de symptomen, aanvang en snelheid van progressie van het maroteaux-Lamy syndroom variëren sterk van persoon tot persoon. De aandoening kan worden gezien als een spectrum of continuüm van ziekte. Sommige individuen kunnen slechts een paar symptomen hebben en anderen kunnen ernstige symptomen hebben die verscheidene verschillende orgaansystemen gelijktijdig beà nvloeden. Maroteaux-Lamy syndroom kan mogelijk levensbedreigende complicaties veroorzaken. Sommige individuen zullen strenge symptomen tijdens de kindertijd hebben, terwijl anderen langzaam progressieve symptomen hebben die zich in de loop van meerdere decennia ontwikkelen.
de variabele aard van het syndroom van Maroteaux-Lamy betekent dat de meeste getroffen personen niet alle symptomen hebben die mogelijk geassocieerd zijn met de aandoening. Personen met deze aandoening kunnen sterk van elkaar verschillen. Ouders moeten met de arts en het medische team van hun kinderen praten over het specifieke geval van hun kind, de bijbehorende symptomen en de algehele prognose. De meeste getroffen individuen komen aan medische aandacht tijdens de Midden kindertijd.
snel progressief maroteaux-Lamy-syndroom wordt geassocieerd met het optreden van symptomen vóór de leeftijd van drie jaar. Getroffen personen kunnen loopproblemen (verminderde mobiliteit) ontwikkelen op de leeftijd van 10 en ervaren vertraagde of afwezigheid van de puberteit. Deze personen kunnen risico lopen op hartfalen in de tweede of derde decennia van hun leven.
langzaam progressieve ziekte wordt gekenmerkt door een later optreden. Een diagnose wordt meestal verkregen na vijf jaar, meestal tijdens het tweede of derde decennium. Ondanks een langzamere progressie, individuen kunnen nog steeds een daling van de algemene functie en het vermogen door hun late tiener-leeftijd jaren ontwikkelen. De meeste mensen met het syndroom van Maroteaux-Lamy zullen op een bepaald punt ernstige complicaties ontwikkelen, zoals gewrichtsdegeneratie, hart-en vaatziekten, verminderde longfunctie of slaapapneu.
intelligentie wordt gewoonlijk niet beïnvloed bij het syndroom van Maroteaux-Lamy. Echter, leerproblemen kunnen aanwezig zijn als gevolg van andere problemen in verband met de aandoening (bijvoorbeeld gehoorverlies).
aangetaste kinderen kunnen ook niet gedijen en moeite hebben met voeden. Korte gestalte komt voor bij bijna alle patiënten en wordt beschreven als onevenredig omdat de romp korter kan zijn dan de benen. In ernstige gevallen kan de uiteindelijke hoogte minder dan 4 voet (120 centimeter). Degeneratieve gewrichtsziekte komt ook vaak voor en kan leiden tot de ontwikkeling van meerdere gewrichtscontracturen. Een contractuur treedt op wanneer verdikking of verkorting van weefsel zoals spiervezels leiden tot misvorming en de beweging van een getroffen gewricht te beperken.
personen met het syndroom van Maroteaux-Lamy kunnen worden beschreven als personen met ‘dysostose multiplex’, een groep skeletafwijkingen die kunnen worden waargenomen bij röntgenonderzoek. Deze afwijkingen omvatten verdikte, korte botten van de handpalm( middenhandsbeentjes), onderontwikkelde (hypoplastische) en onregelmatige pols botten (carpaal botten), abnormale enkel botten (tarsale botten), misvorming (dysplasie) van het hoofd van het dijbeen (dysplastische femur hoofd), ernstige misvorming van de heup, afwijkingen van de ribben en de wervelkolom, verdikte sleutelbeenderen (sleutelbeenderen), en onderontwikkeling van de botten van de onderarm (ellepijp en radius). Bijkomende skeletafwijkingen kunnen een prominent borstbeen (pectus carinatum), abnormale kromming van de wervelkolom, en knock-knees (genu valgum).
