Diastematomyelia

Diastematomyelia (ook wel diplomyelia, pseudodiplomyelia, dimyelia en split ruggenmerg malformation syndrome genoemd) is een zeldzame ontwikkelingsafwijking waarbij het ruggenmerg in twee delen wordt gescheiden door een stijf of vezelig septum. De misvorming gaat vaak gepaard met abnormale ontwikkeling van de wervels.1 Dit complexe defect treedt op tijdens de vierde week van de ontwikkeling, als gevolg van de foetus met een accessoire neurenterische kanaal, dat ligt in de middellijn waardoor de ontwikkelende spinale elementen worden gescheiden en vormen als twee sets van structuren. Type 1 misvormingen hebben betrekking op twee durale buizen, en type 2 misvormingen (diplomyelia) hebben betrekking op een durale buis.2

algemeen wordt erkend dat diastematomyelia zelden voorkomt bij volwassenen, maar moderne beeldvormingstechnieken leggen deze aandoening bloot bij oudere patiënten, die vaak worden ontdekt wanneer een MRI wordt uitgevoerd voor verschillende aandoeningen.

niet-specifieke symptomen van diastematomyelie kunnen leiden tot de onjuiste diagnose van lumbaalradiculair syndroom4 en ongeveer 60% tot 79% van de patiënten met diastematomyelie hebben aanwijzingen voor een scoliose.1 een andere indicatie van dit syndroom is abnormale huid in de lumbosacrale regio, die een harige patch (hypertrichose), een gepigmenteerd gebied in de middellijn, of een huid sinus kan zijn.De billen, bilplooien of beenspieren kunnen asymmetrisch zijn en patiënten kunnen klagen over rugpijn met of zonder beenpijn, vooral na inspanning.

de diagnose diastematomyelie wordt gesteld bij patiënten met pijn geassocieerd met intermitterende of progressieve zwakte die leidt tot veranderde gang, sensorische veranderingen in de benen of sluitspierstoornissen, met name van de blaas. Echter, de wervelkolom, wanneer bekeken van achteren, lijkt meestal perfect recht. Er zijn meldingen geweest van diastematomyelia bij patiënten die ernstige schade aan het ruggenmerg hebben opgelopen na een lichte verwonding zoals een val of na manipulatie van de wervelkolom.6

Dit artikel geeft een samenvatting van onze ervaring met het behandelen van patiënten met deze aandoening.

patiënten en methoden

retrospectieve gegevens werden verzameld bij 138 patiënten die werden behandeld in het tweede verbonden ziekenhuis, Xi ‘ an Medical University, tussen mei 1978 en April 2010. Ethische goedkeuring voor dit onderzoek werd verkregen. Gegevens over symptomen, differentiële diagnose, type en locatie van de spinale misvorming, behandeling, duur van de follow-up en resultaat werden verzameld uit een centrale database en geanalyseerd.

alle patiënten ondergingen een röntgenfoto van de hele wervelkolom. Beeldvorming met behulp van CT, MRI en CT myelografie (CTM) was beschikbaar in onze instelling van 1983, 1992, en 1995, respectievelijk. Een aantal patiënten onderging deze laatste onderzoeken toen het radiologisch beeld geen duidelijke diagnose gaf. Alle patiënten werden drie en zes maanden na de operatie en vervolgens jaarlijks na de operatie beoordeeld, behalve één Type 1 diastematomyeliepatiënt die overleed aan een anesthetische complicatie tijdens de operatie.

