Cystynoza jest rzadką chorobą, która dotyka około 500 do 600 dzieci i dorosłych w Stanach Zjednoczonych. Cystynoza jest zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że dana osoba rodzi się z nią. Występuje, gdy oboje rodzice przekazują określony gen, który nie działa prawidłowo. U osób z cystynozą aminokwas zwany cystyną zostaje uwięziony w komórkach, gromadzi się i tworzy kryształy. Osoby z cystynozą nie mogą odczuwać wzrostu poziomu cystyny. Ale z biegiem czasu, nagromadzenie kryształów powoduje uszkodzenie każdej komórki i organu w organizmie. Objawy uszkodzenia zwykle zaczynają się w nerkach i oczach. Obrażeń nie można cofnąć, ale można je spowolnić. Utrzymanie niskiego poziomu cystyny jest głównym sposobem na spowolnienie tego uszkodzenia. Obecne metody leczenia cystynozy nazywane są terapiami zubożającymi cystynę lub CDTs. CDT pomagają utrzymać niski poziom cystyny poprzez usunięcie cystyny. Jeśli dawka jest opóźniona lub pominięta, stężenie cystyny może bardzo szybko wzrosnąć, co może prowadzić do uszkodzenia w przyszłości. Dlatego ważne jest, aby przyjmować dawkę zalecaną przez lekarza na czas, za każdym razem. Współpracuj z zespołem opieki zdrowotnej i lekarzem, aby zaplanować rutynowe testy poziomu cystyny. Testy poziomu cystyny mierzą ilość cystyny w komórkach. Pomagają również lekarzowi upewnić się, że otrzymujesz odpowiednią ilość terapii zubożającej cystynę. Staranne planowanie z zespołem opieki zdrowotnej i rutynowe badania mogą pomóc w leczeniu cystynozy.