de ziekte van Huntington is een erfelijke en progressieve neurodegeneratieve ziekte die wordt gekarakteriseerd door ongecontroleerde beweging, mentale instabiliteit en verlies van cognitieve functie. Het kan in vijf stadia van ziekteprogressie worden verdeeld.
Stadium 1: vroeg stadium
het vroege stadium begint bij het begin van de ziekte en duurt ongeveer acht jaar. In het vroege stadium is de ziekte van Huntington bij de patiënt al vastgesteld, maar is thuis en op het werk volledig functioneel. Hij of zij handhaaft meestal typische pre-ziekte niveaus van onafhankelijkheid als het gaat om dagelijkse activiteiten zoals financiën, thuis verantwoordelijkheden, en activiteiten van het dagelijks leven, waaronder Eten, kleden, baden, enz. In dit stadium, patiënten typisch geen verminderde motorische symptomen ervaren, maar kunnen milde cognitieve symptomen en psychiatrische veranderingen ervaren.
Stadium 2: vroeg intermediair Stadium
het vroege intermediair stadium van Huntington ‘ s kan drie tot 13 jaar na het begin van de ziekte duren. In de vroege tussenfase is de patiënt nog steeds functioneel op het werk, maar op een lagere capaciteit. Hij of zij is meestal in staat om dagelijkse activiteiten uit te voeren, ondanks enkele moeilijkheden en vereist meestal slechts lichte hulp met dagelijkse functies.
in dit stadium kan de patiënt ook niet in staat zijn om te werken en grote hulp nodig hebben in één basisfunctie, terwijl andere basisfuncties onafhankelijk worden uitgevoerd. Chorea, die onregelmatige onvrijwillige beweging in meerdere delen van het lichaam, kan zich in dit stadium ontwikkelen.
Fase 3: Late intermediaire fase
de late intermediaire fase duurt vijf tot 16 jaar vanaf het begin van de ziekte. In dit stadium kan de patiënt niet langer werken of huishoudelijke verantwoordelijkheden beheren. Hij of zij zal aanzienlijke hulp nodig voor de dagelijkse financiële zaken, huishoudelijke verantwoordelijkheden, en activiteiten van het dagelijks leven. Het vermogen van de patiënt om te denken kan ook meer worden aangetast. Psychiatrische en gedragssymptomen, met inbegrip van prikkelbaarheid, bezorgdheid, en impulsiviteit kunnen duidelijk worden. In het algemeen, cognitieve, psychiatrische, en motorische kenmerken verergeren in dit stadium.
Fase 4: Vroeg-gevorderd stadium
het vroeg-gevorderd stadium duurt negen tot 21 jaar vanaf het begin van de ziekte. De patiënt is niet onafhankelijk in dit stadium, maar kan nog steeds in hun huis wonen met hulp van familie of professionals, hoewel hun behoeften beter kunnen worden voldaan in een uitgebreide zorginstelling. De patiënt zal aanzienlijke hulp nodig hebben in financiële zaken, huishoudelijke verantwoordelijkheden, en de meeste activiteiten van het dagelijks leven. Hij of zij zal zich bewust zijn van de activiteiten die moeten worden gedaan, maar zal grote hulp nodig hebben om daarop te reageren.
Fase 5: Gevorderd stadium
het gevorderd stadium duurt tussen 11 en 26 jaar vanaf het begin van de ziekte. Patiënten met de ziekte van Huntington in een vergevorderd stadium hebben volledige ondersteuning nodig in de dagelijkse activiteiten van professionele verpleging. Chorea vermindert in dit stadium, maar Parkinsonisme neemt toe, waaronder traagheid, stijfheid, tandenknarsen en abnormale ledemaathoudingen. Het vermogen om te lopen en een rechte houding te handhaven verergert ook en er is een verhoogde incidentie van vallen. Spraak kan moeilijk worden in dit stadium en de patiënt kan gaan door periodes van verwarring en schreeuwen. Het vermogen om te slikken kan ook verergeren, en er kunnen extreme schommelingen in bloeddruk en temperatuur zijn.
patiënten met de ziekte van Huntington sterven gewoonlijk 15-20 jaar na de eerste symptomen. De doodsoorzaak is meestal een complicatie van Huntington, zoals longontsteking, hartfalen, of infectie.
variabiliteit in ernst en progressie van de ziekte
Er wordt aangenomen dat de variabiliteit in ernst en progressie van de ziekte bij mensen met Huntington verband houdt met de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt. Huntington wordt veroorzaakt door een mutatie in het HTT-gen. Deze verandering is in de vorm van een CAG trinucleotide herhaling uitbreiding. Hoewel de exacte reden hiervoor onbekend is, hebben meerdere studies gesuggereerd dat het aantal herhalingen van CAG omgekeerd gecorreleerd is met de leeftijd van begin van de symptomen en de ernst van de ziekte; patiënten met minder herhalingen van CAG die de symptomen van de ziekte tonen wanneer ze ouder zijn, hebben een langzamere ziekteprogressie en verminderde ernst van de symptomen.
***
Huntington ‘ s Disease News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.
- Auteur-Details