na epidurale anesthesie werden patiënten met Type 1 diastematomyelie in de groep geplaatst. Een posterieure middellijn benadering werd gebruikt. De aangetaste lamina werd verwijderd. Een paramidline incisie werd gemaakt in de dura en het bleek dat het ruggenmerg was vaak aanhangend aan de dura in de middellijn. Het been, het kraakbeen en de vezelige band werden microchirisch geà dentificeerd en de lokale adhesie tussen het vertebrale lichaam en dura werden verdeeld en de vezelige band, indien aanwezig, werd verwijderd. Het door de wervelkolom opgewekte potentieel van de patiënten werd intra-operatief gecontroleerd om schade aan het ruggenmerg te voorkomen. Eventuele misvormingen binnen of buiten het ruggenmergkanaal, bijvoorbeeld lipoom, hemangioom, huid sinus, vastgebonden eindgloeidraad werden ook verwijderd. Lokale reconstructie werd uitgevoerd met behulp van een” spindelvormige resectie ” om de dubbele dural sac te veranderen in een enkele dural buis en laat het dubbele ruggenmerg vrij bewegen in de enkele dural buis. Dit betrof een laterale incisie in de dura die onbeschadigd bleef terwijl de rugzijde van de dura strak werd gehecht. Een drainagebuis werd geplaatst in de epidurale ruimte na de operatie.

De chirurgische procedure voor Type 2 verschilt omdat de twee afzonderlijke ruggenmergbanden zich in één dural buis bevinden, wat betekent dat spindelvormige resectie van de dura niet nodig was na resectie van het vezelige septum en de misvormingen binnen of buiten het wervelkanaal, en alleen een strakke hechting van de dorsale dura nodig was.

statistische analyse

continue variabelen werden samengevat door middel van bereiken en categorische variabelen werden samengevat door tellingen met percentages. Analyse van de associatie tussen categorische variabelen werd uitgevoerd met behulp van Fisher ‘ s exacte test. Een p-waarde < 0,05 werd statistisch significant geacht. Statistische analyses werden uitgevoerd door SPSS 15.0 statistic software (SPSS Inc., Chicago, Illinois).

resultaten

demografische basisgegevens van de 138 patiënten zijn weergegeven in Tabel I. de man / vrouw verhouding was 1:3. In totaal waren 18 patiënten (13%) ≥ 16 jaar oud. De klinische manifestaties worden samengevat in Tabel II. alleen Type 1 patiënten vertoonden unilaterale spieratrofie van de onderste ledematen en misvormingen van de onderste ledematen.

De resultaten van beeldvormende onderzoeken zijn weergegeven in Tabel III. Een belangrijke radiologische vondst op gewone röntgenstralen was een longitudinale schaduw in het midden van het ruggenmergkanaal (Fig. 1 bis).

Van de 116 patiënten bij wie een onderzoek met CT, het wervelkanaal en de dura mater werden gezien om te worden gescheiden in twee delen in 90 patiënten (77.6%) (Fig. 1b), en het ruggenmergkanaal was niet gesplitst bij de overige 26 patiënten (22,4%) (Fig. 2). In totaal 25 patiënten (21.6%) onderging driedimensionale CT reconstructie (CT-3D), en de lokale anatomie werd geïdentificeerd zodat chirurgie kon worden gepland.

MRI was beschikbaar in het ziekenhuis vanaf 1992. Van de 114 patiënten die een routinematige MRI ondergingen, werd bij 82 patiënten (71,9%) het ruggenmergkanaal in twee delen gescheiden. Hiervan waren de twee helften van het ruggenmerg symmetrisch bij 20 patiënten (24,4%) en asymmetrisch bij 62 patiënten (75,6%) (Fig. 3). De longitudinale benige spur split kon worden gezien bij de meeste patiënten (Fig. 4). Voor de patiënten met Type 2 diastematomyelie vertoonden frontale MRI T1-gewogen beelden een enkele durale zak (Fig. 5).

van de 106 patiënten met type 1 diastematomyelie ondergingen in totaal 96 (89,6%) een verwijdering van de rug en durale reconstructie om de dubbele buizen om te zetten in één durale buis. Tegelijkertijd werd amputatie van de sacrococcygeale fibreuze eindgloeidraad uitgevoerd bij 54 patiënten (56,3%). Een sacrale dermoïde cyste of lipoom werd verwijderd bij 13 patiënten (13,5%) en spinale chirurgie werd uitgevoerd bij 35 patiënten (36,5%). In totaal hadden 32 patiënten scoliose met een gemiddelde Cobb hoek van 54,3° (25° tot 93°). Posterieure spinale correctie, intertransversale fusie met bottransplantatie en fixatie van de pedicelschroef werden uitgevoerd. Er waren vier patiënten met hemivertebrae, één in T11, één in T12 en 2 in L4 die hemivertebrale resectie, intertransverse fusie met bottransplantatie en pedicle screw fixatie ondergingen. Tien patiënten weigerden een operatie en kregen symptomatische behandeling (waaronder acupunctuur, elektrostimulatie en traditionele Chinese manipulatie) en werden nauwlettend gevolgd.

