Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), baza wiedzy o ludzkich genach i zaburzeniach genetycznych | Tanger

w ramach wpisu

w ramach wpisu OMIM, niebieski pasek po lewej stronie zapewnia menu bezpośredniego dostępu do podtytułów we wpisie (rys. (Rys.2A2A i B). Ponadto istnieją linki do zasobów zarówno wewnątrz, jak i poza OMIM. MiniMIM przenosi użytkownika do skróconej (ale nie stale aktualizowanej) wersji większego wpisu OMIM. Zostały one stworzone przez Dr Clarke Fraser dla kilkuset najdłuższych wpisów. Streszczenie kliniczne zajmuje jeden do listy cech klinicznych zaburzenia. W OMIM jest ponad 4300 synopsów klinicznych. Genemap przenosi użytkownika do opisu Mapy genów człowieka OMIMA. Linki różnią się fenotypem i wpisami genów. Na przykład wpis dotyczący mukowiscydozy (rys. (Rys.2A) 2A) zawiera linki do bazy mutacji specyficznych dla mukowiscydozy (cfmdb) oraz listy linii komórkowych CF dostępnych do badań (Coriell). Rysunek Figure2B2B pokazuje przykład linków z wpisu CFTR do baz danych Nomenklatura, RefSeq, GenBank, białko i UniGene. Łącza te prowadzą bezpośrednio do łącza CFTR w innych bazach danych. Mutation database i cell repository database links are also available from the gene entry.

(a) wpis dotyczący mukowiscydozy, zawierający linki do CFMDB oraz listę linii komórkowych CF dostępnych do badań. B) przykład powiązań z wpisem CFTR do baz danych Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein i UniGene.

wpis OMIM zawiera główny tytuł i symbol, alternatywne tytuły i symbole oraz tytuły „włączone” (tj. powiązane, ale nie synonimiczne informacje, które nie zostały uwzględnione w innym wpisie). Locus mapy genów wyświetla cytogenetyczne położenie genu lub zaburzenia. Informacje te pochodzą z mapy genów OMIM. Jeśli wiadomo, że choroba jest genetycznie heterogeniczna, można podać wiele lokalizacji na mapie. Ikony żarówek znajdujące się na końcu każdego akapitu odnoszą się do funkcji „sąsiedniej” NCBI. Ta funkcja pobiera słowa kluczowe z akapitu poprzedzającego żarówkę i wyszukuje PubMed, aby utworzyć listę powiązanych artykułów. Odniesienia w ramach wpisu OMIM są powiązane z pełnym cytatem na końcu wpisu. Identyfikator PubMed jest powiązany z abstraktem PubMed, a w niektórych przypadkach z pełnym tekstem artykułu, jeśli czasopismo jest online. Po odsyłaczach znajduje się lista autorów i historia edycji: Data utworzenia wymienia datę utworzenia wpisu i nazwisko autora; autorzy, którzy następnie dodają uzupełnienia lub zmiany do wpisu, są przypisywani w polu Contributors; zmiany dokonane przez redakcję są dokumentowane w polu Historia edycji.

warianty alleliczne o znaczeniu funkcjonalnym są utrzymywane w obrębie odpowiedniego wejścia genu. Warianty alleliczne otrzymują 10-cyfrowy numer: sześciocyfrowy numer locus macierzystego, po którym następuje punkt dziesiętny i unikalny czterocyfrowy numer wariantu. Dla większości loci genów tylko wybrane mutacje są włączane jako specyficzne subentrie. Kryteria włączenia obejmują pierwszą odkrytą mutację, wysoką częstotliwość występowania populacji, charakterystyczny fenotyp, historyczne znaczenie, nietypowy mechanizm mutacji, nietypowy mechanizm patogenetyczny i charakterystyczne dziedziczenie (np. dominujące z niektórymi mutacjami, recesywne z innymi mutacjami w tym samym Genie). Większość wariantów allelicznych reprezentuje mutacje wywołujące chorobę. Uwzględniono kilka polimorfizmów, głównie tych, które wykazują statystyczne skojarzenie z konkretnymi częstymi zaburzeniami. Na dzień 1 października 2001 roku OMIM wymienił 9426 wariantów allelicznych w 1219 wpisach.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.