enzymvervangingstherapie

Wat Is enzymvervangingstherapie?

enzymvervangingstherapie (ert) omvat intraveneuze (IV) infusies om de onderliggende enzymdeficiëntie te corrigeren die symptomen van de ziekte van Gaucher veroorzaakt (uitgesproken als go-SHAY). In het bijzonder, een gemeenschappelijk gebruik van enzymvervangingstherapie is voor lysosomale opslagziekte behandeling. Als u of een geliefde de ziekte van Gaucher type 1 of 3 heeft, kan ERT de symptomen minimaliseren en blijvende schade aan het lichaam voorkomen.

Hoe werkt enzymvervangingstherapie?

ERT balanceert lage concentraties glucocerebrosidase (gcase) enzym met een gewijzigde versie van het enzym. Dit enzym breekt glucocerebroside af, de vette chemische stof die zich ophoopt in het lichaam van patiënten met de ziekte van Gaucher. (Dit compenseert voor het ontbrekende enzym, dat is waarom de therapie enzymvervanging wordt genoemd.) Patiënten krijgen ERT toegediend via een IV-infusie, die gewoonlijk 1 tot 2 uur duurt. De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) keurde de eerste ERT in 1991 goed.

patiënten hebben doorgaans elke 2 weken een ERT-infusie nodig, afhankelijk van de persoon. U kunt ERT ontvangen in een infuuscentrum, een Gaucher disease treatment center of thuis, en elke instelling heeft voor-en nadelen.

Infusiecentra

veel patiënten krijgen ERT toegediend in infusiecentra, medische faciliteiten die gespecialiseerd zijn in IV infusies. Patiënten reizen naar het infuuscentrum waar ze wachten op medisch personeel om de medicatie voor te bereiden. Het proces kan een uur of meer duren, hoewel sommige centra de voorbereiding zullen starten wanneer patiënten op hun weg zijn.

veel mensen vinden het reizen en wachten in verband met infusiecentra tijdrovend en lastig. Het kan ook moeilijk zijn voor kinderen, die vaak activiteiten en evenementen moeten missen om infusies te krijgen. Sommige infusiecentra kunnen ook niet voor kinderen zorgen. Toch geven veel patiënten de voorkeur aan infusiecentra omdat ze vertrouwd zijn, de verzekering hun ERT-behandeling dekt en ze goede relaties met het personeel hebben.

behandelcentra voor de ziekte van Gaucher

patiënten kunnen ook ert-infusies krijgen in sommige ziekenhuizen en bij artsen. Hierdoor kunnen Gaucher-specialisten de belangrijkste gezondheidsmarkers gemakkelijker controleren en uw medicatiedosering aanpassen.

u moet nog steeds naar uw afspraak reizen en wachten tot de medicatie klaar is als u naar een behandelcentrum voor de ziekte van Gaucher gaat. Patiënten kunnen het echter handiger vinden als ze afspraken kunnen combineren en kunnen de voorkeur geven aan experts bij de hand. U kunt een van deze gespecialiseerde faciliteiten vinden met onze Gaucher disease treatment finder.

thuisinfusies

sommige patiënten geven de voorkeur aan ERT-infusies thuis met behulp van een verpleegkundige thuis. De verpleegkundige bereidt de medicatie voor en assisteert met het infuus, zodat u in het comfort van uw eigen huis een ERT-behandeling kunt krijgen.

het belangrijkste voordeel van thuisinfusies is dat u niet hoeft te reizen of te wachten in infusiecentra. Thuisinfusies kunnen uw kwaliteit van leven verbeteren en kinderen een meer normale kindertijd bieden.

nadelen zijn onder meer dat er geen extra personeel bij de hand is als er complicaties optreden, zoals wanneer de verpleegkundige problemen heeft met het inbrengen van het infuus. terwijl het krijgen van een verzekering voor thuisinfusies een hindernis kan zijn, kunnen managers van farmaceutische cases u helpen uw dekking te navigeren. Meer informatie over financiële ondersteuning voor patiënten met de ziekte van Gaucher.

