Streszczenie
choroba Hirayama, znana również jako monomeliczna amyotrofia (MMA), jest rzadką mielopatią szyjki macicy, która objawia się jako samoograniczone, asymetryczne, powoli postępujące zanikowe osłabienie przedramion i rąk głównie u młodych mężczyzn. Wysunięte do przodu przesunięcie tylnej opony twardej dolnego kanału szyjki macicy podczas zgięcia szyi zostało postulowane, aby doprowadzić do zaniku dolnego rdzenia szyjnego z asymetrycznym spłaszczeniem. Zgłaszamy przypadek choroby Hirayamy u 25-letniego Indianina, który wykazuje stopniowo postępujące asymetryczne osłabienie i wyniszczenie rąk i przedramion wraz z niezwykłymi cechami dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego i zmiany górnego neuronu ruchowego.
1. Wprowadzenie
choroba Hirayama (HD), rzadka choroba neurologiczna, to sporadyczny młodzieńczy zanik mięśni dystalnych kończyn górnych, który głównie dotyka dolnego odcinka szyjnego. Rozwija się głównie w późnych nastolatków i wczesnych latach dwudziestych z przewagą mężczyzn. Typowe cechy kliniczne obejmują podstępny początek i powolny postęp jednostronnego lub obustronnego zaniku mięśni z osłabieniem przedramion i rąk. Zaburzenia czucia, zaangażowanie autonomiczne i objawy górnego neuronu ruchowego (UMN), takie jak hiperrefleksja i hipertonia, są rzadkie . Choroba neuronu ruchowego (MND) jest bardzo bliską diagnozą różnicową HD, ale w przeciwieństwie do MND, choroba rozwija się początkowo i następuje spontaniczne zatrzymanie kilka lat po jej wystąpieniu. Choroba ta jest bardziej rozpowszechniona w Japonii i innych krajach azjatyckich, ale przypadki zostały zgłoszone z innych części świata, jak również.
2. Opis przypadku
25-letni Hindus z 4-letnią historią powoli postępującego osłabienia i atrofii, które rozpoczęły się w prawej ręce i przedramieniu. Po roku rozwinął się również w lewą rękę. Słabość ręki ograniczyła kilka aktywności w jego codziennym życiu i nie mógł już grać w krykieta. Skarżył się na drżenie obu rąk przez ostatni rok, które stopniowo rozwijało się w obu kończynach dolnych w ciągu następnych 6 miesięcy. Wstrząsy spowodowały poważną niepełnosprawność w wykonywaniu czynności obejmujących jego ręce, takich jak pisanie. Rozwinęła się również nadmierna potliwość obu dłoni. Nie stwierdzono w wywiadzie bólu szyi, zaangażowania SENSORYCZNEGO, trudności w chodzeniu, dysfagii, podwójnego widzenia lub zajęcia jelit lub pęcherza moczowego. Jego przeszłość medyczna była nieskuteczna; nie było urazu szyi, narażenia na toksyny ani alergii. Żaden z członków jego rodziny nie miał podobnej skargi.
badanie neurologiczne wykazało cechy sugerujące zarówno zmiany UMN, jak i LMN. Zarówno przedramiona, jak i dłonie były słabe i zmarnowane przy zachowaniu mięśni brachioradialis (ryc. 1(A) i 1(b)). Pełne uprowadzenie, przywodzenie cyfr, opozycja kciuków i chwytanie dłoni były osłabione. W obu dłoniach stwierdzono drżenie grube i nadmierną potliwość dłoni. Nie stwierdzono niedociśnienia ortostatycznego. Minipolimyoclonus obserwowano w obustronnych mięśniach czworogłowych i łydkowych. Stwierdzono wzmożone napięcie obu kończyn dolnych i wywołano utrzymujący się obustronny klon kostny. Znak Babińskiego był pozytywny. Siła mięśni bliższych kończyn górnych i dolnych była normalna. Nie było dowodów zajęcia tylnej kolumny, móżdżku ani nerwu czaszkowego.
(a)
(b)
(a)
(b)
badania przewodnictwa nerwowego (NCS) wykazały zmniejszoną amplitudę złożonego potencjału czynnościowego mięśni (CMAP) w lewym nerwie środkowym i łokciowym prawdopodobnie z powodu ciężkiego zaniku badanego mięśnia. NCS w normie. Elektromiografia (EMG) wykazała niekompletny wzorzec rekrutacji bez oznak pozytywnej fali ostrej, fascynacji, migotania i spontanicznej aktywności insercyjnej. Amplituda potencjału czynnościowego jednostki motorycznej była zwiększona z niewielkim wydłużeniem czasu trwania sugerującym schemat neurogenny. Test potu autonomicznego nie został wykonany z powodu braku dostępności w ośrodku.
badania krwi, w tym morfologia krwi, szybkość sedymentacji, testy czynnościowe nerek, wątroby i tarczycy, kinaza kreatynowa oraz poziom witaminy B12 i witaminy D3 mieściły się w normie. Wyniki badań przesiewowych dotyczących zapalenia naczyń (czynnik reumatoidalny, przeciwciało przeciwjądrowe, antygeny jądrowe do ekstrakcji i przeciwciało antyfosfolipidowe) oraz serologicznych: ludzki wirus niedoboru odporności (HIV), wirusowe zapalenie wątroby typu B i zapalenie wątroby typu C.
