de naam piebaldisme is afgeleid van een combinatie van de “pie” in de ekster (een vogel met een zwart-wit verenkleed) en de “kale” van de kale adelaar (de Amerikaanse nationale vogel met een witte gevederde kop). Vandaar het belangrijkste kenmerk van piebaldisme is een witte voorhoofdslot (een vlek van wit haar direct boven het voorhoofd).
Wat is piebaldisme?
piebaldisme is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door:
- Witte kuif in 80-90% van de slachtoffers (poliosis)
- Witte vlek (door het ontbreken van pigmentatie) van het centrale gedeelte van het voorhoofd
- Wenkbrauw en wimper haren kan ook worden beïnvloed, hetzij continu, hetzij discontinuously met de kuif
- Witte vlekken van de huid kan ook worden gezien op het gezicht (met name de kin), romp en extremiteiten (handen en voeten worden meestal niet aangetast)
- Vaak een smalle rand van hyperpigmentatie van de huid rondom het witte pigment-vrij vlekken
- Soms eilanden van de normale of hyperpigmentatie van de huid optreden binnen de witte patches
de aandoening is aanwezig bij de geboorte en blijft gewoonlijk gedurende het hele leven onveranderd.
piebaldisme
Wat is de oorzaak van piebaldisme?
piebaldisme is het gevolg van de afwezigheid van melanocyten in de aangetaste huid en haarfollikels. Dit wordt veroorzaakt door mutaties van het KIT proto-oncogeen. 14 puntmutaties, 9 deleties, 2 nucleotide splice mutaties en 3 inserties van het KIT gen worden verondersteld mutaties te zijn die piebaldisme veroorzaken. De strengheid van de voorwaarde correleert met de plaats van de verandering binnen het KitGen.
piebaldisme is een autosomaal dominante genetische aandoening, wat betekent dat de helft van de kinderen van een getroffen persoon ook de aandoening zal hebben.
piebaldisme is een van de huidverschijnselen van het syndroom van Waardenburg.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
huidbiopsie van patiënten met piebaldisme toont een volledig gebrek aan melanocyten en melaninepigment aan. In vitiligo, laesies verschijnen later in het leven en hun configuratie en distributie is heel anders. Als doofheid duidelijk is en de afstand tussen de ogen groter is dan normaal dan moet de diagnose van het syndroom van Waardenburg worden overwogen.
Wat is de behandeling voor piebaldisme?
piebaldisme is een benigne aandoening. Nochtans, zijn de patiënten met de voorwaarde op risico van zonnebrand en andere wanorde die door overblootstelling aan de zon wordt veroorzaakt. De patiënten moeten over gebruik van zonnebrandmiddelen, zon beschermende maatregelen, en zon vermijden tijdens piekuren van UVblootstelling, en zelfonderzoek van de huid worden opgeleid om om het even welke zonschade te ontdekken die het risico van huidkanker kan verhogen.
Patiënten die zelf-bewust over hun uiterlijk, kunnen profiteren van de volgende behandelingen:
- Dermabrasie van gebieden van depigmentatie, gevolgd door de toepassing van melanocyt-verrijkt celsuspensies
- Melanocyt transplantatie door het scheren van het bovenste laagje van de huid (epidermis) en te vervangen door schoor-off huid van een andere site
- Zuig-epidermale enten of de volledige dikte punch grafts
- Een combinatie van deze methoden kan worden verlangd kan worden aangevuld door de toevoeging van UV-licht therapie.
- minder invasieve methoden voor het verbeteren van het uiterlijk kunnen worden bereikt met cosmetische camouflage technieken.