cystinose is een zeldzame ziekte die ongeveer 500 tot 600 kinderen en volwassenen treft in de Verenigde Staten. Cystinose is een genetische aandoening, wat betekent dat een persoon ermee geboren wordt. Het gebeurt wanneer beide ouders een specifiek gen doorgeven dat niet goed werkt. Bij mensen met cystinose een aminozuur genaamd cystine wordt gevangen in de cellen, bouwt op, en vormt kristallen. Mensen met cystinose kunnen de stijging van cystine niveaus niet voelen. Maar na verloop van tijd veroorzaakt de ophoping van kristallen schade aan elke cel en orgaan in het lichaam. Tekenen van schade beginnen meestal in de nieren en ogen. Schade kan niet ongedaan worden gemaakt, maar kan worden vertraagd. Het laag houden van cystine niveaus is de belangrijkste manier om deze schade te vertragen. Huidige behandelingen voor cystinose worden cystine-depleting therapieën of CDTs genoemd. CDTs helpen om cystine niveaus laag te houden door cystine te verwijderen. Als een dosis wordt uitgesteld of overgeslagen, kunnen de cystinespiegels zeer snel stijgen, wat in de toekomst tot schade kan leiden. Het is dus belangrijk om de dosis die uw arts u aanbeveelt, elke keer op tijd in te nemen. Werk samen met uw zorgteam en uw arts om routinematige cystine-niveautests in te plannen. Cystine niveau tests meten de hoeveelheid cystine in uw cellen. Ze helpen ook uw arts ervoor te zorgen dat u de juiste hoeveelheid cystine-uitputtende therapie krijgt. Zorgvuldige planning met uw zorgteam en routinetests kunnen helpen bij het beheer van uw cystinose.