de bevindingen tijdens de operatie bij de 96 patiënten waren dat het septum het ruggenmerg of de cauda equina in twee delen scheidde en dat elke helft ipsilaterale zenuwwortels had. Bij patiënten met type 1 diastematomyelia werd gevonden dat elke helft van het koord volledig was omwikkeld met dura en arachnoid mater en de dura dicht bij het septum was verdikt en aanhangend aan de arachnoid. Bij 78 patiënten (81,3%) waren het septum dat naar één kant van het ruggenmerg schuin was en de twee helften van het ruggenmerg niet gelijk in dikte. Slechts 11 patiënten (11.5%) had zowel een intramedullaire dermoïde cyste als een lipoom (L3, L1) en twee patiënten (2,1%) hadden gecombineerde zenuwworteldeformiteiten (T11 en L2).

in totaal 16 type 2 patiënten (50%) ondergingen een operatie. Van deze 16 patiënten, werd de spinale exploratie uitgevoerd in negen (56,3%) met neurologische symptomen om het ruggenmerg na resectie van de vezelige band en versie van adhesie te beoordelen. Correctie van spinale misvormingen werd uitgevoerd bij zeven patiënten (43,8%) en bestond uit posterieure spinale correctie en intertransverse fusie met bottransplantatie. Bij zes patiënten (37.5%) interne fixatie met behulp van een steel schroefstang systeem werd gebruikt. Hemivertebrale resectie, intertransverse fusie met bottransplantatie en interne fixatie met behulp van het pedicle screw-rod systeem werd gebruikt voor één patiënt. De overige 16 patiënten kozen ervoor geen operatie te ondergaan en kregen symptomatische behandeling zoals hierboven beschreven.

bij Type 2 patiënten bevonden de twee helften van het ruggenmerg zich binnen dezelfde durale zak en waren symmetrisch. Een vezelig septum was aanwezig bij drie patiënten, gehecht aan de voorste en achterste dura bij twee patiënten en aan beide uiteinden van de spleet bij de andere patiënt. Bij vier patiënten werden vezelachtige adhesie waargenomen. De hechting bevond zich in de dorsale middellijn bij één patiënt, waardoor het ruggenmerg en de dura mater immobiel werden. Bij één patiënt was de hechting aanwezig over de gehele anterieure-posterieure diameter en aanhangend aan de dura. Een lipoom werd gevonden in het ruggenmergkanaal bij één patiënt.

een aantal pathologische veranderingen werden intra-operatief gezien, waaronder een hypoplastisch spineus proces gevonden op de plaats van de laesie, bifurcatie van een spineus proces, een kort of afwezig spineus proces of fusie van verschillende spinachtige processen. Bij 21 patiënten was de vertebrale plaat op de plaats van de diastematomyelia verbreed en verdikt en geassocieerd met durale compressie. Bij 30 patiënten was de vertebrale plaat gedeeltelijk afwezig en bij 21 was de vertebrale plaat verdund. Bij zeven patiënten bestond de ene zijde van de wervelplaat uit kraakbeen en de andere zijde van het bot. Eén patiënt had een benige septum op drie plaatsen (T5, T6 en L3), en drie andere patiënten hadden benige septum op twee plaatsen (respectievelijk T11 en T12, T3 en L4, en T12 en L2). Een kraakbeenachtig septum werd gevonden bij zeven patiënten, een vezelig septum werd gevonden bij negen patiënten en geen septum werd gevonden bij negen patiënten. Er was een benig septum bij de overige 83 patiënten, maar het was niet verbonden met de wervelplaat bij zeven patiënten. De morfologie en de dikte van de benige septa varieerde; ze hadden een gemiddelde dwarsdoorsnede van 2,8 mm (2 tot 6).