geneesmiddelen voor enzymvervangingstherapie bij de ziekte van Gaucher

de FDA heeft goedgekeurde ERT-behandelingen voor de ziekte van Gaucher, waaronder de volgende geneesmiddelen voor enzymvervangingstherapie:

• Cerezyme® (imiglucerase)
• VPRIV® (velaglucerase alfa)
• Elelyso® (taliglucerase alfa)

Gaucher specialist om erachter te komen welke enzymvervangingstherapie medicijn en behandelingsoptie geschikt is voor u. Meer informatie over hoe u een specialist kunt vinden met onze Gaucher disease treatment finder.

orale behandeling voor de ziekte van Gaucher

naast ert-infuusgeneesmiddelen is ook orale substraatreductietherapie (srt) beschikbaar voor de behandeling van de ziekte van Gaucher. Dit medicijn werkt anders dan ERT en alleen bepaalde patiënten kunnen het ontvangen.

samenwerken met een Gaucher specialist is de sleutel om te bepalen welke behandeling voor u geschikt is. Meer informatie over substraatreductietherapie (orale medicatie) voor de ziekte van Gaucher.

voor-en nadelen van enzymvervangingstherapie

bij de keuze tussen ERT en SRT is het belangrijk om de voor-en nadelen van het gebruik van ERT af te wegen. Voordelen van het gebruik van ERT voor de behandeling van de ziekte van Gaucher zijn:

• minder bijwerkingen: in vergelijking met SRT heeft ERT minder negatieve bijwerkingen.
• langere geneesmiddelengeschiedenis: SRT is nieuwer dan ERT, en sommige patiënten geven de voorkeur aan geneesmiddelen die al langer op de markt zijn.
• Grotere beschikbaarheid: in tegenstelling tot SRT is ERT beschikbaar voor zowel kinderen als volwassenen, waaronder zwangere vrouwen en vrouwen die borstvoeding geven.

nadelen van het gebruik van ERT als behandeling met de ziekte van Gaucher zijn onder meer:

• ongemak: veel mensen vinden het gemakkelijker om een SRT-pil te nemen dan infusies met een infuus in te dienen.
• invasiever: ERT vereist een IV of een poort, een apparaat dat onder de huid is geïnstalleerd voor herhaald gebruik bij het toedienen van IV-medicijnen. IV-toegang kan voor sommige patiënten een probleem zijn, en de veiligheid op lange termijn van havens gedurende vele jaren van therapie is een potentieel punt van zorg.
• Ups en downs: sommige patiënten voelen zich direct na een infusie het beste en voelen zich vaak vermoeid als ze een infusie nodig hebben. In vergelijking met ERT levert SRT een consistentere dosis op.

betalen voor enzymvervangingstherapie

ERT kan erg duur zijn, tot $200.000 of meer per jaar. De verzekering kan het grootste deel van deze kosten dekken en er zijn middelen beschikbaar als u hulp nodig hebt bij het betalen van ERT-behandelingen.

deze middelen omvatten:

• farmaceutische bedrijven: toegewijde casemanagers bij farmaceutische bedrijven kunnen u helpen uw verzekeringsdekking te navigeren als u een diagnose van de ziekte van Gaucher hebt gekregen.
• CARE en CARE+PLUS programma ‘ s: De National Gaucher Foundation biedt financiële steun aan mensen met de ziekte van Gaucher en hun families. Het zorgprogramma biedt hulp bij ziektekostenverzekeringspremies, terwijl het CARE + PLUS-programma kan helpen bij genetische tests en andere medische kosten die niet door de verzekering worden gedekt.
• non-profitorganisaties: organisaties zoals het patiënt Access Network, Patient Services, Inc. en NeedyMeds kan ook in staat zijn om u te helpen met de kosten van medicatie.

meer informatie over financiële steun voor hulp bij de behandeling van de ziekte van Gaucher.