nazwa piebaldyzm pochodzi od połączenia „pie” w Sroki (ptak o czarno-białym upierzeniu) i „łysy” bielika (Amerykański ptak narodowy, który ma białą pierzastą głowę). Stąd główną cechą piebaldyzmu jest biały przedplecz (plama białych włosów bezpośrednio nad czołem).
czym jest piebaldyzm?
Piebaldyzm jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się:
- biała plama przednia u 80-90% osób dotkniętych chorobą (polioza)
- biała plama (z powodu braku pigmentacji) środkowej części czoła
- włosy brwi i rzęs mogą być również dotknięte, zarówno w sposób ciągły, jak i nieciągły z przednią częścią
- białe plamy skóry mogą być również widoczne na twarzy (szczególnie podbródku), tułowiu i kończynach (zwykle nie dotyczy to rąk i stóp)
- często wąska granica przebarwionej skóry otacza białe niepigmentowane plamy
- czasami w obrębie białej występują Wyspy normalnej lub przebarwionej skóry plastry
stan obecny jest przy urodzeniu i zwykle pozostaje niezmieniony przez całe życie.
Piebaldyzm
jaka jest przyczyna piebaldyzmu?
Piebaldizm jest spowodowany brakiem melanocytów w dotkniętej skórze i mieszkach włosowych. Jest to spowodowane mutacjami protoonkogenu KIT. Uważa się, że 14 mutacji punktowych, 9 delecji, 2 mutacje splotu nukleotydowego i 3 insercje genu KIT są mutacjami powodującymi piebaldyzm. Nasilenie stanu koreluje z miejscem mutacji w genie KIT.
Piebaldyzm jest autosomalnym dominującym zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że połowa dzieci dotkniętych chorobą również będzie miała ten stan.
Piebaldyzm jest jednym z objawów skórnych zespołu Waardenburga.
jak jest diagnoza?
biopsja skóry u pacjentów z piebaldyzmem wykazuje całkowity brak melanocytów i pigmentu melaniny. W bielactwie zmiany chorobowe pojawiają się w późniejszym okresie życia, a ich konfiguracja i rozmieszczenie jest zupełnie inne. Jeśli głuchota jest widoczna, a odległość między oczami jest większa niż normalnie, należy rozważyć rozpoznanie zespołu Waardenburga.
jakie jest leczenie piebaldyzmu?
Piebaldyzm jest łagodnym zaburzeniem. Jednak pacjenci z chorobą są narażeni na oparzenia słoneczne i inne zaburzenia spowodowane nadmierną ekspozycją na słońce. Pacjenci muszą być poinformowani o stosowaniu filtrów przeciwsłonecznych, środków ochrony przeciwsłonecznej i unikaniu Słońca w godzinach szczytu ekspozycji na promieniowanie UV, a także o samodzielnym badaniu skóry w celu wykrycia uszkodzeń słonecznych, które mogą zwiększać ryzyko raka skóry.
pacjenci, którzy są świadomi swojego wyglądu, mogą skorzystać z następujących zabiegów:
- Dermabrazja obszarów depigmentacji, a następnie zastosowanie zawiesin komórkowych wzbogaconych melanocytami
- przeszczep melanocytów poprzez golenie górnej warstwy skóry (naskórka) i zastąpienie jej ogoloną skórą z innego miejsca
- ssanie przeszczepu naskórkowego lub przeszczepu stempla o pełnej grubości
- połączenie tych metod może być wymagane i może być być wzmocnione przez dodanie terapii światłem UV.
- mniej inwazyjne metody poprawy wyglądu można osiągnąć za pomocą technik kamuflażu kosmetycznego.