powyżej: © ISTOCK.COM, DUSANPETKOVIC
we wtorek (20 sierpnia), US Preventive Services Task Force, panel federalnie mianowany niezależnych ekspertów, który sprawia, że zalecenia dotyczące opieki prewencyjnej, opublikowane zaktualizowane wytyczne dla testowania ludzi na mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, niektóre warianty, które są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, jajnika, i niektóre inne nowotwory. Nowe wytyczne, które pojawiają się w JAMA, rozszerzają grupę kobiet zalecanych do poddania się ocenie ryzyka BRCA1 / 2, ale nie zalecają szerokiego badania przesiewowego pod kątem mutacji w obu genach, donosi GenomeWeb.
poprzednie wytyczne US Preventive Services Task Force (USPSTF) już poradziły lekarzom, aby przebadali kobiety z członkami rodziny, którzy mają nowotwory związane z BRCA i w razie potrzeby skierowali je do doradców genetycznych, zauważa Associated Press. Nowe wytyczne zalecają również, aby lekarze przeprowadzali oceny ryzyka BRCA1/2 u kobiet, które wcześniej były leczone z powodu raka piersi, jajnika, jajowodu i otrzewnej i które są uważane za wolne od raka, oraz u kobiet, których pochodzenie stawia je na większe ryzyko szkodliwych mutacji BRCA1 / 2, takich jak Żydowskie kobiety Aszkenazyjskie.
„to, czy szkody związane z oceną ryzyka, doradztwem, testowaniem i interwencjami przewyższają korzyści, zależy od indywidualnego profilu ryzyka kobiety i historii rodzinnej”, mówi Reuters członek USPSTF i profesor medycyny na Uniwersytecie Stanforda Douglas Owens.
USPSTF zaleca, aby kobiety, które spełniają zaktualizowane kryteria przesiewowe, były oceniane za pomocą narzędzia oceny ryzyka, które oszacuje ich szanse na wystąpienie szkodliwej mutacji BRCA1 / 2. Jeśli oceny wskazują na szkodliwą mutację jest prawdopodobne, następnie poradnictwo genetyczne i, ewentualnie, badania genetyczne może nastąpić.
„czasami ma sens, aby kobieta dostała tylko ocenę i przeszła terapię, ale nie badania genetyczne”, zauważa Owens.
Zobacz „MyHeritage uruchamia test genetyczny związany ze zdrowiem, rozpala debatę”
Jeśli testy ujawnią, że kobieta ma mutacje BRCA1/2, które narażają ją na zwiększone ryzyko raka, potencjalne interwencje obejmują więcej badań przesiewowych w kierunku mutacji związanych z BRCA, leków i operacji (takich jak usuwanie piersi, jajników lub jajowodów), które mogłyby zmniejszyć to ryzyko.
Ashley P. Taylor jest niezależną reporterką z Nowego Jorku. Śledź ją na Twitterze @crenshawseeds i przeczytaj jej prace w ashleyptaylor.com.