Multiplanar MRI mózgu i kręgosłupa szyjnego wykonano na 3-teslowym systemie magnetycznym z wykorzystaniem dedykowanych cewek głowicy CP. Sekwencje Spin echo, turbo Spin echo i fluid atenuated inversion recovery (FLAIR) zostały użyte do uzyskania obrazów ważonych T1 i T2. Do uzyskania obrazów ważonych dyfuzją i pozornych map współczynnika dyfuzji użyto obrazowania płaskiego Echo. Badanie MRI(fig.2 (A)) wykazało ogniskowy symetryczny zanik rdzenia kręgowego w regionie C5-C6 z hiperintensywnością śródszpikową T2, głównie w obszarze przednich rogów. Skan zgięcia szyi(fig.2 (b)) wykazał 5 mm przesunięcie do przodu tylnego worka twardego z widoczną tylną przestrzenią zewnątrzoponową wykazującą hiperintensję iso na obrazie ważonym T1 i T2. Rdzeń kręgowy był widziany za tylnym marginesem kręgów w tym rejonie. Zauważono również prostowanie kręgosłupa szyjnego i lędźwiowego. Skanowanie całego mózgu wykazało normalną morfologię i wzór sygnału.
(a)
(b)
(a)
(b)
ogólnie, cechy obrazowania klinicznego, NCS I MR były zgodne z diagnozą choroby Hirayamy. Pacjentowi przepisano kołnierz szyjny, aby zapobiec zgięciu szyi, zmniejszając w ten sposób dalsze uszkodzenie rdzenia kręgowego.
3. Dyskusja
choroba ta została początkowo rozpoznana w Japonii w 1959 roku przez Hirayamę i wsp. i został zgłoszony pod nazwą „młodzieńczy zanik mięśni jednostronnej kończyny górnej”. Chociaż choroba jest bardziej rozpowszechniona w krajach azjatyckich, takich jak Japonia, Indie, Sri Lanka, Singapur, Tajwan i Hongkong, podobne przypadki odnotowano na całym świecie. Choroba została również opisana w różnych podmiotach klinicznych w literaturze jako” młodzieńczy zanik mięśni dystalnej kończyny górnej, młodzieńczy asymetryczny segmentowy rdzeniowy zanik mięśni i łagodna ogniskowa amyotrofia lub monomeliczna amyotrofia”.
HD charakteryzuje się podstępnym początkiem asymetrycznego osłabienia i zaniku mięśni kończyny górnej, dotykając głównie miotomów C7, C8 i T1 z przewagą mężczyzn w wieku od 15 do 25 lat. Choroba zwykle postępuje przez kilka lat (1-3), a następnie następuje zatrzymanie progresji, renderując stosunkowo łagodny przebieg. Cechy kliniczne mogą również objawiać się nieregularnymi drżeniami gruboziarnistymi (minipolimyoclonus) w palcach dotkniętej ręki (- ów) z łagodnym przemijającym pogorszeniem objawów po ekspozycji na zimno. Badania sensoryczne, odruchowe i nerwów czaszkowych są na ogół normalne. Piramidalne zaangażowanie dróg w kończynach dolnych, zaburzenia autonomiczne i deficyty móżdżku są również rzadkie. EMG dotkniętych mięśni wykazuje dowody przewlekłego denerwacji, z lub bez ostrych zmian denerwacji (fascynacje, pozytywne fale ostre i potencjały migotania). Jednak najwyraźniej zdrowe mięśnie mogą również wykazywać nieprawidłowe wyniki EMG .
niedobór choroby i kilka nietypowych zgłoszonych przypadków stanowią wyzwanie diagnostyczne; Tashiro et al. niedawno nakreślono kryteria diagnozy HD: (1)osłabienie i zanik mięśni dystalnych przedramienia i dłoni(2)Udział jednostronnej kończyny górnej prawie zawsze przez cały czas(3)początek w wieku od 10 do 20 lat(4)podstępny początek ze stopniową progresją przez pierwsze kilka lat, a następnie stabilizacja(5)brak zaangażowania kończyny dolnej(6)brak zaburzeń sensorycznych i nieprawidłowości odruchu ścięgien(7) wykluczenie innych chorób (np., choroba neuronu ruchowego, wieloogniskowa neuropatia ruchowa, splotopatia ramienna, guzy rdzenia kręgowego, jamistość rdzenia, nieprawidłowości kręgów szyjnych, przednia międzykostna lub głęboka neuropatia łokciowa)poza tymi cechami, wielu autorów donosi o oszczędzaniu mięśnia ramiennego ramiennego, dając wrażenie „zaniku skośnego.”
