hierboven: © ISTOCK.COM, DUSANPETKOVIC
Op dinsdag (20 augustus) publiceerde de US Preventive Services Task Force, een panel van federaal benoemde onafhankelijke deskundigen die aanbevelingen doet over preventieve zorg, bijgewerkte richtlijnen voor het testen van mensen op mutaties in de genen BRCA1 en BRCA2, waarvan sommige varianten geassocieerd zijn met een verhoogd risico op borst -, ovariumkanker en enkele andere vormen van kanker. De nieuwe richtlijnen, die in JAMA verschijnen, breiden de groep vrouwen uit die worden aanbevolen om BRCA1/2 risicobeoordelingen te ondergaan, maar bevelen geen brede screening aan voor mutaties in de twee genen, meldt GenomeWeb.
eerdere richtlijnen van de US Preventive Services Task Force (USPSTF) adviseerden artsen al om vrouwen met familieleden met BRCA-gerelateerde kankers te screenen en hen indien nodig door te verwijzen naar genetische adviseurs, aldus Associated Press. De nieuwe richtlijnen bevelen ook aan dat artsen BRCA1 / 2-risicobeoordelingen uitvoeren bij vrouwen die eerder zijn behandeld voor borst -, eierstokkanker -, eileider-en buikvlieskanker, en die als kankervrij worden beschouwd, en bij vrouwen van wie de afstamming hen een hoger risico geeft op schadelijke BRCA1/2-mutaties, zoals Asjkenazische Joodse vrouwen.”of de nadelen van risicobeoordeling, counseling, testen en interventies opwegen tegen de voordelen, hangt af van het individuele risicoprofiel en de familiegeschiedenis van een vrouw”, vertelt USPSTF-lid en hoogleraar geneeskunde aan de Stanford University Douglas Owens aan Reuters.
de USPSTF beveelt aan dat vrouwen die aan de bijgewerkte screeningscriteria voldoen, worden geëvalueerd met een risicobeoordelingsinstrument, dat hun kans op een schadelijke BRCA1/2-mutatie zal inschatten. Als de beoordelingen wijzen op een schadelijke mutatie is waarschijnlijk, dan erfelijkheidsadvies en, mogelijk, genetische testen zou kunnen volgen.
“soms is het zinvol voor een vrouw om alleen een assessment te krijgen en counseling te ondergaan, maar niet genetische testen,” merkt Owens op.
zie “MyHeritage lanceert gezondheidsgerelateerde genetische Test, ontbrandt debat”
Als tests aantonen dat een vrouw BRCA1 / 2 mutaties heeft die haar een verhoogd risico op kanker geven, dan omvatten mogelijke interventies meer screening op BRCA-geassocieerde mutaties, medicijnen en operaties (zoals die om borsten, eierstokken of eileiders te verwijderen) die dat risico zouden kunnen verminderen.Ashley P. Taylor is een freelance journalist uit New York. Volg haar op Twitter @crenshawseeds en lees haar werk op ashleyptaylor.com.