acridine orange
een mutageen agens dat werkt door intercalatie.
AP endonuclease
Endonuclease die DNA insnijdt naast een AP-site.
AP-plaats
een plaats in het DNA waar een base ontbreekt (AP-plaats=apurine-plaats of apyrimidineplaats, afhankelijk van de aard van de ontbrekende base).
base analoog
chemisch mutageen dat een DNA-base nabootst.
basisuitsnijdingsreparatie
reparatiesystemen die mutaties in het DNA herkennen die geen vervormingen in de helix veroorzaken.
base substitutie
mutatie waarbij een base wordt vervangen door een andere.
chain termination mutation
mutatie als gevolg van het veranderen van het codon voor een aminozuur in een stopcodon. Hetzelfde als onzin mutatie.
codondegeneratie
situatie waarbij meerdere codons allemaal coderen voor hetzelfde aminozuur en de identiteit van de derde codonbasis geen verschil maakt voor de vertaling.
voorwaardelijke mutatie
mutatie waarvan de fenotypische effecten afhankelijk zijn van omgevingsomstandigheden zoals temperatuur of pH.
conservatieve substitutie
vervanging van een aminozuur door een ander met vergelijkbare chemische en fysische eigenschappen.
deaminatie
verlies van een aminogroep.
deletie mutatie
mutatie waarbij een of meer basen verloren gaan uit de DNA-sequentie.
gerichte mutagenese
doelbewuste wijziging van de DNA-sequentie van een gen door een verscheidenheid aan kunstmatige technieken.
DNA adenine methylase (Dam)
een bacterieel enzym dat adenine methyleert in DNA in de sequentie GATC.
DNA cytosine methylase (Dcm)
een bacterieel enzym dat cytosine methyleert in DNA in de sequenties CCAGG en CCTGG.
DNA glycosylase
enzym dat de binding tussen een base en de deoxyribose van de DNA-ruggengraat breekt.
DNA-polymerase V
een reparatiepolymerase in bacteriën die voorbij pyrimidine-dimeren en AP-plaatsen kunnen repliceren.
duplicatie mutatie
mutatie waarbij een segment van DNA wordt gedupliceerd.
foutgevoelige reparatie
type DNA-reparatieproces dat ernstig beschadigd DNA corrigeert, zelfs als de reparatie mutaties induceert.
excision repair system
ook bekend als” cut and patch ” repair. Een DNA-reparatiesysteem dat uitstulpingen in de dubbele helix van DNA herkent, de beschadigde streng verwijdert en vervangt.
extragenische suppressie
reversie van een mutatie door een tweede verandering binnen een ander gen.
frameshift
mutatie waarbij het leesframe van een eiwitcodeergen wordt gewijzigd door insertie of deletie van een of enkele basen.
hemi-geméthyleerd
geméthyleerd op slechts één streng.
hotspots
plaats in DNA of RNA waar mutaties ongewoon frequent voorkomen.
geïnduceerde mutatie
mutatie veroorzaakt door externe agentia zoals mutagene chemicaliën of straling.
erfelijke ziekte
ziekte als gevolg van een genetisch defect dat van de ene generatie op de volgende wordt overgedragen.
insertie
mutatie waarbij een of meer extra basen in de DNA-sequentie worden ingebracht.
intercalatie
insertie van een plat chemisch molecuul tussen de basen van DNA, wat vaak leidt tot mutagenese.
Intragene suppressie
reversie van een mutatie door een tweede verandering op een andere plaats maar binnen hetzelfde gen.
inversiemutatie
mutatie waarbij een segment van DNA zijn oriëntatie omgekeerd heeft, maar op dezelfde locatie blijft.
ioniserende straling
straling die moleculen ioniseert die het raakt.
lekkende mutatie
mutatie waarbij partiële activiteit blijft bestaan.
mismatch-reparatiesysteem
DNA-reparatiesysteem dat verkeerd gepaarde basen herkent en een deel van de DNA-streng met de verkeerde base uitsnijdt.
missense mutatie
mutatie waarbij één enkel codon wordt gewijzigd zodat één aminozuur in een eiwit wordt vervangen door een ander aminozuur.
mobiel genetisch element
een discreet segment van DNA dat in staat is zijn locatie binnen Grotere DNA-moleculen te veranderen door transpositie of integratie en excisie.
mutageen
elk agens, met inbegrip van chemicaliën en straling, dat mutaties kan veroorzaken.
mutatie
een verandering in het DNA (of RNA) dat de genetische informatie draagt.
mutatiegen
gen waarvan de mutatie de mutatiefrequentie van het organisme verandert, meestal omdat het codeert voor een eiwit dat betrokken is bij DNA-synthese of-herstel.
neutrale mutatie
vervanging van een aminozuur door een ander met vergelijkbare chemische en fysische eigenschappen.
niet-homologe eindverbinding
DNA-reparatiesysteem gevonden in eukaryotes dat dubbelstrengs breekt.
nonsense mutatie
mutatie als gevolg van het veranderen van het codon voor een aminozuur in een stopcodon.
nulmutatie
mutatie die een gen volledig inactiveert.
puntmutatie
mutatie die slechts een enkel basispaar treft.
polariteit
wanneer het inbrengen van een DNA-segment de expressie van downstream genen beïnvloedt, meestal door transcriptie ervan te voorkomen.
