okołoporodowa heterotopia guzkowa (PVNH) jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, opisanym w literaturze medycznej jako zaburzenie migracji neuronalnej i które należy do dużej grupy wad rozwojowych korowych. Charakteryzuje się obecnością guzków neuronów (istoty szarej)w niewłaściwym miejscu, szczególnie wzdłuż komór bocznych, zamiast prawidłowo migrować do kory. Może być również określany jako BPH, BPNH, PNH lub heterotopia istoty szarej. PVNH może również pojawić się w innych miejscach mózgu, na przykład w kierunku pleców. Jeśli zastanawiasz się, dlaczego niektórzy medyczni używają PNH jako akronimu, a my nie, to dlatego, że PNH jest zupełnie innym rzadkim zaburzeniem, więc trzymamy się PVNH. Nasza społeczność obejmuje wszystkie formy neuronalnych zaburzeń heterotopii.
częstość występowania PVNH jest nieznana, ponieważ niektóre osoby mogą nie wykazywać objawów. Szacuje się, że około 50% przypadków jest genetycznie związanych z chromosomem X, jednak w miarę rozwoju diagnoz genetycznych może się to różnić. Pozostałe 50% uważa się za spontaniczne mutacje. Genetyczne formy PVNH są spowodowane mutacją lub delecją jednego z następujących genów: FLNA, ARFGEF2, ERMARD i NEDD4L. w ostatnich latach zidentyfikowano nowe geny, jednak mogą one nadal wymagać walidacji jako konkretna przyczyna, więc nie zawsze możemy je wymieniać, dopóki nie zrobią tego oficjalne źródła. W ostatniej dekadzie nieprawidłowości chromosomalne zostały również opisane w literaturze medycznej jako przyczynowe.
dla Sbh (Subcortical Band Heterotopia) zidentyfikowano dwa geny: DCX i LIS-1.
szacuje się, że do 90% osób dotkniętych PVNH będzie miało napady padaczkowe. Może również powodować problemy poznawcze i motoryczne, problemy sercowo-naczyniowe, zaburzenia płuc, problemy żołądkowo-jelitowe i zaburzenia psychiczne u niektórych osób.
dotknięte osoby mogą być bezobjawowe lub mają jeden lub wiele objawów, które różnią się od łagodnych do ciężkich.
wydaje się, że istnieje 5 różnych rozróżnialnych typów okołoporodowej heterotopii guzkowej:
(1) obustronna i symetryczna;
(2) obustronna jednodrożna;
(3) obustronna i asymetryczna-X – linked, z przewagą kobiet i znanymi rodzinnymi przypadkami padaczki. Ta forma PVNH jest związana z chromosomem Xq28 i spowodowana mutacją w genie Filaminy a lub 1 (FLNA). Ostatnie odkrycia wykazały, że jest to również związane z X-Linked PVNH – sama forma PVNH moja rodzina jest dotknięta. Raporty medyczne sugerują, że mężczyźni wykazują wczesną śmiertelność (w macicy lub wkrótce po urodzeniu), chociaż przypadki mutacji FLNA odnotowano u chłopców (niektóre wykazują łagodne objawy, a inne bardzo ciężkie) i u dorosłych mężczyzn. Niektóre z nich są również częścią naszej społeczności wsparcia PVNH!!
(4) : ta forma nie jest zgłaszane do seksu lub rodzinnego rozpowszechnienia wydaje.
i (5) jednostronne z rozszerzeniem do kory nowej.
ponownie, ponieważ badania identyfikują nowe formularze, zaktualizujemy tę stronę.
w typowych PVNH związanych z X, na ogół kobiety obecne z napadami, które pojawiają się w średnim wieku 14-15 lat, a choroba obejmuje zwiększone ryzyko udaru mózgu i innych problemów naczyniowych / koagulacji, a także choroby płuc, chociaż często widzimy w naszym Communiy PVNH zróżnicowaną liczbę osób diagnozowanych w bardzo młodym wieku lub nawet w późniejszym życiu. Czasami występują opóźnienia intelektualne, a także opóźnienia motoryczne lub upośledzenia fizyczne. Ponownie, może się to znacznie różnić pod względem wpływu na każdą osobę.
ważne jest, aby pamiętać, że ludzie mogą mieć PVNH i mieć normalną inteligencję i żyć dobrze.
PVNH może być również związane z innymi zaburzeniami, takimi jak zespół Ehlersa-Danlosa, zespół de Morsiera, zespół Williamsa.
czasami może być związana z innymi wadami korowymi, takimi jak Polimikrogyria (PMG).
Światowy Dzień Świadomości zaburzeń PVNH obchodzony jest 7 sierpnia. Została stworzona w 2012 roku przez mamę Elli i założycielkę PVNH Support &, Yolaine Dupont, po tym jak Ella odeszła z PVNH w 2009 roku.
aby dowiedzieć się więcej na temat PVNH, odwiedź dedykowaną stronę na stronie internetowej genetyki domowej (termin laików) lub te Na National Center for Biotechnology Information ” i Orpha.net strony (te ostatnie zawierają więcej informacji technicznych). Możecie również pobrać naszą broszurę PVNH, która jest aktualizowana co roku (wersja 2020 już wkrótce!). Należy pamiętać, że niektóre z zasobów, na które wskazujemy, nie zawsze mogą być aktualizowane w momencie ich konsultacji, więc należy spojrzeć na datę źródła i pamiętać, że podobnie jak we wszystkich rzadkich chorobach, proces diagnozy, badań i walidacji informacji wymaga czasu.