binnen een vermelding
binnen een OMIM-vermelding biedt de blauwe balk aan de linkerkant een menu voor directe toegang tot subrubrieken in de vermelding (Fig. (Fig.2A2A en B). Daarnaast zijn er links naar bronnen zowel binnen als buiten OMIM. MiniMIM neemt de gebruiker mee naar een verkorte (maar niet continu bijgewerkte) versie van de grotere omim vermelding. Deze zijn gemaakt door Dr Clarke Fraser voor enkele honderden van de langste inzendingen. Klinische Synopsis neemt een lijst van de klinische kenmerken van de aandoening. Er zijn meer dan 4300 klinische synopsen in OMIM. Genemap neemt de gebruiker mee naar OMIM ‘ s Synopsis van de menselijke Genkaart. De links zullen verschillen in fenotype en Gen ingangen. Bijvoorbeeld, de vermelding voor cystische fibrose (Fig. (Fig.2A) 2A) bevat links naar de cystic fibrosis locus-specific mutation database (CFMDB) en de lijst van CF cellijnen beschikbaar voor onderzoek (Coriell). Figuur Figure2B2B toont een voorbeeld van links uit de CFTR entry naar Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein en UniGene databases. Deze links leiden rechtstreeks naar de CFTR link binnen de andere databases. Mutatiedatabase en de verbindingen van het celgeheugendatabase zijn ook toegankelijk van de geningang.
(a) Entry for cystic fibrosis, which contains to the CFMDB and the list of CF cell lines available for research. B) een voorbeeld van links uit de CFTR-gegevensbanken Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein en UniGene.
een omim-vermelding bevat de primaire titel en het symbool, alternatieve titels en symbolen, en “included” – titels (d.w.z. gerelateerde maar niet synonieme informatie die niet wordt behandeld in een andere vermelding). De locus van de genkaart toont de cytogenetische plaats van het gen of de wanorde. Deze informatie wordt afgeleid van de omim-genkaart. Er kunnen meerdere kaartlocaties worden gegeven als bekend is dat een ziekte genetisch heterogeen is. De gloeilamp pictogrammen aan het einde van elke paragraaf link naar de NCBI ‘s’ naburige ‘ functie. Deze functie neemt trefwoorden uit de paragraaf voorafgaand aan de gloeilamp en zoekt PubMed om een lijst van gerelateerde artikelen te maken. Verwijzingen binnen een omim-vermelding zijn gekoppeld aan de volledige vermelding aan het einde van de vermelding. De PubMed ID is gekoppeld aan de PubMed abstract en in sommige gevallen de volledige tekst van het artikel als het tijdschrift online is. Na de referenties volgt een lijst met credits en bewerkingsgeschiedenis: de aanmaakdatum geeft de datum weer waarop het item is gemaakt en de naam van de auteur; auteurs die vervolgens toevoegingen of wijzigingen aan het item hebben toegevoegd, krijgen krediet in het veld bijdragers; wijzigingen die door de redactie zijn aangebracht, worden gedocumenteerd in het veld bewerkingsgeschiedenis.
allelische varianten met functionele significantie worden gehandhaafd binnen de relevante geninvoer. Allelische varianten krijgen een 10-cijferig nummer: het zes-cijferige nummer van de ouder locus gevolgd door een decimaal punt en een uniek vier-cijferig variantnummer. Voor de meeste genloci zijn alleen geselecteerde mutaties opgenomen als specifieke subcentra. Criteria voor inclusie zijn de eerste te ontdekken mutatie, hoge populatiefrequentie, onderscheidend fenotype, historische betekenis, ongewoon mutatiemechanisme, ongewoon pathogenetisch mechanisme en onderscheidende overerving (bijv. dominant met enkele mutaties, recessief met andere mutaties in hetzelfde gen). De meeste allelische varianten vertegenwoordigen ziekte-producerende mutaties. Een paar polymorfismen zijn opgenomen, voornamelijk die die statistische associatie met bepaalde gemeenschappelijke stoornissen tonen. Op 1 oktober 2001 heeft OMIM 9426 allelische varianten opgenomen in 1219 inzendingen.