IN A ENTRY
IN A OMIM entry,左側の青いバーは、エントリ内の小見出しに直接アクセスするためのメニューを提供します(Fig. （図1）。およびＢ）。 さらに、OMIM内と外部の両方のリソースへのリンクがあります。 MiniMIMは、より大きなOMIMエントリの要約された（ただし、継続的に更新されない）バージョンにユーザーを連れて行きます。 これらは、最長のエントリの数百のために博士クラーク*フレーザーによって作成されています。 臨床概要は、障害の臨床的特徴のリストに一つを取ります。 OMIMには4300以上の臨床概要があります。 Genemapは、ヒト遺伝子マップのOMIMの概要にユーザーを取ります。 リンクは表現型および遺伝子の記入項目で異なります。 例えば、嚢胞性線維症のためのエントリ（図１ ０Ｂ）。 （図1）。2A)2A)は、嚢胞性線維症遺伝子座特異的変異データベース(CFMDB)および研究のために利用可能なCF細胞株のリスト(Coriell)へのリンクを含む。 図2B2Bは、CFTRエントリからNomenclature、RefSeq、GenBank、ProteinおよびUniGeneデータベースへのリンクの例を示しています。 これらのリンクは、他のデータベース内のCFTRリンクに直接移動します。 変異データベースと細胞リポジトリデータベースリンクは、遺伝子エントリからもアクセスできます。
(A)嚢胞性線維症のエントリで、CFMDBへのリンクと研究に利用可能なCF細胞株のリストが含まれています。 （Ｂ）ＣＦＴＲエントリからＮｏｍｅｎｃｌａｔｕｒｅ、Ｒｅｆｓｅｑ、Ｇｅｎｂａｎｋ、ＰｒｏｔｅｉｎおよびＵｎｉｇｅｎｅデータベースへのリンクの例。
OMIMエントリには、プライマリタイトルとシンボル、代替タイトルとシンボル、および’included’タイトルが含まれています。 関連しているが、別のエントリで対処されていない同義ではない情報）。 遺伝子マップ遺伝子座は、遺伝子または障害の細胞遺伝学的位置を表示する。 この情報は、ＯＭＩＭ遺伝子マップから得られる。 疾患が遺伝的に異質であることが知られている場合、複数の地図位置を与えることができる。 すべての段落の最後にある電球のアイコンは、NCBIの”隣接”機能にリンクしています。 この機能は、電球の前の段落からキーワードを取得し、関連記事のリストを作成するためにPubMedを検索します。 OMIMエントリ内の参照は、エントリの最後にある完全な引用にリンクされています。 PubMed IDは、PubMed抄録にリンクされており、ジャーナルがオンラインである場合は記事の全文にリンクされている場合もあります。 作成日は、エントリが作成された日付と著者の名前をリストします。その後、エントリに追加または変更を貢献した著者は、貢献者フィールドにクレジットが与えられ、編集スタッフによって行われた変更は、編集履歴フィールドに文書化されます。機能的意義を有する対立遺伝子変異体は、関連する遺伝子エントリ内に維持される。
対立遺伝子変異体には10桁の番号が与えられます：親遺伝子座の6桁の番号の後に小数点と一意の4桁の変異体番号が続きます。 ほとんどの遺伝子座については、選択された突然変異のみが特定のサブエントリとして含まれる。 包含のための規準は発見されるべき最初の突然変異、高い人口の頻度、特有な表現型、歴史的な重大さ、突然変異の異常なメカニズム、珍しい病原性の機 いくつかの突然変異で支配的であり、同じ遺伝子内の他の突然変異で劣性である）。 対立遺伝子変異体の大部分は、疾患産生変異を表す。 いくつかの多型が含まれ、主に特定の一般的な障害との統計的関連を示す多型が含まれる。 2001年10月1日の時点で、OMIMは1219のエントリで9426の対立遺伝子変異体をリストしていた。