脳室周囲結節性異所性（PVNH）は、神経遊走障害として医学的文献に記載されているまれな神経障害であり、発達の皮質奇形の大 これは、皮質に適切に移行するのではなく、特に側脳室に沿って、間違った場所にニューロン（灰白質）の結節が存在することを特徴とする。 それはまたBPH、BPNH、PNHまたは灰白質ヘテロトピアと呼ぶことができます。 PVNHは、脳内の他の場所、例えば背中にも現れることがあります。 あなたは頭字語としていくつかの医療使用PNHと私たちはしない理由を疑問に思っている場合は、PNHは全く異なるまれな障害エンであるため、これは、我々はPVNHに固執しています。 私たちのコミュニティには、神経異所性障害のすべての形態が含まれています。PVNHの発生率は何人かの人々が徴候を示さないかもしれないので未知です。
発生の約50％が遺伝的にX染色体にリンクされていると推定されていますが、遺伝子診断が進化するにつれて、これは変化する可能性があります。 他の50％は自発的突然変異であると考えられている。 PVNHの遺伝の形態は次の遺伝子の1つの突然変異か欠失によって引き起こされます:FLNA、ARFGEF2、ERMARDおよびNEDD4L.in近年新しい遺伝子は確認されました、しかしまだ明確な原因として認可される必要があるかもしれない従って公式の源がするまで私達は常にそれらをリストするかもしれません。 最後の十年では、染色体の異常はまた原因となるように医学文献で記述されていました。
SBH（皮質下バンドヘテロトピア）の二つの遺伝子が同定された：DCXとLIS-1。PVNHの影響を受けた個人の最大90％が発作を起こすと推定されています。
また、いくつかの個人では、認知および運動の問題、心血管の問題、肺障害、胃腸の問題および精神障害を引き起こす可能性があります。影響を受けた個人は無症候性であるか、または軽度から重度まで異なる1つまたは多くの症状を有する可能性がある。
影響を受けた個人は、無症候性である可能性がある。
脳室周囲結節異所性の5つの異なる区別可能なタイプがあるように見える：
（1）両側および対称;
（2）両側単一結節;
（3）両側および非対称xリンク、女性優位およびてんかんの家族性症例が知られている。 PVNHのこの形態はXq28染色体と関連付けられ、Filamin Aまたは1（FLNA）の遺伝子で突然変異によって引き起こされます。 最近の調査結果は、それがX結合PVNHと関連していることを示しています-私の家族が影響を受けているPVNHのまさにその形態。 医学的報告によると、男性は早期致死性（子宮内または出生直後）を示すが、FLNA変異の症例は男児（軽度の症状を示すものもあれば、非常に重度のものもある）と成人男性で報告されている。 いくつかはまた、私たちのPVNHサポートコミュニティの一部です！!(4)一方的な: この形態はそれが現われる性か家族性の有病率があるために報告されません。
および(5)新皮質への拡張を伴う一方的。
再び、研究は新しいフォームを識別するように、我々はこのページを更新します。
典型的なXリンクPVNHでは、一般的に、女性は14-15歳の平均年齢で表示される発作を提示し、病気は脳卒中やその他の血管/凝固の問題だけでなく、肺 知的な遅れは時々モーター遅れか物理的な減損と同様、ある。 繰り返しになりますが、これは各個人がどのように影響を受けるかという点で大きく異なる可能性があります。人々はPVNHを持ち、正常な知性を持ち、よく生きることができることに注意することが重要です。
PVNHは、Ehlers-Danlos症候群、De Morsier症候群、Williams症候群などの他の障害にも関連している可能性があります。
それは時々、このような多発性筋萎縮症（PMG）などの他の皮質奇形、と関連することができます。
それは時々、このような多発性筋萎縮症（PMG）のような他の
世界PVNH障害意識の日は7月に祝われます。 これは、エラのお母さんとPVNHサポートの創設者によって2012年に作成されました&意識、Yolaine Dupont、エラが2009年にPVNHを離れた後。
PVNHについての詳細を調べるには、Genetics Home Referenceのサイト（素人の用語）またはNational Center for Biotechnology Informationの専用ページを参照してください。Orpha.net サイト（後者はより技術的な情報で構成されています）。 また、毎年更新されているPVNHパンフレットをダウンロードすることもできます（2020バージョンはすぐに来ています！). 私たちが指すリソースのいくつかは、常にあなたがそれらを相談した瞬間に更新されない場合があることに注意してくださいので、ソースの日付を見て、すべてのまれな病気のように、診断、研究、情報の検証のプロセスには時間がかかることを覚えておいてください。