met chondroectodermale dysplasie
Chondroectodermale dysplasie, ook bekend het syndroom van Ellis van Creveld is een autosomaal recessieve skeletdysplasie die resulteert in kort-limbed disproportionele dwerggroei. Getroffen individuen hebben korte onderarmen en onderbenen en een smalle borst met korte ribben. Ze kunnen ook aanwezig zijn met extra vingers en / of tenen (polydactylie), misvormde vingernagels en teennagels, tandheelkundige afwijkingen, en hartafwijkingen. De meest ernstige misvorming aanwezig bij individuen met chondroectodermale dysplasie is het genu valgum van de knie (knock knee misvorming), die wordt veroorzaakt door een gebrek aan ontwikkeling van het laterale plateau van het scheenbeen. Genu valgum van de knie is wanneer de knieën hoek naar binnen, zelfs wanneer de patiënt rechtop staat. In ernstige gevallen is de patiënt niet in staat om hun voeten samen te raken terwijl ze rechtop staan.
Chondroectodermale dysplasie komt zeer zelden voor en komt voor tussen 1 op de 60.000 en 1 op de 200.000 levendgeborenen. De voorwaarde is gemeenschappelijker in bepaalde Amish bevolking in Pennsylvania en bepaalde inheemse bevolking van West-Australië.
Chondro-ectodermale dysplasie wordt veroorzaakt door mutaties in het EVC-of EVC2-gen. Niet veel is bekend over de specifieke functie van deze genen en hun verbinding met chondroectodermal dysplasia, nochtans zijn zij verbonden met cel-aan-cel die tijdens celgroei, ontwikkeling, en specialisatie signaleren. De heersende theorie is dat de veranderingen aan de genen EVC of EVC2 normale cel-aan-cel signaleren in het zich ontwikkelende embryo verhinderen, resulterend in de verstoring van normale groei van beenderen, tanden, en andere delen van het lichaam.
deze aandoening is een recessieve genetische aandoening, wat betekent dat beide recessieve kopieën van het gen aanwezig zijn in getroffen individuen. Ouders van de getroffen zijn dragers van de recessieve kopieën en vertonen meestal geen symptomen.
in het Paley Institute behandelen we voornamelijk het ernstige genu valgum van de knie (knock knee deformity) met behulp van een gespecialiseerde osteotomie (chirurgische botsnede) genaamd een laterale plateau elevatie.