to jego zaciskające się oczy skłoniły Keitha Swankiego do rozmowy z lekarzem. Kierownik supermarketu miał 38 lat i nigdy nie przypuszczał, że napady ślepoty są pierwszymi objawami rzadkiej choroby, która ostatecznie go zabije.
Swankie ma chorobę, o której prawie nikt nie słyszał: postępujące porażenie nadjądrowe (PSP). Często mylony z innymi schorzeniami Neuro-zwyrodnieniowymi, takimi jak choroba Parkinsona, PSP jest częściej spotykany po śmierci niż w życiu. Jest to choroba, którą miał aktor Dudley Moore i jest spowodowana postępującą śmiercią komórek nerwowych w mózgu, powodując trudności z równowagą, ruchem, widzeniem, mową i połykaniem.
diagnozowanie PSP przed śmiercią polega na ułożeniu układanki wskazówek, wykluczeniu innych warunków, a w przypadku Swankiego-spostrzegawczości. Jego pierwsze skierowanie do specjalisty nie przyniosło odpowiedzi. „Neurolog powiedział: „Nie mogę nic dla Ciebie zrobić” – wspomina ojciec dwójki dzieci.
potem pojawiły się nowe objawy: upadki, drżenia, trudności w mówieniu, problemy ze snem, drażliwość. Dopiero gdy GP Swankie ’ ego było na konferencji, gdzie geriatryk mówił o PSP, kawałki zaczęły się układać. Następnie przeprowadzono badania i w kwietniu 2012 roku, ponad dwa lata po tych początkowych problemach z oczami, ostatecznie zdiagnozowano Swankiego. W końcu znalazł się na liście coraz bardziej niepokojących objawów-ale diagnoza oznaczała konieczność zaakceptowania faktu, że umiera.
teraz 42, Swankie wspomina dzień swoich wyników badań. Poszedł do szpitala bez żony Sheelagh i pamięta, jak wrócił do rodzinnego domu w Arbroath, niedaleko Dundee, i czekał, aż przyjdzie z pracy. „Musiałem jej wyjaśnić, co się stało i jaka była diagnoza, i to oczywiście był ogromny cios. Kiedy z nią o tym dyskutowałem, uderzyło mnie, że nie będzie lepiej.”
najtrudniej było powiedzieć ich córkom, Nikki, 19, I Jordan, 15. „Zatrzymaliśmy się na chwilę, aby spróbować dostać nasze własne głowy wokół niego,” mówi.
jak każdy z PSP, Swankie nie może powiedzieć na pewno, ile mu zostało. Uważa się, że oczekiwana długość życia od wystąpienia choroby wynosi około siedmiu lat, ale określenie tego wystąpienia wydaje się niemożliwe. Mam własne doświadczenie w tej sytuacji. Moja mama ma PSP i co jakiś czas z bratem niechętnie rozmawiamy o tym, czy pierwsze objawy były, gdy była niepewna na wakacjach do Francji. A może nawet wcześniej, kiedy myśleliśmy, że niezwiązana operacja zakłóciła jej równowagę?
„Uważamy, że jesteśmy prawdopodobnie w połowie tego. Zwykle mówią siedem do 10 lat, ale mój konsultant był bardzo uczciwy i powiedział pięć do ośmiu lat. Trudno wiedzieć, że prawdopodobnie nie odprowadzisz córki do ołtarza, albo nie będziesz dziadkiem. To jest największe oszustwo, to, co czuję oszukany w moim życiu.”
rodzina próbuje iść na posiłki i zaprosić przyjaciół, ale PSP stawia frustrujące ograniczenia w jego życiu. „W bardzo zły dzień, można walczyć, aby wstać z łóżka. Możesz walczyć, aby zjeść posiłek, ponieważ mięśnie przechodzą w skurcz i nie pozwalają przełknąć, co może prowadzić do ataku zadławienia. Jest nietrzymanie moczu i nietrzymanie jelit ” – mówi Swankie.
to były wyniszczające objawy, takie jak te, które doprowadziły dr Anne Turner, która była chora, do zakończenia własnego życia w Szwajcarii w 2006 roku – historia później udramatyzowana dla telewizji z Julie Walters.Swankie mówi, że w ciemne dni omawia z Sheelagh, w którym momencie zdecydują się na rozkaz „nie reanimuj” (DNR). Na razie jednak chce poświęcić swój czas na wypowiedzenie się na temat PSP.
po udziale w wydarzeniu przez Stowarzyszenie PSP został zapytany, czy pojawi się w filmie. „Absolutnie. Bring it on”, była jego reakcja. Krótki film internetowy, Keith ’ s Story, zawiera szczere wywiady z rodziną. Swankie ma nadzieję, że pomoże to podnieść profil choroby, z którą większość lekarzy medycyny sądowej prawdopodobnie zetknie się co najwyżej raz w swojej karierze. Lepsze uznanie mogłoby zapewnić większe fundusze na badania nad lekarstwami i leczeniem, ale oznaczałoby również, że warunek nie zostanie pominięty tak często, mówią eksperci.
„mogę z pewnością powiedzieć, że wiele osób z PSP w mózgu nie jest rozpoznawanych”, mówi dr Ian Coyle-Gilchrist, członek zespołu neurologów na Uniwersytecie Cambridge, badającego PSP i związane z nimi choroby. „Często jest to pomijane, lub ludzie nazywają to chorobą Parkinsona, depresją lub starzeniem się, a niektórzy ludzie po prostu mieszkają w domach opieki z niewłaściwą etykietą demencji.”
poprzednie szacunki mówią, że około 5 na 100 000 osób ma PSP, ale Coyle-Gilchrist chce umieścić liczbę na dożywotnie ryzyko jego zdobycia. Badania mają również znacznie szerszy potencjał, ponieważ mogą odblokować inne schorzenia neurologiczne. W przeciwieństwie do większości form demencji: „kiedy widzimy kogoś z typowym PSP, możemy być bardzo pewni tego, co dzieje się w ich mózgach; nagromadzenie nieprawidłowego białka zwanego tau. To samo białko odgrywa rolę w chorobie Parkinsona i Alzheimera. mamy więc wyjątkową okazję zbadać, jak tau wpływa na nasz mózg i jak możemy spróbować go powstrzymać.”
neurolog jest optymistą, że naukowcy stworzą nowe sposoby spowolnienia postępu PSP. Niektóre sposoby radzenia sobie z objawami już istnieją, takie jak leki na lęk i Botox do zaciskania powiek, mówi. Problem w tym, że podobnie jak sam PSP, nie są one powszechnie znane.
„jest wiele do zrobienia, aby teraz coś zmienić, spowolnić i poprawić jakość życia, podczas gdy naukowcy pracują nad lekiem”, mówi.
{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{/paragraphs}}{{highlightedText}}
- Health & wellbeing
- Neurologia
- features
- Share on Facebook
- Share on Twitter
- share via email
- share on LinkedIn
- share on Pinterest
- share on WhatsApp
- share on Messenger