van het oorspronkelijke aantal 138 patiënten die in de review werden opgenomen, overleed er één tijdens een operatie, 26 patiënten ondergingen geen operatie, waardoor 111 patiënten postoperatief moesten worden beoordeeld (tabel IV).

de prognose was significant beter voor patiënten met een type 1 diastematomyelie na een operatie (p < 0,001).

in totaal 26 patiënten ondergingen een niet-chirurgische behandeling, van deze 13 patiënten (50%) vertoonden geen verbetering, bij tien patiënten (38,5%) verslechterden de neurologische symptomen en drie patiënten (11,5%) hadden nieuwe neurologische symptomen.

discussie

de oorzaak van diastematomyelia blijft onduidelijk. Men heeft voorgesteld dat de wanorde uit adhesie tussen het embryonale ecto – en endoderm voortkomt, die tot de vorming van een bijkomende neurenteric kanaal leiden, dat dan met mesenchyme wordt gevuld.1 Studies hebben aangetoond dat verhoogde maternale plasma homocysteïneconcentraties en het methioninesynthase reductase (MTRR) genpolymorfisme gerelateerd zijn aan het optreden van neurale buisvervorming.2 Pang, Dias en Ahab-Barmada2 hebben gesuggereerd dat de aandoening gerelateerd is aan recessieve erfelijkheid. Gardner7 meldde dat diastematomyelia optrad bij een drieling en Dikov, Chenrnv en Ivanov8 toonden aan dat foliumzuursuppletie de incidentie van neuraalbuisdefecten kan verminderen.

de neurologische tekorten die in verband worden gebracht met diastomatomyelie zijn gerelateerd aan twee factoren. Ten eerste fixeert het septum het ruggenmerg op een lage anatomische positie, zodat de normale opwaartse beweging van het ruggenmerg tijdens de groei wordt beperkt en het ruggenmerg wordt uitgerekt, waardoor de bloedtoevoer of die van de zenuwwortels wordt verstoord. Dit wordt gevolgd door ischemie en weefselnecrose evenals unilaterale spinale dysplasie op de plaats van diastematomyelia.9,10

bij onze patiënten waren de septa in het wervelkanaal bij patiënten met Type 1 diastematomyelia meestal benige structuren (83 van 106, 78,3%), en enkele waren kraakbeenachtig (7, 6,6%) of vezelig (9, 8,5%). De benige rug strekte zich vaak geleidelijk uit naar het wervellichaam vanaf de basis van de brede vervormde wervellaag en versmolten tot de achterste rand van het wervellichaam. Deze richel kan ook een ‘joint’ vormen door een kraakbeenkap. We vonden ook dat bij patiënten met Type I diastematomyelia, de versmelting en verdikking van de dura en het periosteum van de rug zo dik kon zijn als 1 mm tot 2 mm. de verdikte dura beperkte ook de opwaartse beweging van het ruggenmerg, waardoor tractie op het.

vezelige septa werd vaak gezien bij patiënten met Type 2 diastematomyelia, adhesievorming tussen het septum en de dura was relatief gering, en pathologische factoren die het binden van de streng veroorzaakten waren minder in vergelijking met gevallen met Type I gevallen, wat de relatief milde neurologische symptomen bij Type 2 patiënten kan verklaren.congenitale spinale misvorming is de meest voorkomende klinische manifestatie bij deze patiënten.7,8 in dit onderzoek hadden 116 (84%) patiënten een spinale misvorming, die hoger is dan in de meeste onderzoeken is gemeld.1 patiënten worden meestal gediagnosticeerd met diastematomyelie wanneer zij een behandeling zoeken voor spinale misvorming of voor andere aandoeningen zoals een varusvoetmisvorming. Sommige patiënten blijken diastematomyelia te hebben bij lichamelijk onderzoek. Neurodevelopmental defecten van diastematomyelia treden meestal op in één onderste ledemaat, hoewel ze ook in beide onderste ledematen kunnen optreden in verschillende mate van ernst. De reden waarom de incidentie van symptomen en tekenen significant hoger is bij Type 1 dan bij Type 2 is niet duidelijk. Het kan zijn dat er een grotere mate van binding is in type 1 dan type 2 diastematomyelia en ook dat de benige, kraakbeenachtige of vezelachtige septa van type 1 diastematomyelia zich bevinden op de bifurcatie van dubbele durale buizen, waardoor de superieure verplaatsing van het ruggenmerg tijdens de ontwikkeling wordt beperkt en het ruggenmerg wordt gecomprimeerd en plaatselijke schade aan neuraal weefsel wordt veroorzaakt. Autopsies van kinderen toonden verdwijning van de grijze stof in het ruggenmerg bij de bifurcatie van dual dural tubes, verminderde ontwikkeling van neurale cellen en zenuwvezels en dysplasie van motorische cellen in de voorste Hoorn.Aan de andere kant heeft type 2 diastematomyelia minder geassocieerde pathologische kenmerken zoals het vastbinden van het ruggenmerg en zenuwcompressie en patiënten hebben minder neurologische symptomen.

