congenitale korte FEMUR met inbegrip van congenitale coxa VARA
Deze groep in onze studie was samengesteld uit patiënten met congenitale femorale afwijkingen, waaronder congenitale coxa vara, een congenitale korte femur met coxa vara, en een congenitale korte femur met laterale buiging en sclerose maar zonder coxa vara. Veel van deze patiënten hadden ook geassocieerde lichte of matige anomalieën van het bekken, scheenbeen, kuitbeen en voet. Uitgesloten van deze groep waren de patiënten met proximale femorale focale deficiëntie en patiënten met een normaal gevormd en slechts licht ingekort femur, die werden gecategoriseerd als met hemiatrofie (anisomelia). De gemiddelde afwijking van de preoperatieve ledemaatlengte in deze groep was 5,92 cm (bereik = 2,2–15,6 cm). Het is belangrijk op te merken dat 37 van deze patiënten een type II of type III ontwikkelingspatroon vertoonden. Als een discrepantie bereikt 6 cm, het over het algemeen bleef met een type I patroon. De patiënten, echter, bij wie de discrepantie minder groot was, hadden vaak een type II of type III patroon. Ring (408) heeft opgemerkt dat patiënten met een aangeboren kort dijbeen alleen—een met laterale buiging, corticale sclerose, verhoogde externe rotatie van de heup, en minimale tot afwezige interne rotatie, maar zonder coxa vara—zal blijven een toename van de discrepantie met een regelmatige snelheid met de tijd (Type I patroon). De relatief uitgesproken lengteverschillen bij femorale ontwikkelingsstoornissen zijn bekend (20, 46, 277, 283, 517).
twee studies naar lengteverschillen in congenitale femorale anomalieën zijn gepubliceerd waarin zowel proximale femorale focale deficiëntie als congenitale korte femur met en zonder coxa vara samen zijn beoordeeld. Een afzonderlijke gedetailleerde studie die ook voornamelijk gebaseerd was op patiënten die in de lengterichting werden gevolgd in de afdeling Groeistudie van Children ‘ s Hospital, Boston, werd gepubliceerd door Pappas (366), waarin het grote aantal beoordeelde patiënten een meer gedetailleerde subclassificatie in negen soorten misvormingen toestond. Pappas definieerde het percentage femorale verkorting in elk van de negen klassen, gedetailleerde femorale en bekkenafwijkingen, beoordeelde geassocieerde afwijkingen van het scheenbeen, het kuitbeen, de patella en de voeten, en bepaalde behandelingsdoelstellingen (Fig. 5B). Het grote aantal patiënten dat beschikbaar was voor deze studie toonde een continuum van afwijkingen aan. Klasse I verwijst naar de situatie waarin het dijbeen volledig afwezig is en het acetabulaire gebied van het bekken duidelijk hypoplastisch is. In klasse II is de proximale 75% van het dijbeen afwezig. In klasse III is er geen benige verbinding tussen de femurschacht en de kop, hoewel de femurkop, die de ossificatie heeft vertraagd, aanwezig is in het acetabulum.
