discussie
Retinitis pigmentosa (RP) verwijst naar een groep van erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door een progressie van disfunctie tot celverlies en uiteindelijk atrofie van retinale Weefsel.2 terwijl de wanorde hoofdzakelijk aan staaf photoreceptordisfunctie toe te schrijven is, leidt het tot verdere degeneratie van kegels en het netvliespigmentepitheel. RP kan aanwezig zijn in isolatie, bekend als typische RP, of in verband met systemische ziekte, aangeduid als Syndrome RP. De algemene prevalentie is 1: 3000 tot 1: 5000.2 Het kan optreden als een sporadische ziekte, of worden geërfd op een autosomaal dominante, autosomaal recessieve, of X-gebonden manier.
Retinitis pigmentosa met Vachtachtige exsudatieve vasculopathie (Vachtachtige RP) is een goed gedocumenteerde, zeldzame aandoening, met een geschatte incidentie variërend van 1,2% tot 3,5% van de patiënten met RP.3 vergelijkbaar met de ziekte van Jassen, wordt het gekenmerkt door het opvallende uiterlijk van gele retinale of subretinale lipide afzettingen geassocieerd met bovenliggende verwijde, kronkelige telangiectatische vaten. Het kan ook vaak worden geassocieerd met sereuze netvliesloslating, meestal gelegen in de afhankelijke inferieure retina. Echter, in tegenstelling tot de ziekte van Jassen, het is algemeen bilateraal, even overwegend in beide geslachten, en beà nvloedt oudere patiënten.
de twee kenmerkende kenmerken van retinitis pigmentosa zijn nyctalopie en verlies van het gezichtsveld.2 de nyctalopie van retinitis pigmentosa gaat gepaard met vernauwing van het gezichtsveld, wat desoriëntatie en een neiging tot ongevallen bij zwak licht veroorzaakt. Verlies van RP in het gezichtsveld is meestal het ernstigst bovenlichaam, als gevolg van vroege betrokkenheid van het inferieure netvlies. Patiënten met Coats’-achtige RP kunnen ook een plotselinge, vrij snelle afname van het gezichtsvermogen hebben, vooral bij overdag zien of lezen.3
het klassieke fundusverschijnsel van RP vertoont een ernstig verzwakte retinale vasculatuur, pigmentaire botafzettingen en wasachtige bleekheid van de oogzenuw. Bij patiënten met de jassen’-type, verwijd, aneurysmal, of telangiectatische retinale aderen worden vaak gevonden bovenliggend gebieden van lipide en exsudatieve loslating. De afzetting van lipiden is meestal multifocaal, subretinaal, Equatoriaal, aan de achterste rand van een exsudatieve loslating, en waarbij de inferieure en/of temporale kwadranten betrokken zijn.3 naast de klassieke angiografische bevindingen van RP, zoals cystoïd maculair oedeem, transmissiedefecten veroorzaakt door verlies van retinale pigment epitheel, en verstopping van de choroïdale fluorescentie in gebieden van pigment klonteren, die met Coats’-achtige RP zal aantonen lekkage in de gebieden van de telangiectatische vaten. Het gezichtsveld is vaak minder dan 10 graden en het electroretinogram wordt meestal gedoofd of bijna gedoofd bij presentatie.
hoewel een grote verscheidenheid aan genen geassocieerd is met retinitis pigmentosa, wordt verondersteld dat mutaties in het humane homoloog van het Drosophila crumbs gen (CRB1) patiënten in gevaar kunnen brengen voor het ontwikkelen van de Vachtachtige vorm van RP.4 Dit is echter een onvolmaakte associatie omdat er meldingen zijn geweest van CRB1-negatieve Jassen’-achtige RP,5 en zelfs de oorspronkelijke studie meldde getroffen broers en zussen van patiënten met jassen’-achtige RP die niet de jassen’-achtige complicatie ontwikkelden.4 Daarom, terwijl een crb1-mutatie nuttig kan zijn bij de diagnose, Spelen andere milieu-en genetische factoren ook een belangrijke rol in pathogenese.
behandelingsopties voor Coats’-achtige RP omvatten: laserfotocoagulatie van telangiectatische en neovasculaire vaten, cryotherapie, anti-VEGF injecties, intravitreale steroïden en chirurgie, inclusief sclerale knik met subretinale vochtafvoer en pars plana vitrectomie met of zonder perfluorkoolstof. Laserfotocoagulatie is de meest algemeen aanvaarde initiële behandelingsmodaliteit, maar de aanwezigheid van een uitbundige sereuze netvliesloslating kan het gebruik ervan uitsluiten. Intravitreale bevacizumab is met succes gebruikt in gevallen van de ziekte van jassen, zowel in isolatie als als aanvulling op lasertherapie.6 Onze case is het enige voorbeeld in de literatuur van het succesvolle gebruik van Avastin monotherapie in Jassen-achtige RP.1 in het algemeen is, vanwege de variabele natuurlijke geschiedenis van deze ziekte, geen specifieke interventie aangetoond dat gelijkmatig gunstig is bij alle patiënten.
we willen graag Drs.Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout en Fu bedanken die deze case oorspronkelijk presenteerden in Retina, Diagnostics and Therapeutics Challenge.1