het bestaan van diastematomyelia dient te worden vermoed bij patiënten met scoliose of kyfose wanneer er in verband met een hemivertebra verbreedde en afgeplatte openingen tussen de steel zijn. In dit onderzoek waren 116 patiënten (84,1%) met scoliose en kyfose en 128 patiënten (92,8%) met een verbreed en afgeplat gat tussen de pedicels. De karakteristieke benige rand verscheen in het midden van het wervelkanaal bij 75 (54,3%) van deze patiënten.

röntgenfoto ‘ s wijzen mogelijk niet op de aanwezigheid van een diastematomyelie bij patiënten met kraakbeenachtig of vezelachtig septum of bij volwassen patiënten. In dergelijke situaties kan de diagnose een combinatie van myelografie, CT en/of MRI vereisen. De typische manifestatie tijdens myelografie is het ‘eilandachtige’ vuldefect gevormd door het contrastmedium rond het septum, maar kan valse positieven produceren.3

anderzijds kunnen CT en MRI duidelijk de ware toestand van het wervelkanaal aangeven; het type, de rijrichting en de vorm van het septum; de toestand van het gescheiden ruggenmerg en andere gelijktijdige lokale afwijkingen. Spinale rotatie kan worden gedetecteerd op reconstructie van CT-beelden en MRI-scans. Bij de meeste patiënten in onze studie identificeerden CT-en MRI-onderzoek het beginpunt, het bereik en de exacte locatie van het benige septum, waardoor de omvang van de operatie nodig werd bepaald. Meer geavanceerde CT -, CT-3D-en MRI-technieken hebben de diagnose van diastematomyelia verbeterd.12 prenatale echografie is onlangs gebruikt voor het opsporen van foetale diastematomyelia.13,14

bij patiënten met type 1 diastematomyelie zullen de neurologische symptomen geleidelijk toenemen, vooral bij patiënten jonger dan 18 jaar. Dit komt door de aanwezigheid van vele spinale septa of adhesiefactoren, die benig of niet-benig kunnen zijn, en ook vanwege de toenemende mate van scoliose. Vroege chirurgische interventie wordt aanbevolen voor deze patiënten. Neurologische symptomen verbeterden bij 87 patiënten (91,6%) die een operatie ondergingen in onze serie.

bij type 2 diastematomyelia veranderen neurologische symptomen niet significant tijdens het leven van de patiënt, tenzij er geassocieerde afwijkingen zijn zoals een scoliose met Cobb hoek < 40° of een hemivertebra. Sommige pathologische kenmerken ontbreken, zoals het spinale septum en adhesie, wat verklaart waarom veel volwassen patiënten met type 2 diastematomyelia zeer actief blijven en vroege chirurgische behandeling niet nodig is. In plaats daarvan, deze patiënten vereisen revalidatie met de voorwaarde dat chirurgische exploratie zou kunnen worden overwogen als de neurologische symptomen of tekenen veranderen. Dit staat in contrast met de aanpak van sommige auteurs, die een operatie bepleiten voor alle patiënten met diastematomyelie, met uitzondering van patiënten met meningomylocele die niet-progressieve invaliditeit hebben en patiënten met Type 2 diastematomyelie.12

