het familiaal Chylomicronemiesyndroom (FCS) komt naar schatting 1 op de 1 tot 2 miljoen mensen voor (Burnett en Hegele, 1999; Pouwels et al. 2008). FCS kan op om het even welke leeftijd worden gediagnosticeerd en beà nvloedt geslacht, ras, en etniciteit gelijk (Brunzell 1999). FCS heeft verschillende namen gekregen. Sommige algemeen gebruikte Synoniemen voor FCS omvatten:
- Lipoproteïne lipase deficiëntie (LPLD)
- Type 1 hyperlipoproteïnemie
- Endogene hypertriglyceridemie
- Familiaire vet-geïnduceerde hypertriglyceridemie
- Familiaire hyperchylomicronemia
- Familiaire LPL-deficiëntie
- Hyperlipidemie Om (Fredrickson)
- Hyperlipoproteïnemie Type IA
- Lipase D-tekort
- Chylomicronemia syndroom
- Chylomicronemia, familiaire
- Familiaire chylomicronemia
- Hyperchylomicronemia familiaire
- Hyperlipemia idiopathische Burger-Grutz productie.
- Lipase D-deficiëntie
- Burger-Grutz syndroom
leven met FCS legt een aanzienlijke belasting op alle aspecten van het leven van de patiënt en het leven van hun familie en verzorgers. Mensen met FCS melden een verminderde kwaliteit van leven als gevolg van zowel de symptomen van FCS en hoeft te volgen een uiterst beperkt vetarm dieet (Davidson et al. 2017). Samen, mensen met FCS melden de ziekte beïnvloedt hun vermogen om zich te concentreren op school, beperkt de werkgelegenheid kansen als gevolg van frequente afwezigheid en onvermogen om te reizen, en deelnemen aan sociale activiteiten met collega ‘ s en familie (Davidson et al. 2017). Familieleden en verzorgers kunnen voelen belast proberen om de beperkte vetarm dieet tegemoet te komen.
oorzaken
FCS wordt veroorzaakt door onvoldoende of verminderde werking van het enzym lipoproteïnelipase (LPL), dat verantwoordelijk is voor het afbreken (metaboliseren) van triglyceriden. De verminderde lipoproteïnelipasefunctie vloeit voort uit of veranderingen in het gen dat lipoproteïnelipase codeert, of veranderingen in genen die voor andere proteã NEN coderen die voor lipoproteïnelipase nodig zijn om goed te functioneren.
zonder lipoproteïnelipase accumuleren triglyceriden in het bloed. De triglyceriden worden hoofdzakelijk in dieetlipiden gedragen genoemd chylomicrons. De chylomicrons blijven intact en accumuleren in het plasma van patiënten met FCS (Johansen et al. 2011). De accumulatie van chylomicrons kan de bloedstroom door de alvleesklier verminderen, leidend tot scherpe pancreatitis (Valdivielso et al. 2014). Scherpe pancreatitis kan tot alvleesklierschade leiden of, naast andere symptomen en complicaties fataal zijn.
symptomen
hoewel ernstige buikpijn het meest voorkomende symptoom van FCS is, kunnen de symptomen van FCS klinisch, emotioneel en cognitief zijn en kunnen omvatten (Brahm and Hegele, 2015; Davidson et al . 2017):
- abdominale pijn (dag-laag-niveau slepende)
- misselijkheid
- diarree
- een opgeblazen gevoel
- de fysieke zwakte
- constipatie
- indigestie
- acute pancreatitis
- vermoeidheid
- een beschadigd geheugen
- moeite met concentreren en probleem oplossen
- “brain fog”
- angst/angst/zorgen over de gezondheid
- eruptieve xanthomas (roze bultjes op het lichaam, armen en benen)
- lipaemia retinalis (melkachtig uiterlijk van bloedvaten in het oog)
- hepatosplenomegaly
- sociaal isolement door dieet
diagnose
FCS wordt gediagnosticeerd op basis van nuchtere triglyceridespiegels boven of 750 mg/dL (8,5 mmol/L), die niet reageren op standaard lipidenverlagende therapie (Brahm and Hegele 2015), een voorgeschiedenis van terugkerende buikpijn en/of pancreatitis, en een familiegeschiedenis van hoge plasma triglyceridespiegels (Brunzell 1993). Nuchtere triglyceridenspiegels worden gemeten aan de hand van een bloedmonster. Wanneer bloed wordt getrokken kan het plasma een melkachtig uiterlijk hebben als gevolg van overmatige lipiden.
de diagnose van FCS kan worden bevestigd door genetische tests voor mutaties in het gen dat lipoproteïnelipase (LPL) codeert, of mutaties in genen die coderen voor andere eiwitten die nodig zijn om lipoproteïnelipase (LPL) goed te laten functioneren. De meest voorkomende mutaties zijn LPL, apolipoproteïne C2( APOC2), lipase maturation factor 1 (LMF1), apolipoproteïne A5 (APOA5) en glycosylfosfotidylinositol-anchored high-density lipoproteïne (HDL)-binding protein 1 (Gpihbp1) (Brahm and Hegele 2015, Ahmad et al. 2017, Stroes et al. 2017).
behandeling
Er zijn momenteel geen FDA-goedgekeurde behandelingen voor FCS. Traditionele behandelingen om lipideniveaus zoals statines, fibraten en niacine te verminderen zijn niet effectief bij mensen met FCS omdat de effectiviteit van deze medicijnen, ten minste gedeeltelijk, afhankelijk is van een functioneel lipoproteïne lipase enzym.
