te lanceren WASHINGTON, Jan. 4, 2017 / PRNewswire / — vandaag komen vijf toonaangevende genetische testbedrijven in de VS samen om de Coalition for Access to Prenatal Screening (CAPS) te lanceren. Deze nieuwe organisatie zal werken aan het verbeteren van de toegang tot state-of-the-art prenatale screening met behulp van cel-vrij DNA (cfDNA)-gebaseerde niet-invasieve prenatale testen (NIPT). De coalitie bestaat uit: Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN); Counsyl, Inc.; Progenity, Inc.; Natera, Inc. (NASDAQ: NTRA); en Laboratory Corporation of America ® Holdings (LabCorp®) (NYSE:LH) via haar geïntegreerde genetica specialty laboratory.
CAPS en de aangesloten bedrijven werken samen om het publiek bewust te maken van de waarde van op cfDNA gebaseerde NIPT en om te pleiten voor de hoogste normen op het gebied van kwaliteit, dienstverlening en onderwijs. CAPS zal passende wetgevende maatregelen en wijzigingen in het vergoedingsbeleid aanmoedigen voor deze Medisch bruikbare testdienst, die de gepersonaliseerde patiëntenzorg kan verbeteren.
NIPT vertegenwoordigt een belangrijke vooruitgang in de screening op foetale chromosomale aneuploïdie door de analyse van miljoenen cfDNA fragmenten in het bloed van een zwangere vrouw. Chromosomale aneuploïdieën worden gekenmerkt door een abnormaal aantal chromosomen, die genetische aandoeningen bij een pasgeboren baby kunnen veroorzaken, waaronder sommige geboorteafwijkingen. Prenatale screening op chromosomale aneuploidies met behulp van analyse van serumeiwitten is de standaard van zorg voor decennia. Echter, cfDNA-gebaseerde NIPT wordt steeds de voorkeursmethode van prenatale screening voor veel zorgverleners en patiënten sinds de introductie in de klinische praktijk in 2011.
De hoge gevoeligheid en specificiteit en het lage faalpercentage van op cfDNA gebaseerde NIPT resulteren in minder vrouwen die invasieve testprocedures ondergaan. Hoewel alle positieve resultaten van de prenatale screening bevestigd moeten worden met diagnostische tests met behulp van chorionische villus sampling (CVS) of vruchtwaterpunctie, identificeert nipt op basis van cfDNA correct een hoger percentage zwangerschappen met chromosomale aneuploïdie, waaronder trisomie 21/Down syndroom, trisomie 18/Edwards syndroom en trisomie 13/Patau syndroom, vergeleken met screeningsopties op basis van serumeiwit.
uitgebreide gegevens zijn gepubliceerd in peer-reviewed literatuur die de prestaties van op cfDNA gebaseerde NIPT als een krachtige screening tool voor foetale chromosomale aneuploïdie vaststellen.1-5 naast het hebben van een beduidend hoger opsporingstarief, kan de op cfDNA-gebaseerde NIPT gelijktijdig voor een groter aantal specifieke chromosomale aneuploidies testen dan de traditionele methodes van het serumonderzoek. Bovendien leveren de aanzienlijk lagere vals-positieve percentages van op cfDNA gebaseerde NIPT Aanzienlijk betere positieve voorspellende waarden op in vergelijking met traditionele screeningstests.5 NIPT kan al vanaf 9 tot 10 weken in de zwangerschap worden gebruikt.talrijke professionele organisaties, waaronder het American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), de Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), de International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) en de National Society of Genetic Counselors (NSGC) hebben een nipt op cfDNA gebaseerd als een screeningsoptie voor alle zwangerschappen erkend, gegeven de juiste patiëntbegeleiding met betrekking tot de prestaties, risico ‘ s en voordelen van dergelijke tests.”als toonaangevende aanbieders van op cfDNA gebaseerde NIPT werken CAPS-leden samen aan het gemeenschappelijke doel om ervoor te zorgen dat deze innovatieve en zeer nauwkeurige screeningsmethode gemakkelijk toegankelijk is voor alle zwangere vrouwen die kiezen voor aneuploidy screening, ongeacht hun risicofactoren, inkomen, leeftijd of geografische locatie,” zei Arnold W. Cohen, M. D., voorzitter Emeritus van de Afdeling Verloskunde en Gynaecologie van het Einstein Healthcare Network, en voorzitter van de klinische adviesraad van CAPS. “We erkennen het belang van het verstrekken van betrouwbare en nuttige informatie over cfDNA-gebaseerde NIPT aan patiënten, zorgverleners en publieke en private verzekeraars.”
CAPS stelt een klinische adviesraad samen onder leiding van Dr.Cohen, die een onafhankelijk medisch perspectief zal bieden. De samenstelling van het bestuur wordt in de eerste helft van 2017 bekendgemaakt.
Klik hier voor meer informatie over CAPS.
Contact
1. McCullough R. et al. (2014) Niet – Invasieve Prenatale Chromosomale Aneuploïdie Testen-Klinische Ervaring: 100.000 Klinische Monsters. PLoS ONE 9 (10): e109173.
2. Taneja, P. et al. (2016) niet-invasieve prenatale testen in de Algemene obstetrische populatie: klinische prestaties en counseling overwegingen in meer dan 85 000 gevallen . Prenatale Diagnose 36 (3), 237-243.
3. Dar P. et al. (2014) klinische ervaring en follow-up met grootschalige single-nucleotide polymorfisme—gebaseerde niet-invasieve prenatale aneuploïdie testen. Am J Verloskundige Gynaecol 211: 527.e1-17.
4. Mackie F. et al. (2016) de nauwkeurigheid van cel-vrije foetale DNA-Gebaseerde niet-invasieve prenatale testen in singleton zwangerschappen: een systematische beoordeling en bivariate meta-analyse. BJOG DOI: 10.1111 / 1471-0528. 14050.
5. Norton m et al (2015) celvrije DNA-analyse voor niet-invasief onderzoek van trisomie n Engl J Med 372:1589-97.