Polymerase Eta
een reparatie-DNA-polymerase bij dieren die voorbij thymine-dimeren kunnen repliceren.
proeflezen
proces dat controleert of het juiste nucleotide in nieuw DNA is ingebracht. Verwijst gewoonlijk naar de polymerase van DNA die controleren of het de correcte basis heeft ingebracht.
radicale vervanging
vervanging van een aminozuur door een ander met andere chemische en fysische eigenschappen.
retrotransposon of retroposon
een transposeerbaar element dat reverse transcriptase gebruikt om de RNA-vorm van zijn genoom om te zetten in een DNA-kopie.
reversie
verandering van DNA die de effecten van een eerdere mutatie omkeert.
ribonucleotide excision repair (RER)
systeem ter vervanging van ribonucleotiden in DNA door deoxy-ribonucleotiden.
revertant op de tweede plaats
Revertant waarbij de verandering in het DNA, die het effect van de mutatie onderdrukt, zich op een andere plaats bevindt dan de oorspronkelijke mutatie.
segregatie
replicatie van een hybride DNA-molecuul (waarvan de twee strengen in volgorde verschillen) om twee afzonderlijke DNA-moleculen te verkrijgen, met dezelfde strengen maar met verschillende sequenties.
stille mutatie
een verandering in de DNA-sequentie die geen effect heeft op het fenotype.
site-directed mutagenese
doelbewuste verandering van een specifieke DNA-sequentie door een kunstmatige techniek.
SOS-systeem
een foutgevoelig herstelsysteem van bacteriën dat reageert op ernstige DNA-schade.
spontane mutatie
mutatie die “van nature” optreedt zonder de hulp van mutagene chemicaliën of straling.
suppressor mutatie
een mutatie die de functie herstelt naar een defecte gen door het effect van een vorige mutatie te onderdrukken.
suppressor tRNA
een mutant tRNA die een stopcodon herkent en een aminozuur kan invoegen in plaats van een afgiftefactor die de vertaling beëindigt.
duplicatie in tandem
mutatie waarbij een segment van DNA wordt gedupliceerd en de tweede kopie naast de eerste blijft.
Tautomerisatie
afwisseling van een molecuul, in het bijzonder een base van een nucleïnezuur, tussen twee verschillende isomeerstructuren.
temperatuurgevoelige (TS) mutatie
mutatie waarvan de fenotypische effecten afhankelijk zijn van de temperatuur.
teratogeen
een agens dat abnormale embryo-ontwikkeling veroorzaakt, wat leidt tot grove structurele defecten.
derde-base redundantie
situatie waarin een set van codons alle code voor hetzelfde aminozuur en dus de identiteit van de derde codon base maakt geen verschil tijdens de vertaling.
tight mutation
mutatie waarvan het fenotype duidelijk is door het volledige verlies van functie van een bepaald genproduct.
transcriptiegekoppelde reparatie
preferentiële reparatie van de template DNA-streng die kan worden getranscribeerd.
overgang
mutatie waarbij een pyrimidine wordt vervangen door een andere pyrimidine of een purine wordt vervangen door een andere purine.
translocatiemutatie
mutatie waarbij een segment van DNA wordt overgedragen van de oorspronkelijke locatie naar een andere locatie op hetzelfde of een ander DNA-molecuul.
transposon
hetzelfde als transposeerbaar element, hoewel de term meestal beperkt is tot op DNA gebaseerde elementen die geen reverse transcriptase gebruiken.
transversie
mutatie waarbij een pyrimidine wordt vervangen door een purine of vice versa.
true revertant
Revertant waarin de oorspronkelijke basisreeks exact is hersteld.
Ung eiwit
hetzelfde als uracil-n-glycosylase.
uracil-n-glycosylase
enzym dat uracil uit DNA verwijdert.
very short patch repair
systeem dat een korte lengte van enkelstrengs DNA verwijdert rond een T / G niet-passend basepaar binnen de DCM-methylaseherkenningssequenties CCAGG of CCTGG.
VSR endonuclease
enzym dat de DNA-backbone snijdt of snijdt naast een T / G niet-passend basenpaar in het zeer korte patchreparatiesysteem.
synonieme mutatie
mutatie die een base binnen een codon verandert, maar die geen verandering in het gecodeerde aminozuur veroorzaakt.