skeletafwijkingen kunnen in verband worden gebracht met verschillende complicaties. Getroffen personen kunnen pijn ontwikkelen, vooral van de gewrichten en heup, ruggenmerg compressie, een abnormale manier van lopen (gang), of moeite met lopen. Aangetaste gewrichten kunnen een beperkt bewegingsbereik hebben waardoor dagelijkse taken moeilijk zijn. Het vermogen om de schouders volledig te bewegen, kan bijvoorbeeld eenvoudige taken zoals het aantrekken van een shirt of het kammen van haar moeilijk maken.
kenmerkende gelaatstrekken komen gewoonlijk niet voor bij personen met milde vormen van de aandoening. Individuen met ernstige vormen delen vaak onderscheidende gezichtskenmerken en deze individuen kunnen elkaar in gezichtsuitdrukking lijken. Dergelijke kenmerken omvatten mollige gezichten, verdikte lippen als gevolg van de overgroei van het tandvlees (gingivale hypertrofie), een ongewoon prominente voorhoofd (frontale baas), en een brede, afgeplatte brug van de neus. Bij sommige getroffen personen, kan de tong worden vergroot (macroglossia). Abnormale groei van haar op het gezicht of het lichaam kan ook optreden (hirsutisme). Sommige mensen hebben een korte, stijve nek.
vertroebeling (ondoorzichtigheid) van de dunne transparante laag van de voorkant van het oog (hoornvlies) kan ook voorkomen. Als vertroebeling van het hoornvlies ernstig is, kan de patiënt visusverlies vertonen, met name bij zwak licht. Sommige individuen kunnen gevoelig zijn voor felle lichten. Als de zenuwrijke voering van de achterkant van de ogen (netvlies) is betrokken, getroffen personen kunnen hebben verminderd perifere visie of ontwikkelen nachtblindheid. In sommige gevallen kan ook een verhoogde druk in het oog (glaucoom) ontstaan. Verhoogde intraoculaire druk kan leiden tot “dunner worden, cupping, of kerven van de schijf rand. Minder vaak kunnen bijkomende oogafwijkingen optreden, waaronder degeneratie van de zenuw die visuele informatie van het netvlies naar de hersenen doorgeeft (oogzenuwatrofie).
aangetaste personen kunnen chronische waterige, slijmuitscheiding uit de neus (rinorroe), frequente bijholteinfecties en middenoorinfecties (otitis media) ervaren. Gehoorverlies komt vaak voor. Gehoorverlies kan te wijten zijn aan het falen van het geluid uit het buitenoor via het trommelvlies en kleine botten van het middenoor (geleidend gehoorverlies) of kan te wijten zijn aan schade aan het binnenoor of de zenuwen die geluid overbrengen van het binnenoor naar de hersenen (sensorineural). In sommige gevallen kan gehoorverlies te wijten zijn aan een combinatie van beide problemen (gemengd gehoorverlies).
hartafwijkingen komen vaak voor bij kinderen met het syndroom van Maroteaux-Lamy. Symptomen geassocieerd met hart-en vaatziekten kunnen zijn kortademigheid, hoesten, piepende ademhaling, overmatig zweten en terugkerende infecties op de borst. Hoge bloeddruk (hypertensie) kan ook optreden. Hartafwijkingen kunnen vernauwing (stenose) en insufficiëntie van bepaalde kleppen van het hart met inbegrip van de aorta, de mitralis, en de tricuspidalis kleppen. Hartkleppen zorgen ervoor dat het bloed in slechts één richting in het hart stroomt. Wanneer een klep beschadigd of misvormd is, kan het bloed terugstromen van de ene kamer naar de andere. Langzaam progressieve hartziekte valvar kan jarenlang aanwezig zijn zonder symptomen te veroorzaken. Uiteindelijk kan valvar hartziekte een hartruis veroorzaken. Vernauwing van de hartkleppen kan het hart steeds moeilijker maken om bloed te pompen en kan uiteindelijk leiden tot hartfalen.
