piebaldismという名前は、カササギ（黒と白の羽の鳥）の”パイ”と白頭ワシ（白い羽の頭を持つ米国の国民の鳥）の”禿げ”の組み合わせに由来しています。 したがって、piebaldismの主な特徴は、白い前髪（額の真上の白い髪のパッチ）です。
パイバルディズムとは何ですか？
パイバルディズムは、以下の特徴を特徴とするまれな遺伝的状態である:
- 影響を受けた人の80-90％で白い前腕（ポリオ症）
- 額の中央部の白いパッチ（色素沈着がないため）
- 眉とまつげの髪も前腕で連続的または不連続hyperpigmented皮は白いunpigmentedパッチを囲みます
- 時々正常なかhyperpigmented皮の島は白の内で起こります パッチ
条件は出生時に存在し、通常は人生を通して変わらないままです。
Piebaldism
が生じる原因は何なのpiebaldism?
Piebaldismは、罹患した皮膚および毛包にメラノサイトが存在しないためである。 これは、キット原発癌遺伝子の突然変異によって引き起こされる。 キット遺伝子の14個の点突然変異、9個の欠失、2個のヌクレオチドスプライス突然変異、および3個の挿入は、パイバルディズムを引き起こす突然変異であると考えられている。 条件の重大度はキットの遺伝子内の突然変異の場所と相関します。
Piebaldismは、罹患した人の子供の半分もこの状態を有することを意味する常染色体優性遺伝性疾患である。
ピエバルディズムは、Waardenburg症候群の皮膚徴候の一つです。
診断はどのように行われますか？
ピエバルディズム患者からの皮膚生検は、メラノサイトおよびメラニン色素の完全な欠如を示している。 白斑では、病変は生涯の後半に現れ、その構成および分布は全く異なる。 難聴が明らかで、目の間の距離が正常よりも大きい場合は、Waardenburg症候群の診断を考慮する必要があります。
パイバルディズムの治療法は何ですか？
パイバルディズムは良性疾患である。 但し、条件の患者は太陽への露出過度によって引き起こされる日焼けおよび他の無秩序の危険がある状態にあります。 患者は紫外線露出のピーク時間の間に日焼け止めの使用、太陽の保護手段および太陽の回避、および皮膚癌の危険を高めるかもしれない太陽の損傷を検出する皮の自己の検査について教育されなければならない。
その外観について自己意識している患者は、以下の治療の恩恵を受けることができます：
- 脱色素領域の皮膚剥離に続いてメラノサイト富化細胞懸濁液の適用
- メラノサイト移植皮膚（表皮）の最上層を剃り落とし、別の部位から剃った皮膚に置き換えることによって
- 吸引表皮移植または全厚パンチ移植
- これらの方法の組み合わせが必要になることがあり、メラノサイト移植によって増強することができます紫外線療法の付加。
- 外観を改善するための低侵襲な方法は、化粧品迷彩技術で達成することができます。