検査結果の意味：
キャリアは通常、Salla疾患の症状を示さないが、キャリアはSalla病の子を持つリスクが高い。 現在または将来の妊娠のリスクは、あなたのパートナーのキャリアの状態に依存しています。 あなたのパートナーのキャリアのテストは遺伝のカウンセラーとの相談に加えて推薦される。
病気の説明:
Salla病は、リソソームから遊離シアル酸を輸出する細胞の能力に影響を与え、神経系の重度の障害を引き起こす遺伝性の状態である。 Sallaの病気の赤ん坊に通常生命の最初の年の間に悪い筋肉調子および進歩的な神経学的な問題があります。 Sallaの病気の印そして徴候は動きおよびバランスの知的な不能および発達の遅れ、捕捉、問題、および筋肉spasticityを含んでいます。 これらの個体では、運動および精神的スキルは徐々に低下し、病気のほとんどの成人は正常な寿命を生きているが、彼らは深く無効になっている。 よりまれで、厳しいケースでは、病気はよりすぐに進歩し、減らされた寿命の原因となるかもしれません。Salla病は、SLC17A5遺伝子の病原性変異体によって引き起こされる常染色体劣性障害です。
遺伝学がどのように機能するか：
Salla病は、SLC17A5遺伝子の病原性変異体によって引き起こされる常染色体劣性障害です。 一般に、個体は、ＳＬＣ１ ７Ａ５遺伝子の２つのコピーを有する。 Salla病のキャリアは、SLC17A5遺伝子の1つのコピーに単一の変異体を有し、Salla病の個体は、それぞれの親から継承された遺伝子の両方のコピーに変異体を有 2つのキャリアが障害を持つ子供を持つリスクは25％です。