objawy, początek i tempo progresji zespołu Maroteaux-Lamy różnią się znacznie u poszczególnych osób. Zaburzenie może być postrzegane jako spektrum lub kontinuum choroby. Niektóre osoby mogą mieć tylko kilka objawów, a inne mogą mieć poważne objawy wpływające na kilka różnych układów narządów jednocześnie. Zespół Maroteaux-Lamy ’ ego może potencjalnie powodować zagrażające życiu powikłania. Niektóre osoby będą miały ciężkie objawy w okresie niemowlęcym, podczas gdy inne mają powoli postępujące objawy, które rozwijają się w ciągu wielu dziesięcioleci.
zmienny charakter zespołu Maroteaux-Lamy oznacza, że większość osób dotkniętych chorobą nie będzie miała wszystkich objawów potencjalnie związanych z zaburzeniem. Osoby z tym zaburzeniem mogą się znacznie różnić od siebie. Rodzice powinni porozmawiać z lekarzem i zespołem medycznym swoich dzieci na temat konkretnego przypadku dziecka, związanych z nim objawów i ogólnego rokowania. Najbardziej dotknięte osoby przychodzą do lekarza podczas średniego dzieciństwa.
szybko postępujący zespół Maroteaux-Lamy wiąże się z pojawieniem się objawów przed trzecim rokiem życia. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć problemy z chodzeniem (upośledzoną sprawność ruchową) w wieku 10 lat i wystąpić opóźnienie lub brak dojrzewania. Osoby te mogą być narażone na ryzyko niewydolności serca w drugiej lub trzeciej dekadzie życia.
powoli postępująca choroba charakteryzuje się późniejszym początkiem. Diagnozę uzyskuje się zwykle po pięciu latach życia, najczęściej w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Pomimo wolniejszego postępu, osoby mogą nadal rozwijać spadek ogólnej funkcji i zdolności przez ich późnych nastolatków wieku lat. U większości osób z zespołem Maroteaux-Lamy w pewnym momencie wystąpią poważne powikłania, takie jak zwyrodnienie stawów, choroby układu krążenia, obniżona czynność płuc lub bezdech senny.
inteligencja zwykle nie ma wpływu na zespół Maroteaux-Lamy. Jednak trudności w uczeniu się mogą być obecne w wyniku innych problemów związanych z zaburzeniem (np. utrata słuchu).
dotknięte dzieci mogą również wykazywać brak rozwoju i trudności w karmieniu. Niski wzrost występuje u prawie wszystkich pacjentów i jest opisany jako nieproporcjonalny, ponieważ tułów może być krótszy niż nogi. W ciężkich przypadkach ostateczna wysokość może być mniejsza niż 4 stopy (120 centymetrów). Choroba zwyrodnieniowa stawów jest również powszechne i może prowadzić do rozwoju wielu wspólnych przykurczów. Przykurcz występuje, gdy zgrubienie lub skrócenie tkanki, takie jak włókna mięśniowe powodują deformację i ograniczają ruch dotkniętego stawu.
osoby z zespołem Maroteaux-Lamy mogą być opisane jako posiadające „dysostosis multiplex” grupę nieprawidłowości szkieletowych, które mogą być widoczne na badaniu rentgenowskim. Nieprawidłowości te obejmują pogrubione, krótkie kości dłoni (śródręcza), niedorozwinięte (niedorozwinięte) i nieregularne kości nadgarstka (kości nadgarstka), nieprawidłowe kości stawu skokowego (kości stępu), wady rozwojowe (dysplazja) głowy kości thighbone (dysplastyczna głowa kości udowej), ciężkie wady rozwojowe stawu biodrowego, nieprawidłowości żeber i kręgosłupa, zagęszczone obojczyki (obojczyki) i niedorozwój kości przedramienia (kość łokciowa i promieniowa). Dodatkowe wady rozwojowe szkieletu mogą obejmować widoczną mostek (Pectus carinatum), nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa i kolana (genu valgum).
malformacje szkieletowe mogą być związane z różnymi powikłaniami. Dotkniętych osób może wystąpić ból, zwłaszcza stawów i biodra, kompresji rdzenia kręgowego, nieprawidłowy sposób chodzenia (chód), lub trudności w chodzeniu. Dotknięte stawy mogą mieć ograniczony zakres ruchu, co utrudnia codzienne zadania. Na przykład możliwość pełnego poruszania ramionami może utrudnić proste zadania, takie jak zakładanie koszuli lub czesanie włosów.
charakterystyczne rysy twarzy zwykle nie występują u osób z łagodnymi postaciami zaburzenia. Osoby z ciężkimi postaciami często mają charakterystyczne cechy twarzy i te osoby mogą przypominać się nawzajem wyglądem twarzy. Takie cechy obejmują pulchne twarze, zagęszczone wargi spowodowane przerostem dziąseł (przerost dziąseł), niezwykle wydatne czoło (czołowe bossing) i szeroki, spłaszczony most nosa. U niektórych dotkniętych osób język może być powiększony (makroglossia). Może również wystąpić nieprawidłowy wzrost włosów na twarzy lub ciele (hirsutyzm). Niektóre osobniki mają krótką, sztywną szyję.
może również wystąpić zmętnienie (zmętnienie) cienkiej przezroczystej powłoki przedniej części oka (rogówki). Jeśli zmętnienie rogówki jest poważne, pacjent może powodować utratę wzroku, szczególnie w słabym świetle. Niektóre osoby mogą być wrażliwe na jasne światła. Jeśli bogate w nerwy wyściółki tylnej części oczu (siatkówka) jest zaangażowany, dotkniętych osób może mieć zmniejszone widzenie obwodowe lub rozwijać ślepotę nocną. W niektórych przypadkach może również wystąpić zwiększone ciśnienie w oku (jaskra). Zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe może powodować ” rozrzedzenie, bańki, lub nacięcia obręczy dysku. Rzadziej mogą wystąpić dodatkowe zaburzenia oka, w tym zwyrodnienie nerwu, który przekazuje informacje wzrokowe z siatkówki do mózgu (zanik nerwu wzrokowego).