de principes voor de behandeling van congenitale spinale misvorming dienen te worden gevolgd om een toename van de spinale kromming te voorkomen.14,15 chirurgische behandeling dient overwogen te worden wanneer patiënten met Type 1 of 2 diastematomyelia aan de volgende criteria voldoen: 1) Er zijn progressieve neurologische veranderingen; 2) vóór correctie van de spinale misvorming wordt het septum van de diastematomyelia verwijderd om ruggenmergletsel te voorkomen, ongeacht of er al dan niet aanwijzingen zijn voor neurologische stoornissen; 3) Type I diastematomyelia wordt behandeld door preventieve chirurgie in de kindertijd; 4) rugpijn en pijn die uitstraalt naar een onderste ledemaat bij volwassenen.

voor patiënten met intracraniale laesies is profylactische chirurgie geschikt voor kinderen met Type I diastematomyelia en volwassenen met rug-en beenpijn.

het selecteren van de juiste chirurgische aanpak is de sleutel tot een succesvolle behandeling van deze patiënten. Laminectomie en resectie van het septum zijn de basismethoden.1 het chirurgische gebied moet volledig worden blootgesteld, en septum loopt door het ruggenmerg moet volledig worden verwijderd aan de basis, waardoor er geen residu. De gespleten kop van de dura mater en / of abnormale vezelbundels moeten worden verwijderd, zodat de afgescheiden spinale helften vrij kunnen bewegen en de normale positie kunnen bereiken omdat ze niet langer in het vervormde gebied zijn gefixeerd.

Wij pleiten niet voor uitgebreide laminectomie. Bot-en weke-weefselstructuren moeten zoveel mogelijk worden behouden terwijl de laesies worden verwijderd. De bilaterale bovenste en onderste gewrichtsprocessen moeten worden behouden om de stabiliteit van de wervelkolom te behouden. Multiple-stage chirurgie kan worden aangenomen voor patiënten met laesies op meerdere locaties. Gelijktijdige afwijkingen in het kanaal moeten volledig worden verwijderd.

Er was een significant verschil tussen de twee soorten diastematomyelia met betrekking tot chirurgische resultaten (p < 0,05). De werkzaamheid van chirurgie kan worden beoordeeld door verlichting van rugpijn en verbetering van de sensorimotorische, urinatoire en ontlastende dysfunctie van de onderste ledematen.Volgens deze criteria was de werkzaamheid 95% bij patiënten met Type I diastematomyelia en verbeterde de neurologische functie significant na een operatie. De werkzaamheid was slechts 50% bij Type 2 diastematomyelia en het verschil tussen preoperatieve en postoperatieve symptomen werd niet statistisch significant. Een verklaring hiervoor is dat het septum van type 2 diastematomyelia meestal bestaat uit vezelig weefsel, er is weinig lokale adhesievorming en relatief kleine symptomen bij de meeste patiënten. Daarom kan revalidatie, met inbegrip van spierfunctie oefening, acupunctuur, massage en elektrische zenuwstimulatie, een goed resultaat bereiken. Revalidatie alleen bij patiënten met een type 1 diastematomyelia kan geen goed resultaat bereiken. Chirurgie is nodig om de abnormale structuren te verwijderen en het ruggenmerg vrij te geven.

samengevat komt diastematomyelia zelden voor en treft vrouwen vaker dan mannen. De incidentie van symptomen, waaronder karakteristieke veranderingen van de huid, neurologische aandoeningen, congenitale spinale misvorming en varus van de voetafwijking, is significant hoger bij Type 1 dan bij Type 2. De diagnose berust op radiologische resultaten, CT -, MRI-en CTM-scans. In onze studie was chirurgie effectief voor patiënten met Type 1 diastematomyelia, maar minder effectief voor patiënten met type 2 diastematomyelia.

geen voordelen in welke vorm dan ook zijn ontvangen of zullen worden ontvangen van een commerciële partij die direct of indirect verband houdt met het onderwerp van dit artikel.