考察
網膜色素変性症（RP）は、機能不全から細胞喪失への進行、最終的には網膜組織の萎縮を特徴とする遺伝性疾患の群を指2この障害は主に桿体光受容体機能不全によるものであるが、その後の錐体および網膜色素上皮の変性をもたらす。 ＲＰは、典型的なＲＰとして知られている、または症候群性ＲＰと呼ばれる全身性疾患と関連して、単離して存在し得る。 全体的な有病率は1:3000から1:5000です。2それは散発的な病気として発生するか、または常染色体優性、常染色体劣性、またはXリンクされた方法で継承される可能性があります。
コート様滲出性血管症（コート様RP）を伴う網膜色素変性症は、十分に文書化されたまれな状態であり、RP患者の1.2％から3.5％の推定発生率である。3コート病と同様に、それは、拡張された曲がりくねった毛細血管拡張血管の上に関連する黄色の網膜または網膜下脂質沈着物の顕著な出現を特徴とす それはまた、しばしば漿液性網膜剥離と関連しており、最も一般的には従属下網膜に位置する。 しかし、コート病とは異なり、それは一般的に両側性であり、両方の性別で均等に流行し、高齢の患者に影響を与える。
網膜色素変性症の二つの特徴は、ナイクタロピアと視野の損失です。2網膜色素変性症のナイクタロピアは視野の狭小化を伴い、見当識障害および薄暗い光の中での事故の傾向を引き起こす。 ＲＰの視野損失は，通常，下網膜の早期関与のために最も重篤である。 コートのようなRPの患者はまた昼間または読書視野の視野の突然、かなり急速な低下が、特にあるかもしれません。3
RPの古典的な眼底の外観は、重度に弱毒化された網膜血管、骨棘色素沈着、および視神経のワックス状の蒼白を示す。 コートのタイプの患者では、膨張させた、動脈瘤、またはtelangiectatic網膜の静脈は頻繁に脂質およびexudative取り外しの区域の上にある見つけられます。 脂質の沈着は、通常、滲出性剥離の後縁に多巣性、網膜下、赤道性であり、下および/または側頭象限を含む。3RPの古典的な血管造影所見に加えて、嚢胞様黄斑浮腫、網膜色素上皮の喪失による透過欠陥、色素凝集領域における脈絡膜蛍光の閉塞など、コート様RPを有するものは、毛細血管拡張性血管の領域で漏れを示す。 視野はしばしば10度未満であり、網膜電図は通常、提示時に消滅またはほぼ消滅する。
さまざまな遺伝子が色素性網膜炎に関連しているが、ショウジョウバエのクラム遺伝子（CRB1）のヒト同族体の変異は、患者をRPのコート様形態を発症しかし、CRB1陰性のCoats様RPの報告があったため、これは不完全な関連性であり、元の研究でさえ、COATS様rpの患者の影響を受けた兄弟であっても、Coats様の合併症を発症しなかったと報告されています。したがって、CRB1変異は診断に有用であるかもしれないが、他の環境および遺伝的要因も病因において重要な役割を果たしている。
コートのようなRPの治療オプションには次のものがあります: telangiectaticおよびneovascular容器のレーザーのphotocoagulation、cryotherapy、反VEGFの注入、intravitrealステロイドおよびperfluorocarbonの有無にかかわらずsubretinalの液体排水およびparsのplanaの硝子体手術との強膜の座屈を含む外科。 レーザーの光凝固は最も広く受け入れられた最初の処置の様相ですが、あふれんばかりの漿液性網膜剥離の存在は使用を排除するかもしれません。 硝子体内ベバシズマブは、単独でもレーザー治療の補助剤としても、コート病の症例報告に成功して使用されています。6私たちのケースは、コート様RPにおけるアバスチン単独療法の成功した使用の文献の唯一の例です。全体として、この疾患の様々な自然歴のために、特定の介入がすべての患者において均一に有益であることは示されていない。
私たちは、もともと網膜、診断と治療の挑戦でこのケースを提示した博士ヤン、Borirakchanyavat、チャンカイ、スタウトとフーを認めたいと思います。1