bijkomende hartafwijkingen kunnen ziekte of verzwakking van de hartspier (cardiomyopathie) en endocardiale fibroelastose omvatten. Cardiomyopathie kan worden geassocieerd met een progressief onvermogen om bloed te pompen, vermoeidheid, hartblok, en snelle hartslagen (aritmie). Endocardiale fibroelastose is een aandoening die wordt gekenmerkt door verdikking van het endocardium van de ventrikels. Het endocardium is de binnenste laag van weefsel dat het hart omringt. Deze aandoeningen kunnen het hart moeilijker maken om het bloed effectief te pompen en kunnen uiteindelijk leiden tot hartfalen en plotselinge hartdood.
de longen en andere delen van het longstelsel zijn meestal aangetast. De opslag van mucopolysacchariden kan ertoe leiden dat het aangetaste weefsel zwelt, wat verschillende luchtwegen in het lichaam kan belemmeren, resulterend in een hoge, luide respiratoire geluid (stridor) en luchtweg compromis. Dikke, slijmachtige afscheidingen kunnen de luchtwegen verder verstoppen. De borstkas kan stijf worden, waardoor de longen niet voldoende lucht kunnen opnemen. Obstructieve en beperkende longziekte kan kortademigheid, verminderd uithoudingsvermogen, terugkerende episodes van longontsteking, en/of slaapapneu veroorzaken. Sommige getroffen zuigelingen hebben abnormale verzachting en verzwakking van het kraakbeen van de luchtpijp (luchtpijp), zodat de wanden van de luchtpijp zijn floppy in plaats van stijf (tracheomalacia). Dit is vaak mild, maar kan ernstig zijn, wat leidt tot instorting van de luchtdoorgang. Tracheomalacie kan bijdragen aan ademhalingsproblemen en kan ademhalingsstilstand veroorzaken. In sommige gevallen, de amandelen en amandelen kunnen worden vergroot vernauwing van de luchtwegen in de keel en bijdragen tot ademhalingsproblemen.
abnormale vergroting van de lever (hepatomegalie) komt vaak voor bij personen met het syndroom van Maroteaux-Lamy. De milt kan ook worden vergroot (splenomegalie). Hernia, omstandigheden waarin de buikmembraan of inhoud uitsteken door een zwak punt in de buikwand, zijn ook gemeenschappelijk. Navel hernia optreden wanneer de inhoud uitsteken van achter de navel; inguinale hernia optreden in de lies gebied. Sommige getroffen personen hebben een uitstekende of uitpuilende buik als gevolg van verzwakte spieren en/of hepatosplenomegalie.
sommige aangetaste personen kunnen hydrocephalus ontwikkelen, een aandoening waarbij de ophoping van overtollig cerebrospinale vocht in de schedel een verhoogde druk op de hersenen veroorzaakt, wat mogelijk verschillende tekenen en symptomen kan veroorzaken, waaronder hoofdpijn en/of papiloedeem.
een ander veel voorkomend symptoom geassocieerd met het syndroom van Maroteaux-Lamy is het carpaal tunnelsyndroom, een aandoening die wordt veroorzaakt door compressie van een zenuw die door de pols loopt. Symptomen beginnen meestal als chronische tintelingen, branden of gevoelloosheid in de pols. Uiteindelijk kan het zich ontwikkelen om scherpe, doordringende pijn te veroorzaken. Minder vaak kan het tarsale tunnelsyndroom, een vergelijkbare aandoening die de enkel aantast, ook optreden.bepaalde gastro-intestinale symptomen, waaronder dunne ontlasting, diarree of ernstige constipatie, zijn ook gemeld bij personen met het syndroom van Maroteaux-Lamy.