z dysplazją chondroektodermalną
dysplazja chondroektodermalna, znana również jako zespół Ellisa van crevelda, jest autosomalną recesywną dysplazją szkieletową, która prowadzi do krótkoogniskowego nieproporcjonalnego karłowatości. Dotknięte osoby mają krótkie przedramiona i dolne nogi oraz wąską klatkę piersiową z krótkimi żebrami. Mogą również występować z dodatkowymi palcami i / lub palcami (polidaktylia), zniekształcone paznokcie i paznokcie u stóp, anomalie dentystyczne i wady serca. Najpoważniejszą deformacją występującą u osób z dysplazją chondroektodermalną jest genu valgum kolana (knock knee deformation), która jest spowodowana brakiem rozwoju bocznego płaskowyżu kości piszczelowej. Genu valgum kolana jest, gdy kolana kąt do wewnątrz, nawet gdy pacjent stoi prosto. W ciężkich przypadkach pacjent nie jest w stanie dotknąć stopy razem stojąc prosto.
dysplazja Chondroektodermalna jest bardzo rzadka, występuje od 1 na 60 000 do 1 na 200 000 żywych urodzeń. Stan ten występuje częściej w niektórych populacjach Amiszów w Pensylwanii i niektórych rdzennych populacjach Australii Zachodniej.
dysplazja Chondroektodermalna jest spowodowana mutacjami w genie EVC lub EVC2. Niewiele wiadomo o specyficznej funkcji tych genów i ich związku z dysplazją chondroektodermalną, jednak są one związane z sygnalizacją komórka-komórka podczas wzrostu, rozwoju i specjalizacji komórki. Dominującą teorią jest to, że mutacje genów EVC lub EVC2 uniemożliwiają prawidłową sygnalizację komórkową w rozwijającym się zarodku, powodując zakłócenie normalnego wzrostu kości, zębów i innych części ciała.
ten warunek jest recesywną chorobą genetyczną, co oznacza, że obie recesywne kopie genu są obecne u osób dotkniętych chorobą. Rodzice osób dotkniętych chorobą są nosicielami kopii recesywnych i zwykle nie wykazują żadnych objawów.
w Paley Institute leczymy przede wszystkim ciężką genu valgum kolana (knock knee deformation) za pomocą specjalistycznej osteotomii (chirurgiczne cięcie kości) zwanej bocznym uniesieniem płaskowyżu.