Dieetmanagement van FC ‘ s
De behandeling van hoge serumtriglyceridespiegels gebeurt door het eten van een uiterst restrictief vetarm dieet (<20 g vet / dag), wat 10 tot 15% van de totale calorie-inname is. Mensen met FCS kunnen groenten, fruit, volle granen, eiwitten, peulvruchten, vetvrije zuivelproducten, zeevruchten en mager gevogelte eten. Mensen met FCS kunnen essentiële vetzuren verkrijgen met supplementen die vetoplosbare vitamines (vitamine A, D, E, K), mineralen en middellange keten triglyceriden bevatten, indien nodig. Het eten van kleine, frequente maaltijden die vetvrije of vetarme eiwitten bevatten wordt aanbevolen. Aanvullende aanbevelingen voor het beheren van dieet beperkingen in patiënten met FCS zijn beschikbaar voor zuigelingen, kinderen, en adolescenten (Williams en Wilson, 2016).
het strenge dieet vermijdt vet, eenvoudige koolhydraten, producten met een hoog suikergehalte( desserts, vruchtensappen), alcohol en geneesmiddelen waarvan bekend is dat ze triglyceridespiegels verhogen, zoals diuretica, steroïden, oestrogenen, hoge bloeddrukmedicijnen, geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken, antidepressiva, sommige hartmedicijnen en visoliesupplementen (Brunzell, 2011). Zelfs na het strikte dieet, kunnen triglyceride niveaus verhoogd blijven en patiënten met FCS kunnen episodes van buikpijn en terugkerende pancreatitis ervaren. Mensen met FCS melden lage tevredenheid met dit dieet (Davidson et al . 2017). Weg van huis eten is moeilijk, vooral in restaurants. Het kopen van vetvrije voedingsmiddelen kan duur zijn en het bereiden van vetvrije maaltijden kan tijdrovend zijn. Mensen met FCS worden regelmatig gecontroleerd om een goede voedingsinname te garanderen.
kwaliteit van leven
FCS beïnvloedt de kwaliteit van leven van patiënten en hun verzorgers. De symptomen van FCS plaatsen een psychosociale en klinische last op patiënten en hun families en/of verzorgers. De psychosociale Last wordt geassocieerd met het beperkte dieet, angst en stress en onvoorspelbaarheid van wanneer FCS symptomen kunnen verschijnen. De klinische last van FCS omvat chronische buikpijn en pancreatitis. Scherpe pancreatitis veroorzaakt slopende pijn, bezorgdheid, verlies van werkgelegenheid, en ziekenhuisopnames. Mensen met FCS melden vermoeidheid, zwakte, angst, zorgen, cognitieve stoornissen zoals een verminderd geheugen en moeite met concentreren. Deze symptomen kunnen een aanzienlijke invloed hebben op de dagelijkse kwaliteit van leven en kunnen het vermogen om te werken aantasten (Davidson et al. 2017).
risico ‘ s van FCS
herhaalde episodes van acute pancreatitis kunnen leiden tot chronische pancreatitis (Yang et al. 2009; Berglund et al. 2012) en tekenen van exocriene of endocriene pancreasinsufficiëntie, waaronder pancreasdiabetes (type 3c) (Gaudet et al. 2013). Patiënten met extreem hoge triglyceridenspiegels kunnen een ernstiger verloop van pancreatitis hebben, wat leidt tot slechtere resultaten, waaronder langere ziekenhuisverblijven, een hoger percentage pancreatische necrose, frequenter persistent orgaanfalen en hogere sterftecijfers (Nawaz et al. 2015). Dit risico kan worden verlaagd door behandeling met een gezondheidszorgteam dat alle aspecten van de ziekte begrijpt en kan een lipidoloog, pancreatoloog, gastro-enteroloog, eerstelijnszorgarts, geregistreerde diëtist, psycholoog en/of maatschappelijk werker omvatten.
video ‘ s over FCS
HCPLive® is een uitgebreid klinisch nieuws-en informatieportaal dat artsen voorziet van up-to-date speciale en ziekte-specifieke middelen ontworpen om hen te helpen betere zorg te bieden aan patiënten. Klik hier om de video ‘ s van HCPLive® over het begrijpen en beheren van familiaal Chylomicronemiesyndroom te bekijken.Ahmad Z, Halter R, Stevenson M. Building a better understanding of the burden of disease in familial chylomicronemia syndrome, Expert Review of Clinical Pharmacology, 2017; 10: 1,1-3, DOI: 10.1080 / 17512433.2017.1251839