダムに旅行し、ディーン-クロフォードとCRNDのスタッフと会った。本当に私に感銘を受けたCRNDのもう一つの驚くべき特徴は、研究チームが家族や”患者”と会いたいということです。”これは研究を個人化し、治療法を見つけるためにそれらにより大きい刺激を与える。
もちろん、資金調達は学術研究の主要な部分です。 2014年、リンダと私からの最初の寄付で、開発オフィスはNKHリサーチに100％専用のCRND基金を設立しました。 その時点から、それは前方に完全な蒸気でした。
ディーン-クロフォードは確かにアメリカ全土のディスカバリーバイクの乗り物への彼の道で資金を調達する方法を知っていました。 2015年6月、グレッグはジョー、ミシェル、オーウェンの故郷であるアイオワ州ダベンポートで「休息」した。 彼は、クラブ会長、トニー-スコット’83が率いるクワッドシティズのNDクラブからのボランティアの偉大なチームによって置かれたユニバーサルノートルダムの祭典と募金活動に出席しました。 夕食の前に、1947ハイズマントロフィーの勝者ジョニー*ルジャック”48（と私の父の同級生）は驚きの外観を作り、NKHに寛大な寄付をしました。
Van Hove博士は、nkhの主要な研究者であり、医療専門家です。 私たちはCRNDと博士を取得しなければならなかったと感じました。 ヴァン-ホーブは治療法を見つけるために一緒に働いています。 博士への私の最初の電子メールでは、2013年9月にHaldar。 私は書いた：”私は二つの医学研究チームをconnedことができれば、重要な研究上の利益があるかもしれません。 私の希望と祈りは、あなたのチームの知識と研究を組み合わせることで、NPCとNKHの両方の治療法をスピードアップすることです。”Van Hove博士との最初のコミュニケーションでは、彼は別の大学の研究チームと協力することについて少し懐疑的でした。 私はノートルダムは他の研究機関との協力の一例としてNPCの研究を使用して、異なっていることを彼に言いました。
2015年、リンダと私はデンバーに飛んで、Johan Van hove博士と”会い、挨拶”の夕食を取るように手配しました。 その夕食の間に、私たちはCRNDのディレクター、Kasturi Haldar博士に代わってノートルダム大学の研究チームを訪問するために彼を個人的に招待しました。 ヴァン-ホーブ博士は優雅に招待を受け入れ、November13th,2015に初めてキャンパスを訪問し、CRNDの研究スタッフ、教員、フェロー、学生、科学部長Mary Galvinと会いました。
Van Hove博士とCRNDは、現在米国でNKHを研究している唯一の団体です。 昨年秋、両研究チームの間で大きな共同研究が行われました。 一緒に、NKH療法のための目標とランドマークは手の届くところにあります。 Haldar博士がVan Hove博士との最初の会合の直後にLyndaと私への電子メールで述べたように、「NKHの新しい治療法を迅速にテストすることは非常に希望に満ちた”
NPCと同様に、NKHは常染色体劣性的に継承され、これは私の妻リンダ、または私も遺伝的変異を持っていることを意味します。 NPC（染色体18）とは異なり、NKHは染色体3、9、および16の最も影響を受けた個人の変異にトレースされているPタンパク質（染色体9p22）に欠陥があります。NKHは現在、治療法や治療法はありません。
私たちの孫オーウェンが持っているNKHの最も一般的な形式は、出生直後に自分自身を提示します。 影響を受けた幼児は呼吸のエネルギー(無気力)、供給の難しさおよび弱い筋肉調子(hypotonia)、異常なけいれんの動きおよび生命にかかわる問題の進歩的な欠乏 これらの初期の徴候および症状を生き延びるほとんどの子供は、治療が困難な重度の知的障害および発作を発症する。
on February25,2016Notre Dame’s College of Scienceは、”新しい製剤またはFDA承認薬がニーマンピックC型疾患の治療に役立つ可能性がある”という記事を発表しました。”博士、ハルダー、博士アラムとさん。 CRNDからのGetzは血の頭脳の障壁を渡ってそして安全である養生法のマウスの頭脳のティッシュにFDA公認HDACIの規定の薬物Vorinostatを提供する新しい三重の組 彼らはまた、それがNKHのような別のまれな神経疾患を助けるかもしれないことを示唆する結果を持っています。 新しい会社は”Golden Domers”William Claypool’72およびDennis Wilson’73によって患者を扱うために薬剤にノートルダムの公式を開発するために形作られました。
私の家族、そしてNKHの影響を受けているすべての家族にとってとてもエキサイティングなのは、UCデンバーのJohan Van Hove博士の支援を受けて、Notre DameのNPC研究チームがnkh療法のための同様の戦略に取り組んでいるということです。 また、CRNDがパートナーシップを結んでいるEli Lilly and Companyの医薬品化合物ライブラリーから、NKHに合わせた新薬の発見にも共同で取り組んでいます。
2014年以来、CRNOのNKH研究のために70,000ドル以上の調達を支援してきましたが、私たちは長い道のりを持っています！ CRNDは、専用のNKH研究者のための支払いを支援するために、毎年7 75,000の最小値を必要とします。 NKHの新薬発見の道を加速するための新しいマウスモデルを開発するためには、さらに40,000ドルが必要です。 CRNDは最近、FitzpatrickとNoheltyの家族（Mary&John FitzpatrickとMaryの兄弟Sean Nohelty’97）がnkhの研究に5年間100,000ドルの約束をしたことを発表しました。 この基金は、Nkhとの戦いを失ったジョンとメアリーの娘フィオナを記念して、”フィオナと友人のために戦う”と呼ばれています。
ノートルダムのNKH基金へのすべての寄付の百パーセント（100％）は、NKH研究に直接行きます。 寄付のためのオンラインリンクは次のとおりです。http://supporting.nd.edu/NKHResearchFund
Kasturi Haldar、Mary Fitzpatrickと私は2016年の25日の”プライムタイム”の間に参加するように頼まれました。 インタビューへのリンクは次のとおりです：https://www.youtube.com/watch?v=n8X-NiT_Qy0
私のGolden Domerのクラスメート、家族、友人の助けを借りて、私たちは6,000時間未満で30ドル、プラスチャレンジマッチの5,500ドルのシェアを調達しました。 私たちは、いくつかの40のキャンパスND組織のうち、印象的な850を終えました！
アイルランドに行く。 Nkhを打ち負かす！!!