osoby dotknięte chorobą mogą doświadczać przewlekłej wodnistej, śluzowej wydzieliny z nosa (wyciek z nosa), częstych infekcji zatok i infekcji ucha środkowego (zapalenie ucha środkowego). Utrata słuchu jest powszechna. Utrata słuchu może być spowodowana brakiem dźwięku przewodzonego z ucha zewnętrznego przez błonę bębenkową i małe kości ucha środkowego (przewodzący ubytek słuchu) lub może być spowodowana uszkodzeniem ucha wewnętrznego lub nerwów, które przekazują dźwięk z ucha wewnętrznego do mózgu (odbiorczy). W niektórych przypadkach utrata słuchu może być spowodowana połączeniem obu problemów (mieszany ubytek słuchu).
zaburzenia czynności serca występują często u dzieci z zespołem Maroteaux-Lamy. Objawy związane z chorobami serca mogą obejmować duszność, kaszel, świszczący oddech, nadmierne pocenie się i nawracające infekcje klatki piersiowej. Może również wystąpić wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie). Zaburzenia serca mogą obejmować zwężenie (zwężenie) i niewydolność niektórych zastawek serca, w tym aorty, mitralnej i zastawek trójdzielnych. Zastawki serca zapewniają, że krew płynie tylko w jednym kierunku w sercu. Gdy zastawka jest uszkodzona lub zniekształcona, krew może przepłynąć z jednej komory z powrotem do drugiej. Powoli postępująca choroba serca valvara może być obecna przez lata bez powodowania objawów. Ostatecznie, choroba serca valvara może powodować szmer serca. Zwężenie zastawek serca może stopniowo utrudnić serce do pompowania krwi i może ostatecznie doprowadzić do niewydolności serca.
dodatkowe zaburzenia serca mogą obejmować chorobę lub osłabienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia) i fibroelastozę wsierdzia. Kardiomiopatia może być związana z postępującą niezdolnością do pompowania krwi, zmęczenie, blok serca, i szybkie bicie serca (arytmia). Fibroelastoza wsierdzia jest stanem charakteryzującym się pogrubieniem wsierdzia komór. Wsierdzia jest najgłębszą warstwą tkanki, która otacza serce. Warunki te mogą utrudnić serce do pompowania krwi skutecznie i może ostatecznie spowodować niewydolność serca i nagły zgon sercowy.
płuca i inne części układu płucnego są zwykle dotknięte. Przechowywanie mukopolisacharydów może powodować obrzęk dotkniętej tkanki, co może utrudniać różne drogi oddechowe w organizmie, powodując wysoki, głośny dźwięk oddechowy (stridor) i uszkodzenie dróg oddechowych. Gęste, śluzowe wydzieliny mogą dodatkowo zatykać drogi oddechowe. Klatka piersiowa może stać się sztywna, uniemożliwiając płucom przyjmowanie wystarczającej ilości powietrza. Obturacyjna i restrykcyjna choroba płuc może powodować duszność, zmniejszoną wytrzymałość, nawracające epizody zapalenia płuc i/lub bezdechu sennego. Niektóre dotknięte niemowlęta mają nieprawidłowe zmiękczenie i osłabienie chrząstki tchawicy (tchawicy) tak, że ściany tchawicy są wiotkie zamiast sztywne (tracheomalacja). Jest to często łagodne, ale może być ciężkie, co prowadzi do załamania się przejścia powietrza. Tracheomalacja może przyczynić się do trudności w oddychaniu i może przyspieszyć zatrzymanie oddechu. W niektórych przypadkach migdałki i migdałki mogą stać się powiększone zwężenie dróg oddechowych w gardle i przyczynia się do trudności w oddychaniu.
nieprawidłowe powiększenie wątroby (hepatomegalia) jest częste u osób z zespołem Maroteaux-Lamy. Śledziona może być również powiększona (splenomegalia). Przepukliny, warunki, w których błona brzuszna lub zawartość wystają przez słaby punkt w ścianie brzucha, są również powszechne. Przepukliny pępkowe występują, gdy zawartość wystaje zza pępka; przepukliny pachwinowe występują w okolicy pachwiny. Niektóre osoby dotknięte chorobą mają wystający lub wybrzuszony brzuch z powodu osłabionych mięśni i / lub hepatosplenomegalii.
niektóre dotknięte osoby mogą rozwinąć wodogłowie, stan, w którym nagromadzenie nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego w czaszce powoduje zwiększony nacisk na mózg, potencjalnie powodując różne objawy przedmiotowe i podmiotowe, w tym ból głowy i/lub brodawczaka.
Innym częstym objawem związanym z zespołem Maroteaux-Lamy jest zespół cieśni nadgarstka, stan spowodowany uciskiem nerwu biegnącego przez nadgarstek. Objawy zwykle zaczynają się jako przewlekłe mrowienie, pieczenie lub drętwienie nadgarstka. W końcu może dojść do ostrego, przeszywającego bólu. Rzadziej może również wystąpić zespół tunelu stępowego, podobny stan dotyczący kostki.
u osób z zespołem Maroteaux-Lamy zgłaszano również pewne objawy żołądkowo-jelitowe, w tym luźne stolce, biegunkę lub ciężkie zaparcia.