primaire coenzym Q10-deficiëntie is een aandoening die veel delen van het lichaam kan aantasten, met name de hersenen, spieren en nieren. Zoals de naam al doet vermoeden, impliceert de wanorde een tekort (tekort) van een substantie genoemd coenzym Q10.
de ernst, de combinatie van tekenen en symptomen en de aanvangsleeftijd van primaire co-enzym Q10-deficiëntie variëren sterk. In de meest ernstige gevallen, wordt de voorwaarde duidelijk in de kindertijd en veroorzaakt strenge hersenendysfunctie gecombineerd met spierzwakte (encefalomyopathie) en het falen van andere lichaamssystemen. Deze problemen kunnen levensbedreigend zijn. De mildste gevallen van primaire co-enzym Q10-deficiëntie kunnen pas in de zestiger jaren beginnen en veroorzaken vaak cerebellaire ataxie
, wat verwijst naar problemen met coördinatie en evenwicht als gevolg van defecten in het deel van de hersenen dat betrokken is bij het coördineren van beweging (cerebellum). Andere neurologische afwijkingen die kunnen optreden in het primair co-enzym Q10 tekort zijn epilepsie, verstandelijke handicap, slechte spierspanning (hypotonie), onwillekeurige spiersamentrekkingen (dystonie), progressieve spierstijfheid (spasticiteit), abnormale oogbewegingen (nystagmus), verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt door degeneratie (verval) van de optische zenuwen of het uitvallen van het licht gevoelige weefsel aan de achterkant van de ogen (retinopathie), en perceptief gehoorverlies (die is veroorzaakt door afwijkingen in het binnenoor). De neurologische problemen verergeren geleidelijk, tenzij behandeld met co-enzym Q10 suppletie.
een type nierdisfunctie genaamd nefrotisch syndroom is een ander veel voorkomend kenmerk van primaire co-enzym Q10-deficiëntie. Het kan optreden met of zonder neurologische afwijkingen. Nefrotisch syndroom treedt op wanneer schade aan de nieren hun functie schaadt, waardoor eiwit uit het bloed in de urine kan overgaan (proteïnurie). Andere tekenen en symptomen van nefrotisch syndroom zijn verhoogd cholesterol in het bloed (hypercholesterolemie), een abnormale ophoping van vocht in de buikholte (ascites) en zwelling (oedeem). De aangetaste personen kunnen ook bloed in de urine (hematurie) hebben, wat kan leiden tot een verminderd aantal rode bloedcellen in het lichaam (anemie), abnormale bloedstolling, of verminderde hoeveelheden van bepaalde witte bloedcellen. Een laag aantal witte bloedcellen kan leiden tot een verzwakt immuunsysteem en frequente infecties bij mensen met nefrotisch syndroom. Indien niet behandeld met co-enzym Q10 suppletie, getroffen individuen uiteindelijk ontwikkelen onomkeerbaar nierfalen (eindstadium nierziekte).
een type hartziekte die de hartspier vergroot en verzwakt (hypertrofische cardiomyopathie) kan ook voorkomen bij primaire co-enzym Q10-deficiëntie.