in klasse IV is het femur aanwezig tot ongeveer de helft van de lengte, maar de proximale afwijkingen tonen de femurkop in het acetabulum met de kop en de schacht verbonden door onregelmatige calcificatie in een fibrocartilagineuze matrix. Het zijn deze vier aandoeningen die over het algemeen worden aangeduid als proximale femorale focale deficiëntie. In klasse V zijn de femurdiafyse en het distale uiteinde onvolledig verbeend en hypoplastisch. In klasse VI is de proximale twee derde van het femur volkomen normaal en is de hypoplasie in het distale een derde met een onregelmatige distale femorale regio en geen duidelijke distale epifyse. De klassen V en VI zijn in wezen voorbeelden van distale femorale focale deficiëntie. Klasse VII is congenitale coxa vara met een hypoplastisch femur dat is ingekort en enigszins gebogen en vertoont ook laterale femorale condylar deficiëntie. Klasse VIII wordt zelden waargenomen, maar omvat een proximale femur coxa valga, een hypoplastisch femur en abnormaliteit van de distale femorale condylen, waarbij de laterale condylen enigszins afgeplat zijn. De meeste zouden congenitale korte femur in deze categorie omvatten, die misschien het meest klasse VIII vertegenwoordigt, hoewel het kenmerkend anterolaterale buiging heeft, die Pappas niet demonstreert. De klasse IX femur is in wezen normaal en kan door anderen worden gedefinieerd als het hebben van slechts kortheid aangeduid als hemiatrofie of anisomelia. Pappas demonstreert ook de vaak waargenomen onderontwikkeling van de laterale femorale condylus, die vatbaar is voor zowel een valgus-vervorming bij de knie die kan worden toegeschreven aan de femorale vervorming als een neiging tot laterale patellaire subluxatie. De marges van femorale en tibiale verschillen gevonden in elk van de verschillende categorieën werden vermeld. In klasse I was het dijbeen volledig afwezig. In klasse II werd het dijbeen ingekort met 70-90% van dat aan de andere normale kant. Ook het scheenbeen werd ingekort. In klasse III was de femorale verkorting 45-80% van de tegenoverliggende zijde en de tibiale verkorting varieerde van 0 tot 40%. In klasse IV was de femorale verkorting 40-67% van de tegenoverliggende zijde en de tibiale verkorting varieerde van 0 tot 20%. Klasse V: femorale verkorting, 48-85%; tibiale verkorting, 4-27%. Klasse VI: femorale verkorting, 30-60%. Klasse VII: femorale verkorting, 10-50%; tibiale verkorting, minimaal tot 24%. Klasse VIII: femorale verkorting, 10-41%; tibiale verkorting, 0-36%. Klasse IX: femorale verkorting, 6-20%; tibiale verkorting, 0-15%.
Vlachos en Carlioz (489) bestudeerden de botgroei in 40 gevallen van congenitale afwijkingen van het dijbeen. Ze categoriseerden hun patiënten in vijf groepen, met type I congenitale korte femur zonder coxa vara maar met verkorting en kromming van de schacht; type II, met congenitale korte femur en coxa vara; type III, ernstige coxa vara met een dystrofische of pseudo-arthrotische verbinding tussen het proximale femur, dat in coxa vara was, en de diafyse; type IV, coxa vara, coxa vara met ernstige hoekafwijking proximaal, en discontinuïteit met de schacht van het femur; en type V, bijna volledige afwezigheid van het proximale dijbeen en geen heupgewricht. Relatief weinig patiënten werden gevolgd tot skeletrijpheid, waarvan velen alleen tot de leeftijd van 3-10 jaar werden gezien, zodat definitieve patroonprogressie niet kon worden bepaald. Zij vonden echter dat alle patiënten, ongeacht de diagnostische categorie, mettertijd met een constant tempo stegen, hoewel dit enigszins verschilt van onze bevindingen. Beoordeling van sommige van hun grafieken zou ook wijzen op een type II patroon bij sommige patiënten. Ze documenteerden duidelijk zowel het percentage kortheid als de absolute hoeveelheid kortheid in centimeters in elke groep. In de mildste vorm, type I, was de gemiddelde verkorting 10% van de normale zijde, variërend van 88 tot 97%, waarbij de gemiddelde hoeveelheid verkorting op de leeftijd van 13 jaar ongeveer 2,8 cm bedroeg. In type II bedroeg de verkorting gemiddeld 30% van de normale zijde, met een bereik tussen 64 en 80% van de normale lengte en de gemiddelde hoeveelheid verkorting rond de leeftijd van 10 jaar al 9 cm. Bij type III lag de verkorting in het bereik van 45% van de normale zijde, hetgeen neerkomt op 55% lengte in vergelijking met de andere zijde, en geassocieerd met een gemiddelde discrepantie op de leeftijd van 12 jaar van 19 cm. Bij type IV was de totale lengte slechts 24-44% van die van de normale zijde, wat in veel gevallen een 75% kortheid aangeeft die zich vertaalde in een gemiddelde discrepantie van 11 cm, hoewel de patiënten in deze groep slechts tot iets meer dan 2 jaar oud waren gevolgd. In de meest ernstige categorie, proximale femorale focale deficiëntie, was de kortheid 90% van de betrokken zijde, wat zich vertaalde in een lengte van ongeveer 10% van de normale lengte, wat leidde tot afwijkingen op de leeftijd van 5 jaar die al 25 cm waren.
een type I ontwikkeling discrepantie patroon in congenitale korte femur wordt geïllustreerd in Fig. 5C.