Blue luier syndrome is een zeldzame aandoening die wordt geërfd als autosomaal recessieve eigenschap, hoewel X-gebonden recessieve overerving niet volledig is uitgesloten. Genetische ziekten worden bepaald door twee genen, een van de vader en een van de moeder.
recessieve genetische stoornissen komen voor wanneer een individu hetzelfde abnormale gen voor dezelfde eigenschap erft van elke ouder. Als een individu één normaal gen en één gen voor de ziekte ontvangt, zal de persoon een drager voor de ziekte zijn, maar zal gewoonlijk geen symptomen vertonen. Het risico voor twee dragerouders om beide het defecte gen door te geven en daarom een aangetast kind te hebben, is 25% bij elke zwangerschap. Het risico om een kind te hebben dat net als de ouders drager is, is 50% bij elke zwangerschap. De kans voor een kind om normale genen van beide ouders te ontvangen en genetisch normaal te zijn voor die specifieke eigenschap is 25%.
X-gebonden recessieve genetische aandoeningen zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door een abnormaal gen op het X-chromosoom. De wijfjes hebben twee chromosomen van X maar één van de chromosomen van X wordt “uitgeschakeld” en alle genen op dat chromosoom worden geïnactiveerd. De wijfjes die een ziektegen huidig op één van hun chromosomen van X hebben zijn dragers voor die wanorde. De dragervrouwen vertonen gewoonlijk geen symptomen van de wanorde omdat het gewoonlijk het chromosoom van X met het abnormale gen is dat “uitgeschakeld” is. Mannetjes hebben één X-chromosoom en als ze een X-chromosoom erven dat een ziektegen bevat, zullen ze de ziekte ontwikkelen. De mannetjes met X-verbonden wanorde geven het ziektegen door aan al hun dochters, die dragers zullen zijn. De mannetjes kunnen GEEN x-verbonden gen aan hun zonen doorgeven omdat de mannetjes altijd hun chromosoom van Y in plaats van hun chromosoom van X aan mannelijke nakomelingen doorgeven. De vrouwelijke dragers van een X-verbonden wanorde hebben een 25% kans met elke zwangerschap om een dragerdochter als zichzelf te hebben, een 25% kans om een niet-dragerdochter te hebben, een 25% om een zoon te hebben die met de ziekte wordt beà nvloed, en een 25% kans om een onaangetast zoon te hebben.
symptomen, zoals blauwe urinevlekken op luiers, ontwikkelen zich als gevolg van de intestinale afbraak van overmatige hoeveelheden tryptofaan en de accumulatie van indican en verwante stoffen (bijv. indigotine) in de urine (indicanurie). Wanneer tryptofaan wordt afgebroken door darmbacteriën, wordt het omgezet in een organische verbinding genaamd indool. Indool wordt geabsorbeerd en afgebroken tot een andere organische verbinding genaamd indican. Bij blootstelling aan lucht wordt indican omgezet in indigoblauwe kleurstof die de urine een kenmerkende blauwe kleur geeft. Hoewel de exacte aard van het biochemische defect onzeker blijft, wordt aangenomen dat het verband houdt met een defect in de intestinale absorptie en transport van tryptofaan.