chociaż obecny pacjent spełnił większość kryteriów określonych przez Tashiro et al., miał także nadmierne pocenie się obu dłoni (sugerujące dysfunkcję układu autonomicznego) i wzmożone napięcie kończyn dolnych z nasileniem głębokich odruchów ścięgnistych z pozytywnym objawem Babińskiego (sugerujące zmianę UMN). Te zmiany autonomiczne i UMN są rzadkimi cechami HD. Zaangażowanie autonomiczne zostało zgłoszone w 36% I 46% przypadków w serii przez Hassana i wsp. i Gourie-Devi et al. odpowiednio. Podobnie, uszkodzenie UMN zaobserwowano w 18% i 12% przypadków zgłoszonych przez Hassana i wsp. i Sonwalkar et al. odpowiednio.
dokładna patogeneza HD jest nadal nieznana. Badanie patologiczne Hirayama et al. wykazano kurczenie się i martwicę komórek, różne stopnie degeneracji małych i dużych komórek nerwowych, łagodną gliozę i pewną niewydolność krążenia w przednich rogach rdzenia kręgowego od dolnego odcinka szyjnego do górnego odcinka klatki piersiowej, szczególnie na poziomie C7 i C8. Atopia i podwyższony poziom IgE w surowicy również były przez niektórych autorów postulowane jako czynniki wytrącające w HD . Najczęściej przyjmowaną hipotezą jest mielopatia szyjki macicy związana ze zgięciem szyi, zaproponowana przez Kikuchi i wsp. . Normalnie, rdzeń opony twardej jest luźno zakotwiczone do kanału kręgowego przez korzenie nerwowe i okostnej w otworze magnum i grzbietowej powierzchni C2 i C3, a drugi w kości ogonowej. Stosunkowo krótka i ciasna opona twarda u pacjentów z HD nie jest w stanie zrekompensować zwiększonej długości kanału kręgowego podczas zgięcia szyi. Powoduje to zaostrzenie kanału twardego podczas zgięcia szyi, co prowadzi do przedniego przesunięcia tylnej ściany twardej, powodując ucisk rdzenia kręgowego na ciało kręgowe. To powtarzające się zgięcie szyi powoduje wiele epizodów niedokrwienia i przewlekłego urazu rdzenia kręgowego, co ostatecznie prowadzi do mielopatii, o czym świadczy asymetryczne przerzedzenie dolnego rdzenia szyjnego w MRI. Jeśli chodzi o patofizjologię objawów UMN, Kato i wsp.zasugerowali inny rozkład stresu w przewodzie szyjnym. .
diagnostyka różnicowa HD obejmuje dystalną postać rdzeniowego zaniku mięśni, stwardnienie zanikowe boczne (ALS), zespół postpolityczny, wieloogniskową neuropatię ruchową z blokiem przewodzenia i toksyczną neuropatię, a także zmiany strukturalne rdzenia szyjnego (jamistość rdzenia). Te jednostki kliniczne można zidentyfikować na podstawie ich charakterystycznych cech klinicznych, radiologicznych i elektrofizjologicznych .
klucz do zdiagnozowania tej choroby opiera się na typowych cechach klinicznych i dynamicznym badaniu MRI, gdy szyja jest zgięta. Badania MR w zakresie zgięcia wykazały nie tylko przednie przemieszczenie tylnej ściany, ale także dobrze wzmocnioną zmianę w kształcie półksiężyca w tylnej przestrzeni nadtwardówkowej dolnego kanału szyjki macicy. Zmiana ta zwykle znika, gdy szyja powraca do pozycji neutralnej, potwierdzając, że jest to zatłoczony tylny wewnętrzny splot żylny kręgowy, a nie deformacja naczyniowa. Badania obrazowe MR kręgosłupa szyjnego w pozycji neutralnej mogą ujawnić kilka cech, takich jak zlokalizowany zanik dolnego rdzenia szyjnego, asymetryczne spłaszczenie rdzenia i utrata połączenia między tylnym workiem twardym a subiektywną laminą, a także nieskompresowane śródszpikowe wysokie natężenie sygnału T2.
choroba Hirayamy jest zaburzeniem samoograniczającym się i nie ma konsensusu co do ostatecznego leczenia. Jednak wczesna diagnoza jest konieczna, ponieważ kołnierz szyjny może zahamować postęp choroby poprzez ograniczenie zgięcia szyi. Fizjoterapia jest również pomocna w zapobieganiu powikłaniom wynikającym z unieruchomienia, takim jak sztywność stawów i zanik mięśni .
podsumowując, zgłaszamy przypadek HD, u którego występuje rzadkie skojarzenie dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego i objawów UMN. HD należy zawsze brać pod uwagę u młodego pacjenta z osłabieniem i zanikowymi mięśniami ręki i przedramienia.
konkurencyjne interesy
autorzy oświadczają, że nie mają konkurencyjnych interesów.