pierwotny niedobór koenzymu Q10 jest zaburzeniem, które może wpływać na wiele części ciała, zwłaszcza mózg, mięśnie i nerki. Jak sama nazwa wskazuje, zaburzenie obejmuje niedobór (niedobór) substancji zwanej koenzymem Q10.
nasilenie, kombinacja objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz wiek wystąpienia pierwotnego niedoboru koenzymu Q10 są bardzo różne. W najcięższych przypadkach stan staje się widoczny w niemowlęctwie i powoduje ciężką dysfunkcję mózgu połączoną z osłabieniem mięśni (encefalomiopatia) i awarią innych układów organizmu. Problemy te mogą zagrażać życiu. Najłagodniejsze przypadki pierwotnego niedoboru koenzymu Q10 mogą rozpocząć się już po sześćdziesiątce i często powodują ataksję móżdżku
, co odnosi się do problemów z koordynacją i równowagą z powodu wad części mózgu, która jest zaangażowana w koordynowanie ruchu (móżdżku). Inne zaburzenia neurologiczne, które mogą wystąpić w pierwotnym niedoborze koenzymu Q10, to drgawki, niepełnosprawność intelektualna, słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), mimowolne skurcze mięśni (dystonia), postępująca sztywność mięśni (spastyczność), nieprawidłowe ruchy gałek ocznych (oczopląs), utrata wzroku spowodowana degeneracją (atrofią) nerwów wzrokowych lub uszkodzenie tkanki wyczuwającej światło w tylnej części oczu (retinopatia) i odbiorczy ubytek słuchu (spowodowany nieprawidłowościami w uchu wewnętrznym). Problemy neurologiczne stopniowo się nasilają, chyba że zostaną leczone suplementacją koenzymu Q10.
typ zaburzeń czynności nerek zwany zespołem nerczycowym jest kolejną częstą cechą pierwotnego niedoboru koenzymu Q10. Może wystąpić z zaburzeniami neurologicznymi lub bez nich. Zespół nerczycowy występuje, gdy uszkodzenie nerek upośledza ich funkcję, co pozwala białka z krwi przejść do moczu (białkomocz). Inne objawy zespołu nerczycowego obejmują zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi (hipercholesterolemia), nieprawidłowe gromadzenie się płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze) i obrzęk (edema). Osoby dotknięte mogą również mieć krew w moczu (krwiomocz), co może prowadzić do zmniejszenia liczby czerwonych krwinek w organizmie (niedokrwistość), zaburzenia krzepnięcia krwi, lub zmniejszone ilości niektórych białych krwinek. Niska liczba białych krwinek może prowadzić do osłabienia układu odpornościowego i częstych zakażeń u osób z zespołem nerczycowym. W przypadku nieleczenia suplementacji koenzymem Q10 u osób dotkniętych chorobą dochodzi ostatecznie do nieodwracalnej niewydolności nerek (schyłkowa choroba nerek).
rodzaj choroby serca, która powiększa i osłabia mięsień sercowy (kardiomiopatia przerostowa) może również wystąpić w pierwotnym niedoborze koenzymu Q10.