periventriculaire nodulaire heterotopie (PVNH) is een zeldzame neurologische aandoening, beschreven in de medische literatuur als een neuronale migratiestoornis, en die behoort tot de grote groep van corticale malformaties van ontwikkeling. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van knobbeltjes van neuronen (grijze stof) op de verkeerde plek, specifiek langs de laterale ventrikels in plaats van goed te migreren naar de cortex. Het kan ook als BPH, bpnh, PNH of grijze materieheterotopie worden bedoeld. PVNH kan ook op andere plaatsen in de hersenen verschijnen, bijvoorbeeld naar achteren. Als u zich afvraagt waarom sommige medische gebruik PNH als een acroniem en wij niet, dit is omdat PNH is en geheel andere zeldzame aandoening, dus we vasthouden aan PVNH. Onze gemeenschap omvat alle vormen van neuronale heterotopie stoornissen.
de incidentie van PVNH is onbekend omdat sommige mensen mogelijk geen symptomen vertonen. Men schat dat ongeveer 50% van de gebeurtenissen genetisch verbonden zijn met het X-chromosoom echter, als genetische diagnoses evolueren, kan dit variëren. De andere 50% worden verondersteld spontane mutaties te zijn. De genetische vormen van PVNH worden veroorzaakt door verandering of schrapping van één van de volgende genen: FLNA, ARFGEF2, ERMARD en NEDD4L. in recente jaren zijn nieuwe genen geà dentificeerd, nochtans kunnen zij nog als definitieve oorzaak moeten worden gevalideerd zodat kunnen wij hen niet altijd vermelden totdat officiële bronnen doen. In het laatste decennium, chromosomale afwijkingen zijn ook beschreven in de medische literatuur als causatief.
voor SBH (subcorticale Band heterotopie) werden twee genen geïdentificeerd: DCX en LIS-1.
naar schatting zal tot 90% van de door PVNH getroffen personen epileptische aanvallen hebben. Het kan ook leiden tot cognitieve en motorische problemen, cardiovasculaire problemen, longaandoening, gastro-intestinale problemen en psychiatrische stoornis bij sommige mensen.
getroffen personen kunnen asymptomyomatisch zijn of één of vele symptomen hebben die variëren van licht tot ernstig.
er blijken 5 verschillende soorten periventriculaire nodulaire heterotopie te zijn:
(1) bilateraal en symmetrisch;
(2) bilateraal single-noduled;
(3) bilateraal en asymmetrisch – x-gebonden, met een vrouwelijke overheersing en bekende familiale gevallen van epilepsie. Deze vorm van PVNH wordt geassocieerd met het xq28 chromosoom en veroorzaakt door een verandering in het filamine A of 1 (FLNA) gen. Recente bevindingen hebben aangetoond dat het ook wordt geassocieerd met X-Linked PVNH-de vorm van PVNH mijn familie wordt beïnvloed door. Medische rapporten beweren dat mannen vroege letaliteit vertonen (in utero of kort na de geboorte) hoewel gevallen van FLNA-mutaties zijn gemeld bij jongens (sommige vertonen lichte symptomen en andere zeer ernstige) en bij volwassen mannen. Sommigen maken ook deel uit van onze PVNH Support community!!
(4) unilateraal: deze vorm is niet gemeld aan seks of familiale prevalentie lijkt te hebben.
en (5) unilateraal met uitbreiding tot neocortex.
nogmaals, als onderzoek nieuwe formulieren identificeert, zullen we deze pagina bijwerken.
bij typische X-gebonden PVNH vertonen vrouwen over het algemeen epileptische aanvallen die optreden op de gemiddelde leeftijd van 14-15 jaar en de ziekte omvat een verhoogd risico op beroerte en andere vasculaire/stollingsproblemen, evenals longziekte, hoewel we in onze PVNH-gemeenschap vaak zien dat een divers aantal personen op zeer jonge leeftijd of zelfs later in het leven wordt gediagnosticeerd. Intellectuele vertragingen zijn soms aanwezig, evenals motorische vertragingen of fysieke beperkingen. Nogmaals, dit kan sterk variëren in termen van hoe elk individu wordt beïnvloed.
Het is belangrijk op te merken dat mensen PVNH kunnen hebben en normale intelligentie kunnen hebben en goed kunnen leven.
PVNH kan ook geassocieerd worden met andere aandoeningen zoals het syndroom van Ehlers-Danlos, het syndroom van de Morsier en het syndroom van Williams.
Het kan soms geassocieerd worden met andere corticale misvormingen, zoals Polymicrogyrie (PMG).wereld PVNH Disorder Awareness Day wordt gevierd op 7 augustus. Het werd opgericht in 2012 door Ella ‘ s moeder en oprichter van PVNH Support & Awareness, Yolaine Dupont, nadat Ella overleed van PVNH in 2009.
om meer te weten te komen over PVNH, bezoek de speciale pagina op de website van de Genetics Home Reference ’s site (term van leken) of die op het National Center for Biotechnology Information” en Orpha.net sites (de latere bestaan uit meer technische informatie). U kunt ook onze PVNH pamflet downloaden die jaarlijks wordt bijgewerkt (de 2020 versie komt binnenkort!). Houd er wel rekening mee dat sommige van de middelen waar we naar verwijzen niet altijd worden bijgewerkt op het moment dat u ze raadpleegt, dus zorg ervoor dat u kijkt naar de datum van de bron en vergeet niet dat, zoals bij alle zeldzame ziekten, het proces van diagnoses, onderzoek en validatie van informatie tijd kost.