Het waren zijn ogen die dichtklemden dat Keith Swankie er voor het eerst toe bracht om met zijn dokter te praten. De supermarktmanager was 38 jaar oud en had nooit gedacht dat de aanvallen van blindheid de eerste symptomen waren van een zeldzame aandoening die hem uiteindelijk zal doden.Swankie heeft een ziekte waarvan bijna niemand heeft gehoord: progressieve supranucleaire parese (PSP). Vaak verward met andere neuro-degeneratieve aandoeningen zoals de ziekte van Parkinson, wordt PSP vaker gevonden in postmortems dan tijdens het leven. Het is de ziekte die acteur Dudley Moore had, en wordt veroorzaakt door de progressieve dood van zenuwcellen in de hersenen, waardoor problemen met evenwicht, beweging, visie, spraak en slikken.het diagnosticeren van PSP voor de dood impliceert het samenvoegen van een puzzel van aanwijzingen, het uitsluiten van andere voorwaarden en, in Swankie ‘ s geval, een perceptieve GP. Zijn eerste verwijzing naar een specialist leverde geen antwoorden op. “De neuroloog zei: ‘Ik kan niets voor je doen’,” herinnert de vader van twee.
toen kwamen nieuwe symptomen: vallen, tremoren, moeite met praten, onrustige slaap, prikkelbaarheid. Het was pas toen Swankie ‘ s huisarts op een conferentie was waar een geriatrie over PSP sprak dat de stukken op hun plaats begonnen te vallen. Tests volgden en, in April 2012, meer dan twee jaar na die eerste oogproblemen, werd Swankie eindelijk gediagnosticeerd. Eindelijk had hij een naam om aan zijn lijst van steeds schrijnende symptomen te zetten – maar de diagnose betekende dat hij moest accepteren dat hij stervende was.nu 42, herinnert Swankie zich de dag van zijn testresultaten. Hij was naar het ziekenhuis gegaan zonder zijn vrouw Sheelagh en herinnert zich terug te keren naar het ouderlijk huis in Arbroath, in de buurt van Dundee, en te wachten tot ze van haar werk kwam. “Ik moest haar uitleggen wat er gebeurd was en wat de diagnose was, en het kwam duidelijk als een enorme klap. Toen ik het met haar besprak, besefte ik dat dit niet beter wordt.”
Het moeilijkste deel was het vertellen van hun dochters, Nikki, 19, en Jordan, 15. “We hebben een tijdje gewacht om ons eigen hoofd er omheen te krijgen”, zegt hij.
zoals met iedereen met PSP, kan Swankie niet met zekerheid zeggen hoe lang hij nog over heeft. De levensverwachting vanaf het begin wordt verondersteld om rond zeven jaar te zijn, maar het bepalen van dat begin voelt onmogelijk. Ik heb mijn eigen ervaring met de aandoening. Mijn moeder heeft PSP en zo nu en dan hebben mijn broer en ik met tegenzin het gesprek over de vraag of de eerste tekenen waren toen ze onstabiel was op een zomervakantie naar Frankrijk. Of was het eerder, toen we dachten dat een niet-gerelateerde operatie haar evenwicht verstoord had?Swankie zegt dat hij probeert realistisch te zijn over zijn eigen prognose. “We denken dat we waarschijnlijk halverwege zijn. Ze zeggen meestal zeven tot tien jaar, maar mijn consultant was heel eerlijk en zei vijf tot acht jaar. Het is moeilijk te weten dat je waarschijnlijk niet met je dochter naar het altaar loopt of opa wordt. Dat is het ding dat de grootste valsspeler is, het ding dat ik me bedrogen voel in mijn leven.”
de familie probeert te gaan eten en hebben vrienden op bezoek, maar PSP legt frustrerende grenzen aan zijn leven. “Op een zeer slechte dag, je zou kunnen worstelen om uit bed te komen. Je kunt moeite hebben om een maaltijd te eten omdat de spieren in spasmen gaan en je niet toestaan om te slikken, wat kan leiden tot een verstikkingsaanval. Er is urine – incontinentie en darm-incontinentie, ” zegt Swankie.het waren slopende symptomen zoals deze die Dr. Anne Turner, die de aandoening had, ertoe brachten om een einde te maken aan haar eigen leven in Zwitserland in 2006 – Een verhaal later gedramatiseerd voor TV met Julie Walters.Swankie zegt dat hij op donkere dagen met Sheelagh bespreekt op welk moment ze kiezen voor een “niet reanimeren” (DNR) order. Voor nu wil hij zijn tijd gebruiken om het over PSP te hebben.
na het bijwonen van een evenement door de PSP associatie werd hem gevraagd of hij in een video zou verschijnen. “Helemaal. Kom maar op, ” was zijn reactie. De online korte film, Keith ‘ s Story, bevat frank interviews met de familie. Swankie hoopt dat het zal helpen bij het verhogen van het profiel van een ziekte die de meeste GPs waarschijnlijk zal komen over een keer in hun carrière bij de meeste. Betere erkenning kan zorgen voor meer financiering voor onderzoek naar behandelingen en behandeling, maar zou ook betekenen dat de aandoening niet zo vaak gemist, zeggen deskundigen.”ik kan met vertrouwen zeggen dat veel mensen met PSP in hun hersenen niet worden herkend,” zegt Dr.Ian Coyle-Gilchrist, onderdeel van een team van neurologen aan de Universiteit van Cambridge die PSP en aanverwante aandoeningen onderzoeken. “Veel van de tijd wordt het gemist, of mensen noemen het de ziekte van Parkinson of depressie of oud worden, en sommige mensen zijn gewoon woonachtig in verzorgingstehuizen met het verkeerde label van dementie.”
eerdere schattingen zijn dat ongeveer vijf op de 100.000 mensen PSP hebben, maar Coyle-Gilchrist wil een cijfer geven over het levenslange risico van een persoon om het te krijgen. Onderzoek heeft ook veel breder potentieel, zegt hij, omdat het andere neurologische aandoeningen kan ontsluiten. In tegenstelling tot de meeste vormen van dementie: “als we iemand met een typische PSP zien, kunnen we heel zeker zijn van wat er in hun hersenen gebeurt; de opbouw van een abnormaal eiwit genaamd tau. Hetzelfde eiwit speelt een rol in de ziekte van Parkinson en Alzheimer. we hebben dus een unieke kans om te bestuderen hoe tau onze hersenen beïnvloedt en hoe we het kunnen proberen te stoppen.”
de neuroloog is optimistisch dat onderzoekers nieuwe manieren zullen produceren om de progressie van PSP te vertragen. Sommige manieren om symptomen te beheren zijn er al, zoals medicijnen voor angst en Botox voor het klemmen van oogleden, zegt hij. Het probleem is dat, net als PSP zelf, ze zijn niet algemeen bekend.
“Er is nu veel te doen om dingen te veranderen, om dingen te vertragen en de kwaliteit van leven te verbeteren, terwijl onderzoekers werken aan een remedie,” zegt hij.
{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{/paragraphs}}{{highlightedText}}
- Gezondheid&W facelift
- Deel op Facebook
- Delen op Titter
- delen op LinkedIn
- delen op Pinterest
- delen Onat